Training and Educational Corner
L’esofago fetale al di sopra dell’ostruzione è visibile in quanto dilatato dal liquido amniotico ed appare come una struttura tubulare anecogena localizzata nel collo o a livello mediastinico (pouch sign). Nella maggior parte dei casi è presente polidramnios. L’atresia esofagea può essere inoltre associata ad un rallentamento della crescita fetale, nel 40% dei casi, correlabile al ridotto assorbimento di liquido amniotico e proteine, necessari all’accrescimento fetale (5,6). Atresia duodenale [Figura 3] EPIDEMIOLOGIA 1:2500 - 1:10000 nati vivi PATOGENESI Difetto di ricanalizzazione del duodeno (11ª settimana) - mancato sviluppo su base ischemica - compressione ab estrinseco: pancreas anulare, bande fibrose peritoneali. In genere sporadica, raramente ha trasmissione AR ANATOMIA PATOLOGICA Tipo 1: atresia membranosa - Tipo 2: anse intestinali che terminano a fondo cieco intercalate a tratti fibrosi - Tipo 3: completa separazione delle anse intestinali MALFORMAZIONI ASSOCIATE Malformazioni cardiache(20-30%), genitourinarie (5-8%), scheletriche (4-8%), gastrointestinali(25-35%); più di 15 sindromi genetiche descritte in associazione ANEUPLOIDIE ASSOCIATE 30-40% di associazione con trisomia 21 EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI Oltre la 25ª settimana MANAGEMENT Ecografie di II livello, ecocardiografia fetale - Studio cariotipo fetale, consulenza genetica - Programmazione della nascita in centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica PROGNOSI In assenza di malformazioni associate sopravvivenza del 91% - In presenza di atresia esofagea concomitante 60% mortalità PARTO Non controindicazioni al parto vaginale Figura 3 Sintesi delle principali caratteristiche dell’atresia duodenale
Si presenta con il caratteristico, anche se tardivo, segno ecografico della “doppia bolla”, con visualizzazione di due aree anecogene nell’addome superiore, in comunicazione tra loro, di cui una è lo stomaco (dotato di aumentata peristalsi), l’altra è l’ansa duodenale prossimale dilatata. Il polidramnios, di grado severo, è presente nel 50-80% dei casi, dopo la 25a settimana (7). Atresia digiuno-ileale [Figura 4] EPIDEMIOLOGIA 30% della patologia ostruttiva gastrointestinale fetale, 1: 2000-1:5000 nati vivi PATOGENESI Incompleta ricanalizzazione embrionale. Accidente vascolare intrauterino con necrosi ischemica della parete intestinale ANATOMIA PATOLOGICA 31% digiuno prossimale - 20% digiuno distale - 13% ileo prossimale - 35% ileo distale - Ostruzioni multiple nel 6%, più spesso digiunali MALFORMAZIONI ASSOCIATE Anomalie cardiovascolari (7%), vertebrali, genitourinarie, gastrointestinali, gastroschisi- onfalocele (20%) - Difetto di crescita fetale (30%) - Più di 15 sindromi genetiche descritte in associazione ANEUPLOIDIE ASSOCIATE Rara associazione con aneuploidie (7%) EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI Oltre la 25ª settimana MANAGEMENT Ecografie di II livello - Ecocardiografia fetale - Programmazione della nascita in centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica PROGNOSI Sopravvivenza 85-90% per atresia intestinale isolata operata tempestivamente. Principale complicanza: sindrome dell’intestino corto PARTO Non controindicazioni al parto vaginale Figura 4 Sintesi principali caratteristiche dell’atresia digiuno-ileale
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Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):18-23