Asignatura: Biología y Geología
Docente: José Barea Arco
Fecha: 04/03/2025
LAS ENFERMEDADES
PROYECTO DE BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA
HEREDITARIAS
Presentado por: Julia Antonella Calero Sampedro
By OliviaWlson
Definición de enfermedad hereditaria
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Definición de enfermedades hereditarias
Explicarquésony cómosetransmiten.
Relación de enfermedades hereditarias
Hacerunalistadelas principales enfermedades hereditarias.
3 Co nt eni do
Análisis detallado de una enfermedad hereditaria
Elegiruna enfermedady analizarlaen profundidad (síntomas,causas, diagnóstico, tratamiento,etc.).
Definición
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos a través del ADN. Esto significa que están presentes en los genes y pueden pasar de una generación a otra. Estas enfermedades ocurren porque hay cambios o alteraciones en los genes, que son las instrucciones que determinan cómo funciona nuestro cuerpo. Algunas de estas enfermedades aparecen desde el nacimiento, mientras que otras pueden desarrollarse con el tiempo. Existen diferentes formas en que una enfermedad hereditaria puede transmitirse. A veces, basta con que uno de los padres tenga el gen alterado para que el hijo la herede, mientras que en otros casos, la enfermedad solo aparece si ambos padres transmiten el mismo gen con el problema También hay enfermedades que afectan más a un sexo que a otro, dependiendo de en qué cromosoma se encuentre la alteración genética
Entre las enfermedades hereditarias más conocidas están la fibrosis quística, la hemofilia, la anemia falciforme y la distrofia muscular. Cada una de ellas afecta el cuerpo de distintas maneras, pero todas tienen en común que son el resultado de cambios en la información genética. Algunas pueden ser leves y fáciles de tratar, mientras que otras pueden ser más graves y requerir cuidados médicos constantes. Para saber si una persona tiene o puede transmitir una enfermedad hereditaria, se pueden hacer estudios genéticos, que analizan el ADN en busca de cambios en los genes. También existe el consejo genético, que ayuda a las familias a entender los riesgos y a tomar decisiones informadas sobre la posibilidad de que sus hijos hereden una enfermedad
En los últimos años, la ciencia ha avanzado mucho en el estudio de estas enfermedades. Se han desarrollado tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen y, en algunos casos, incluso se han encontrado maneras de corregir los problemas genéticos. Aunque todavía no hay cura para muchas enfermedades hereditarias, la investigación sigue avanzando y ofreciendo esperanza a muchas personas.
Relacióndeenfermedades
hereditarias
Las enfermedades hereditarias pueden presentarse de diferentes maneras según cómo se transmiten de generación en generación. Algunas ocurren debido a un cambio en un solo gen, mientras que otras se deben a alteraciones en los cromosomas o a la combinación de factores genéticos y ambientales.
Uno de los tipos más comunes son las enfermedades monogénicas, que aparecen cuando hay una mutación en un solo gen. Estas pueden heredarse de distintas formas. En algunos casos, basta con que uno de los padres tenga el gen alterado para que el hijo la desarrolle, lo que se conoce como herencia dominante. En otros, la enfermedad solo aparece si ambos padres transmiten el mismo gen defectuoso, lo que se llama herencia recesiva. También hay enfermedades que afectan más a un sexo que a otro porque la mutación se encuentra en el cromosoma X.
Ejemplos de enfermedades dominantes:
Enfermedad de Huntington (afecta el sistema nervioso y el control de los movimientos).
Síndrome de Marfan (provoca problemas en el crecimiento y el tejido conectivo).
Poliquistosis renal autosómica dominante (genera quistes en los riñones y afecta su función).
Ejemplos de enfermedades recesivas:
Fibrosis quística (afecta los pulmones y el sistema digestivo).
Anemia falciforme (provoca alteraciones en los glóbulos rojos y dificulta la circulación de la sangre).
Fenilcetonuria (impide que el cuerpo procese correctamente ciertos alimentos, lo que puede afectar el desarrollo cerebral).
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X:
Hemofilia (dificulta la coagulación de la sangre, causando hemorragias prolongadas).
Distrofia muscular de Duchenne (provoca debilitamiento progresivo de los músculos).
Además de las enfermedades que se deben a cambios en genes individuales, existen otras que ocurren por alteraciones en los cromosomas, como la presencia de un cromosoma extra o la ausencia de uno.
Ejemplos de enfermedades cromosómicas:
Síndrome de Down (se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra y afecta el desarrollo físico e intelectual).
Síndrome de Turner (afecta solo a mujeres y ocurre cuando falta un cromosoma X, causando baja estatura y problemas hormonales).
Síndrome de Klinefelter (afecta a los hombres que tienen un cromosoma X adicional, lo que puede causar infertilidad y alteraciones hormonales).
También hay enfermedades que no solo dependen de la genética, sino que pueden estar influenciadas por el ambiente, la alimentación o el estilo de vida. Estas se llaman enfermedades multifactoriales y pueden ser más frecuentes en algunas familias.
Ejemplos de enfermedades multifactoriales:
Diabetes tipo 1 y tipo 2 (afecta la manera en que el cuerpo usa el azúcar en la sangre).
Hipertensión arterial (puede tener un componente genético combinado con hábitos poco saludables).
Cáncer hereditario (como el cáncer de mama en personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2).
Alzheimer de inicio temprano (puede ser hereditario y causar pérdida de memoria progresiva).
Por último, existen las enfermedades mitocondriales, que se transmiten exclusivamente de la madre a los hijos, ya que están relacionadas con el ADN de las mitocondrias, las estructuras encargadas de generar energía en las células.
Ejemplos de enfermedades mitocondriales:
Síndrome de Leigh (afecta el sistema nervioso y el desarrollo motor).
Neuropatía óptica de Leber (provoca pérdida de visión repentina en la juventud o adultez temprana).
Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse de distintas formas y afectar a las personas de diversas maneras. Aunque algunas de ellas no tienen cura, los avances médicos han permitido desarrollar tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
SíndromedeProteus
¿Qué es el síndrome de Proteus?
El síndrome de Proteus es una enfermedad genética rara que provoca un crecimiento anormal y excesivo de algunos tejidos del cuerpo, como huesos, piel y otras estructuras. Este crecimiento puede ser irregular, lo que significa que una mucho más que otras. A menudo, las personas con este síndrome su cuerpo que son visibles y notorias.
Causas del síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus es causado por una mutación en un gen llamado AKT1, el cual está relacionado con el control del crecimiento celular Este gen normalmente regula cómo se dividen y crecen las células, pero cuando tiene una mutación, provoca que las células crezcan de manera descontrolada. Lo curioso es que esta mutación no suele ser hereditaria, sino que se produce de forma espontánea en el embarazo, lo que significa que la persona nace con esta mutación en algunas de las células de su cuerpo, pero no necesariamente en todas. Por eso, el síndrome puede variar mucho de una persona a otra, y no todas las personas con este síndrome tienen los mismos síntomas o la misma gravedad.
Síntomas y características
El síndrome de Proteus se caracteriza por varios síntomas, que pueden cambiar mucho entre las personas afectadas Los más comunes incluyen:
1. Tumores benignos: Las personas con síndrome de Proteus pueden desarrollar tumores benignos, es decir, tumores que no son cancerosos, en varios órganos, especialmente en la piel y los huesos. Estos tumores pueden crecer lentamente y causar dolor o malformaciones, pero generalmente no son peligrosos en sí mismos.
3.
Crecimiento excesivo de huesos y tejidos: Algunas partes del cuerpo, como los huesos del cráneo, las manos, los pies y, a veces, la piel, pueden crecer más de lo normal. Esto puede resultar en deformidades visibles y desproporcionadas, como manos y pies mucho más grandes o un cráneo con una forma extraña.
2 Problemas de piel: A menudo, la piel puede volverse gruesa y tener un aspecto irregular Puede haber verrugas o manchas en algunas partes del cuerpo
5.
Problemas neurológicos: Aunque no es tan común, algunas personas con síndrome de Proteus pueden tener problemas en el cerebro, como retrasos en el desarrollo cognitivo o dificultades en el aprendizaje.
4. Problemas de vasos sanguíneos: En algunos casos, las personas pueden tener malformaciones en los vasos sanguíneos, lo que puede llevar a complicaciones como hemorragias o coágulos.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del síndrome de Proteus se hace generalmente basándose en los síntomas clínicos y, en algunos casos, confirmando la mutación del gen AKT1 a través de pruebas genéticas. Debido a la variedad de síntomas, no siempre es fácil de diagnosticar, y a veces se tarda tiempo en obtener un diagnóstico preciso.
Lamentablemente, no existe una cura para el síndrome de Proteus, pero el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen. Esto puede incluir:
Cirugía para corregir deformidades físicas o eliminar tumores.
Terapias físicas y ocupacionales para ayudar a las personas a manejar las dificultades físicas y mejorar su movilidad.
Tratamiento para el dolor, si es necesario, para aliviar las molestias que causan los tumores o el crecimiento de los huesos.
