Fenilketonüri fenilketonüri anne ve babanın genleriyle

FENİLKETONÜRİ Fenilketonüri anne ve babanın genleriyle çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır Hem anne hem de babada bozuk gen varsa, her bir çocuğun hasta olma olasılığı %25’dir..

Ebeveynlerinin birinden bozuk gen alan çocuk sadece hastalığın taşıyıcısı olur. Çocuğun hasta olabilmesi için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerekir.

Yapılan çalışmalar yeni doğan bebeklerde Fenilketonüri’nin Avrupa Ülkelerinde 10.000-30.000’de bir, ülkemizde ise 3000-4500’de bir görüldüğünü ortaya koymuştur.

Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et,Süt,Yumurta,vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir. Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2.aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.

Fenilketonüri erken tanı konduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zeka geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.

Hayatın başlangıcında beslenmeyi takiben ilk 24 saat - 15. günler arasında bebeğin topuğundan alınan iki damla kan teşhis için yeterlidir. Erken tanı için kullanılan filtre kağıtları tüm sağlık kuruluşlarımızda bulunmakta ve bu hizmet ücretsiz olarak verilmektedir. Anne ve babalar; bebeğinizin topuğundan kan alınmamışsa, lütfen size en yakın sağlık kuruluşuna başvurarak kan alınmasını sağlayınız. Ülkemizde her yıl 1.481.000 olan tahmini doğum sayısına göre, yılda ortalama 400500 fenilketonüri vakası beklenmektedir. Hedef; tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınmasıdır. Bunun için ülke genelinde “Fenilketonüri Tarama Programları” yürütülmektedir.

Konunun önemi göz önünde bulundurularak sağlık personeline periyodik olarak hizmet içi eğitimler verilmektedir ve halk eğitimleri düzenlenmektedir. Sağlık Müdürlüğü tarafından, hastalık tespit edilen bebeklere en kısa sürede ulaşılmakta ve hastaların tedavi olmaları sağlanmaktadır.

Zeka geriliği bir kader değildir. Çocuklarımızın sağlığı bizim elimizdedir!