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O que é Ataxia de Friedreich 28/02/2011 — hmsportugal Fonte: Adaptação Validação Científica: Científica:

Tradução e Edição de Imagem Científica:

Drª.Carolina Prof. Lobo Vaz Macedo

Antunes

Leia aqui o artigo: O que é? A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que condiciona uma deterioração de determinadas células nervosas ao longo do tempo. Em muitos casos, esta doença afecta igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas (denominada marcha atáxica) durante a infância ou o início da adolescência. Em casos raros, os sintomas surgem na primeira infância ou em adultos de meia-idade. À medida que a doença se agrava, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais, doença cardíaca e diabetes. Os cientistas descobriram que muitos dos sintomas de ataxia de Friedreich se encontram relacionados com níveis anormalmente baixos de frataxina, uma proteína que ajuda a proteger as células dos “radicais livres”, produtos residuais tóxicos (venenosos) que resultam da produção de energia pelas células. Numa pessoa com ataxia de Friedreich, um segmento do código genético no cromossoma 9 pode ter até 1.000 repetições em vez de um número normal entre 7 e 22. Estas repetições produzem um erro que conduz a uma diminuição da produção de frataxina. À medida que os radicais livres se acumulam dentro das células e que um número progressivamente maior de células é destruído ou alterado, os efeitos a longo prazo da ataxia de Friedreich conduzem a uma medula espinhal atrofiada, a um aumento do


músculo cardíaco, a perturbações na fala e nos movimentos dos olhos e à perda de capacidade do pâncreas para regular o açúcar no sangue. Por fim, quase todas as pessoas com ataxia de Friedreich ficam confinadas a uma cadeira de rodas e uma grande percentagem de pessoas desenvolve problemas cardíacos graves, incluindo insuficiência cardíaca. A ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva, o que significa que é necessário que ambas as cópias de cromossoma 9 (temos em todos os cromossomas uma cópia de cada progenitor) sejam anormais. As pessoas que herdam apenas uma cópia anormal (número estimado de aproximadamente um em cada 100 portugueses) não têm a doença, mas são “portadoras” que podem transmitir o cromossoma anormal aos seus filhos. Nos casos em que o cromossoma seja transmitido ao filho (o que acontece em 1 em cada 2 casos), se o cromossoma que vier do outro progenitor for normal, o filho também não irá ter manifestações de doença e será portador. Apenas se o outro cromossoma também tiver aquela região alterada se irá desenvolver a doença. Em Portugal, existe uma probabilidade de um para 45.000 que uma criança herde duas cópias do cromossoma 9 anormal que produz a ataxia de Friedreich. Em 85% dos casos, os sintomas desenvolvem-se antes dos 25 anos de idade, mas isso só raramente acontece antes dos 5 anos. Embora as pessoas de todas as regiões do mundo possam sofrer de ataxia de Friedreich, os estudos mostram que a sua ascendência é quase sempre europeia, norte-africana, do Médio Oriente ou indiana (indo-europeia). Sintomas Uma vez que a ataxia de Friedreich afecta muitos órgãos, esta doença pode produzir uma grande variedade de sinais e sintomas: Os sintomas neuromusculares que envolvem os membros incluem movimentos trémulos e desajeitados (atáxicos) dos braços e das pernas, dificuldade na marcha, paralisia dos músculos

das

pernas,

dificuldade

em

mover

os

braços

e

perda

da

sensibilidade

(especialmente da sensibilidade vibratória e postural) nos membros. Os problemas neurológicos incluem a dificuldade em falar (geralmente com um padrão de discurso lento e hesitante), movimentos rápidos, involuntários e espasmódicos dos olhos (nistagmo), visão reduzida e perda de audição.


As deformidades ósseas da coluna e dos pés (geralmente desencadeadas pelos problemas neuromusculares) incluem uma curvatura da coluna (escoliose), pés arqueados, pé boto, deformidades dos dedos dos pés e inversão do pé. Os sintomas cardíacos podem incluir falta de ar (especialmente com o esforço), dor no peito, frequência cardíaca anormalmente rápida ou irregular e sintomas de insuficiência cardíaca (inchaço das pernas, dificuldade em respirar quando o doente está deitado na horizontal, despertar de noite para urinar). Os sintomas de diabetes (que ocorre em 10% dos casos) incluem sede extrema, idas frequentes à casa-de-banho para urinar, perda de peso, fadiga e visão turva. Na maior parte dos casos, as pessoas com um número muito elevado de repetições genéticas no referido segmento do cromossoma 9 tendem a desenvolver a doença mais precocemente do que as outras e apresentam sintomas mais graves. As pessoas com um número relativamente baixo de repetições podem não desenvolver sintomas até aos 30 a 40 anos e podem não apresentar problemas cardíacos graves. Diagnóstico O médico irá rever os sintomas do doente, a sua história clínica, bem como qualquer história familiar de doenças neuromusculares. Será feito um exame físico pormenorizado, prestando especial atenção ao coração, e um exame neurológico, com particular atenção às pernas, braços e olhos. Em seguida, dependendo dos achados, o médico pode pedir um ou mais dos seguintes exames diagnósticos:

Estudos da condução nervosa – Determina se a lesão das células nervosas diminuiu a velocidade com que os impulsos nervosos são transmitidos.

Electromiograma – Procura identificar a presença de uma lesão muscular.

Electrocardiograma – Pesquisa anomalias dos batimentos cardíacos.

Ecocardiograma – Avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e determina o tamanho das câmaras cardíacas, as aurículas e os ventrículos.

Ressonância magnética nuclear – Avalia o cérebro e a medula espinhal para procurar identificar sinais de deterioração destas estruturas, especialmente uma diminuição da sua espessura da medula espinhal.

Análises de sangue e de urina – Pesquisam a presença de açúcar elevado no sangue (hiperglicemia) e procuram excluir outras doenças que podem simular a ataxia de Friedreich.


Monitorização de Holter – Registo electrocardiográfico contínuo, durante 24 horas, para procurar identificar a presença de batimentos cardíacos irregulares potencialmente perigosos. Os testes genéticos podem confirmar a anomalia cromossómica que causa a ataxia de Friedreich. Duração esperada A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que se encontra presente quando do nascimento e que persiste durante toda a vida. Prevenção

Em consulta de genética, mediante a realização dos testes genéticos necessários e de “aconselhamento genético”, as pessoas afectadas ou seus familiares podem obter informação sobre o risco que apresentam de transmitir a ataxia de Friedreich aos filhos e sobre quais as opções reprodutivas que existem. Tratamento Não existe forma de corrigir ou remover as repetições suplementares que causam a ataxia de Friedreich. O tratamento incide no alívio dos sintomas, em evitar que o problema se agrave e no prolongamento da vida. O tratamento pode incluir:

o

Fisioterapia e terapia ocupacional

o

Utilização de talas ou cirurgia correctora das deformidades ósseas – Se a escoliose for acentuada, a cirurgia é geralmente realizada numa idade relativamente precoce (se possível), pois, mais tarde, com o desenvolvimento de doença cardíaca, a operação pode ser mais arriscada.

o

Medicação para a doença cardíaca – Alguns medicamentos habitualmente utilizados incluem os beta-bloqueantes, como o metoprolol, e os bloqueadores dos canais do cálcio, como o verapamil.

o

As substâncias antioxidantes, como a vitamina E, a coenzima Q10 e a idebenona, podem atrasar potencialmente a progressão da doença.

o

Tratamento para reduzir o açúcar no sangue – Inclui uma modificação da dieta, juntamente com medicamentos antidiabéticos orais ou insulina. Quando contactar um profissional


Se um familiar próximo tiver uma ataxia de Friedreich, peça ao seu médico referenciação a uma consulta de genética, onde lhe será explicado qual o seu risco de ser portador desta doença. Dependendo da sua relação com a pessoa afectada, o médico geneticista pode sugerir a realização de testes genéticos antes ter filhos. Prognóstico O prognóstico depende de muitos factores, incluindo a idade em que os sintomas têm início (quanto mais cedo começarem os sintomas, pior o prognóstico), a sua gravidade e a qualidade dos cuidados médicos. As pessoas com uma ataxia de Friedreich ficam tipicamente confinadas a uma cadeira de rodas 15 a 20 anos após o início dos sintomas, podendo muitas delas ficar incapacitadas. A morte na idade adulta é comum, geralmente devido à doença cardíaca. No entanto, com cuidados médicos adequados, algumas pessoas com casos menos graves podem viver até aos sessenta ou setenta anos. Informação Adicional Sociedade Portuguesa de Neurologia http://cgmdesign.fatcow.com/spn/ Sociedade Portuguesa de Genética Humana http://www.spgh.net/ Alto Comissariado da Saúde http://www.acs.min-saude.pt


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