Diario científico - Principios básicos de la herencia

Diario científico Ana Pahola Paz Barahona, 202203957 Dayana Rosmary Atz Bar, 202200921 Jandy Joel Montenegro Ramírez, 202206452 María Daniela Salguero Yat, 202203287 Escuela de Biología, Universidad de San Carlos de Guatemala Biología General 1 Licda. Rosalito Barrios 25 de abril de 2022

Tema: Principios básicos de la herencia (segunda entrega) Período de tiempo que abarca el diario científico (del 28 de febrero de 2022 al 5 de abril de 2022) Coordinador: Ana Paz Secretario: Dayana Atz

Índice Semana 8: Reproducción celular Cromosomas eucariotas Ciclo celular y mitosis Regulación del ciclo celular Reproducción sexual y meiosis Semana 9 y 10: Principios básicos de la herencia Principios de Mendel sobre la herencia Herencia y cromosomas Extensiones de la genética mendeliana Semana 11: El ADN Evidencias del ADN como material genético La estructura del ADN Replicación del ADN

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Semana 12: Expresión génica Del ADN a la proteína Transcripción Traducción Mutaciones

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Glosario Referencias

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Cromosomas Eucariotas

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Cromosomas Se denomina cromosomas a las estructuras altamente organizadas del interior de las células biológicas, compuestas por ADN y otras proteínas, y en donde reside la mayor parte de la información genética de un individuo. Tienen una forma definida de X, que es perfectamente observable durante las etapas de división o replicación celular (meiosis o mitosis).

Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y se encuentran en pares, por lo general, en idéntico número para todos los individuos de una misma especie. Dependiendo de la cantidad de cromosomas que tengan (carga cromosómica), la célula puede ser diploides (2n) o haploides (1n). El número cromosómico de la especie humana son 46 pares. En las células de los seres eucariotas (o sea, provistas de núcleo celular), los cromosomas están constituidos por cromatina, la sustancia que conforman el ADN, ARN y otras proteínas, algunas básicas llamadas histonas y otras no-histonas. Todo ello compone nucleosomas, formando grupos inactivos de ADN que conforman los propios cromosomas.

cromosomas eucariontes

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Cromosomas eucariontes. Considerablemente más grandes, poseen una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).

Los cromosomas eucarióticos están la mayor parte del ciclo celular como una sola cromátida y como dos cuando se replica. La replicación del ADN es semiconservativa, esto se demostró en un experimento en el que se marcó con tritio una cromátida.

https://commons.wikimedia.org/wik i/File:CromosomaMorfologia.jpg

En células eucarióticas que no se hayan sometidas a división celular el cromosoma recibe el nombre de cromatina. La cromatina consiste en fibras que contienen proteínas, ADN (en cantidades muy parecidas) y una pequeña porción de ARN. El DNA eucariótico siempre está asociado con proteínas, que constituyen más de la mitad del peso del cromosoma. La mayoría de estas proteínas son histonas, moléculas relativamente pequeñas con carga positiva. La molécula de DNA se envuelve alrededor de núcleos formados por ocho moléculas de histonas, para formar nucleosomas, las unidades de empaquetamiento básico del DNA de los eucariotas. Los nucleosomas se empaquetan unos sobre otros formando una estructura más condensada -la fibra de 30 nanómetros- que se encuentra tanto en la cromatina en la etapa de interfase como en los cromosomas que entran en mitosis. El DNA puede tomar in vitro la forma de B-DNA (la hélice dextrógira descrita por Watson y Crick), A-DNA (una hélice dextrógira menos fuertemente enrollada) o Z-DNA (una hélice levógira). Las distintas formas del DNA podrían coexistir in vivo, con distintas funciones biológicas.

Ciclo celular y Mitosis

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Ciclo Celular El ciclo celular comprende toda una serie de acontecimientos o etapas que tienen lugar en la célula durante su crecimiento y división. Una célula pasa la mayor parte de su tiempo en la etapa llamada interfase, y durante este tiempo crece, duplica sus cromosomas y se prepara para una división celular. Una vez terminada la etapa de interfase, la célula entra en la mitosis y completa su división. Las células resultantes, llamadas células hijas, empiezan sus respectivas etapas de interfase y empiezan así una nueva serie de ciclos celulares.

El ciclo celular es el nombre con el que se conoce el proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células. El ciclo celular tiene distintas fases, que se llaman G1, S, G2 y M. La fase G1 es aquella en que la célula se prepara para dividirse. Para hacerlo, entra en la fase S, que es cuando la célula sintetiza una copia de todo su ADN. Una vez se dispone del ADN duplicado y hay una dotación extra completa del material genético, la célula entra en la fase G2, cuando condensa y organiza el material genético y se prepara para la división celular. El siguiente paso es la fase M, cuando tiene lugar la mitosis. Es decir, la célula reparte las dos copias de su material genético entre sus dos células hijas. Después de haber completado la fase M, se obtienen dos células (de donde había sólo una) y el ciclo celular empieza de nuevo para cada una de ellas.

Mitosis

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Se llama mitosis a la forma más común de reproducción asexual de las células eucariotas, es decir, de las dotadas de un núcleo en donde reside su material genético completo. Este proceso tiene lugar cuando una sola célula se divide en dos idénticas, dotadas del mismo ADN, por lo que no aporta variabilidad genética excepto en caso de mutaciones puntuales.

La mitosis es un proceso celular común, que se da incluso entre las células del cuerpo humano y de otros animales pluricelulares, ya que es la forma de reparar} tejido dañado, o de aumentar el tamaño del cuerpo (crecimiento).

El cometido primordial de la mitosis es, claro, la multiplicación celular, pero también la preservación intacta de la información genética, a través de copias idénticas (clones). Esto no impide que puedan ocurrir daños o errores de copia en el ADN durante el proceso de replicación, sobre todo en las fases iniciales, lo cual conduce a mutaciones más o menos peligrosas.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mitosis_cells_sequence_English.svg

Regulación del ciclo celular

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Si una célula ha de dividirse o no, y cuántas veces, es algo que debe estar regulado en los organismos pluricelulares.

Este control se aplica para alcanzar un tamaño corporal adecuado durante el desarrollo, qué es típico de la especie.

Hay que pensar que las células de una ballena y de una sardina son muy similares en tamaño, pero la ballena tiene más células. También es importante para las diferentes partes del cuerpo. Por ejemplo, las células de un brazo deben dividirse un número de veces semejante a las células del otro brazo, puesto que de otra manera tendríamos brazos de diferente tamaño. Además, es importante en aquellos tejidos que necesiten renovación celular donde mueren muchas células diariamente de forma natural como las de la epidermis o la de la sangre.

Cuando una célula está dividiéndose, en cada ciclo de división, pasa por cuatro etapas llamadas: G1, S, G2 y M (Figura 1). G es por "gap" o intervalo, S por síntesis y M por mitosis. Durante las fases G1 y G2 la célula crece y se prepara para tener todo listo para la siguiente fase. Algunas células abandonan el ciclo celular en G1 para diferenciarse, permecer inactivas, envejecer o morir.

Algunas de estas células pueden retornar a G1 y continuar otra vez con el ciclo celular. En la fase S se produce la replicación del ADN. En la fase M ocurre la mitosis, la separación de los cromosomas duplicados entre las células hijas, y la división del citoplasma por un proceso denominado citocinesis. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:RNA_MRP_ Regulation_of_Cell_Cycle.png

Reproducción sexual y meiosis

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Reproducción sexual Requiere de dos progenitores, uno hembra y otro macho. Por ende, la descendencia obtenida es semejante (no idéntica).

A través de un proceso de reproducción celular llamado meiosis, cada padre genera gametos (femeninos y masculinos respectivamente), los cuales portan la mitad del material genético que conforma una célula somática.

Para que los gametos entren en contacto, es necesario un proceso de fertilización. Cuando los gametos entran en contacto se produce la fecundación, cuyo resultado en la creación de un cigoto. El cigoto es la célula a partir de la cual se genera un nuevo ser vivo.

Tipos de reproducción sexual: Reproducción sexual anisogámica: Corresponde a aquellas especies donde los gametos de cada progenitor se diferencian en forma y dimensiones. Es el caso de los espermatozoides y los óvulos.

Reproducción sexual isogámica: Corresponde a aquellas especies donde los gametos de cada progenitor son iguales en tamaño y forma. Por ende, no se puede distinguir entre femeninos y masculinos. Por ejemplo, la reproducción de algunas clases de hongos.

Meiosis

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La meiosis es el proceso mediante el cual se forman unas células que llamamos gametos y que cuya característica principal es que poseen la mitad de ADN que el resto de las células del individuo. Esta mitad de ADN no es aleatoria, sino que es justamente una dotación o juego cromosómico completo, es decir cada gameto contiene un juego completo de genes localizados en un juego cromosómico completo. Además, este juego cromosómico completo, mediante la recombinación y la segregación aleatoria, resulta ser mezcla de los dos juegos que posee el individuo original. Es decir, de cada pareja de homólogos se obtiene un cromosoma mezcla del paterno y materno produciéndose así un nuevo juego o dotación cromosómica haploide en el que se han originado unas nuevas combinaciones de genes. De esta forma de un individuo diploide que tiene 2 juegos cromosómicos (uno procedente de su padre y otro de su madre), se obtiene una célula haploide mezcla de ambos progenitores que al unirse con otra célula proveniente de otro individuo de sexo opuesto (fecundación) originará un nuevo individuo con dotación diploide.

La reproducción sexual es la consecuencia de la meiosis y la fecundación, y es un proceso casi universal en los organismos superiores. En organismos inferiores los gametos masculinos y femeninos suelen ser muy parecidos e incluso iguales, sin embargo, en los más evolucionados los gametos son distintos, y, además, aunque igual en su mecanismo básico, la meiosis rinde 4 gametos por el lado masculino y tan sólo uno por el lado femenino.

Noticia Científica

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiosis_mx.png

Investigadores suecos han descubierto un nuevo mecanismo de división celular en un microorganismo que crece en medios ácidos calientes. El hallazgo puede aportar nuevos conocimientos sobre los procesos clave que se desarrollan en células humanas y permitir una mejor comprensión de los principales linajes evolutivos de la vida sobre la Tierra (Agencia SINC, 2008).

PRINCIPIOS DE MENDEL SOBRE LA HERENCIA LAS LEYES DE MENDEL SON LOS PRINCIPIOS QUE ESTABLECEN CÓMO OCURRE LA HERENCIA, ES DECIR, EL PROCESO DE TRANSMISIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS PADRES A LOS HIJOS. PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD ESTABLECE QUE CUANDO SE CRUZAN DOS INDIVIDUOS DE RAZA PURA (HOMOCIGOTOS), LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (HETEROCIGOTOS), SERÁ IGUAL ENTRE ELLOS (FENOTIPOS Y GENOTIPOS) Y, ADEMÁS, SOBRESALDRÁ EL RASGO FENOTÍPICO DE UNO DE LOS PROGENITORES (GENOTIPO DOMINANTE). LAS RAZAS PURAS ESTÁN COMPUESTAS POR ALELOS (VERSIÓN ESPECÍFICA DEL GEN), QUE DETERMINA SU CARACTERÍSTICA SOBRESALIENTE. (LEYES DE MENDEL, 2019)

SEGUNDA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN LA SEGUNDA LEY O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN CONSISTE EN QUE DEL CRUCE DE DOS INDIVIDUOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (AA) TENDRÁ LUGAR UNA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL EN LA CUAL REAPARECERÁ EL FENOTIPO Y GENOTIPO DEL INDIVIDUO RECESIVO (AA), RESULTANDO LO SIGUIENTE: AA X AA = AA, AA, AA, AA. ES DECIR, EL CARÁCTER RECESIVO PERMANECÍA OCULTO EN UNA PROPORCIÓN DE 1 A 4. (LEYES DE MENDEL, 2019)

TERCERA LEY O PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE CONSISTE EN ESTABLECER QUE HAY RASGOS QUE SE PUEDEN HEREDAR DE MANERA INDEPENDIENTE. SIN EMBARGO, ESTO SOLO OCURRE EN LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN CROMOSOMAS DIFERENTES Y QUE NO INTERVIENEN ENTRE SÍ, O EN GENES QUE ESTÁN EN REGIONES MUY DISTANTES,DEL CROMOSOMA. ASIMISMO, AL IGUAL QUE EN LA SEGUNDA LEY, ÉSTA SE MANIFIESTA MEJOR EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL. (LEYES DE MENDEL, 2019)

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Variaciones de las leyes de mendel

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se trata de las características que no necesariamente una domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede generarse una rosa rosada.

Alelos múltiples:

E un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro.

Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos

Codominancia:

dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se pueden expresar sin mezclarse.

Pleitropía:

hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes.

Ligamiento al sexo:

está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia.

Epistasis:

Los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen.

Genes complementarios:

se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden expresar un mismo fenotipo.

Herencia poligénica:

Dominancia incompleta:

se trata de los genes que afectan las características de los fenotipos como la estatura, color de piel, entre otros.

Herencia y cromosomas ¿QUE ES LA HERENCIA? LA HERENCIA ES EL CONJUNTO DE CROMOSOMAS Y DE RECETAS CONTENIDAS EN ELLOS QUE HEMOS RECIBIDO O HEREDADO DE NUESTROS PADRES Y QUE A SU VEZ NOSOTROS TRASMITIREMOS A NUESTROS HIJOS.

LOS CROMOSOMAS SE CLASIFICAN EN 23 PARES.

LOS COMPONENTES DEL PAR 23 SE LES LLAMA GONOSOMAS

A LOS 22 PRIMEROS SE LES LLAMA AUTOSOM AS Y SON IGUALES PARA EL HOMBRE Y PARA LA MUJER

LA MUJER TIENE DOS CROMOSOMAS SEXUALES XX

10 EL HOMBRE POSEE UN CROMOSOMA SEXUAL X Y UN CROMOSOMA SEXUAL Y.

extención de la genética mendelaría El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la herencia.

Muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la mayoría, siguen patrones de herencia más complejos. Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos.

Los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su número o estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o mutaciones, tienen consecuencias, perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad.

Otras veces, sin embargo, los cambios cromosómicos se mantienen como parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

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extención de la genética mendelaría

1 HERENCIA INTERMEDIA -DOMINANCIA INCOMPLETA O PARCIAL -CODOMINANCIA

2 ALELOS MULTIPLES -EL SISTEMA AB0 DE GRUPOS SANGUÍNEOS 3 ALELOS LETALES 4 GENÉTICA EN RELACIÓN AL SEXO -GENES Y CROMOSOMAS SEXUALES -CARACTERÍSTICAS INFLUIDAS POR EL SEXO Y LIMITADAS POR EL -NORMA DE REACCIÓN FENOCOPIAS Y

5 INTERACCION ENTRE GENES Y AMBIENTE -NORMA DE REACCIÓN FENOCOPIAS Y PLEIOTROPIA -PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD 6 INTERACCIÓN GÉNICA -INTERACCIÓN GÉNICA NO EPISTATICA -INTERACCIÓN GÉNICA CON EPÍTASIS

7 HERENCIA EXTRANUCLEAR -MITOCONDRIAS Y CLOROPLASTOS -CRITERIOS PARA ASIGNAR UN CARÁCTER A UN GEN EXTRA

NOTICIA CIENTIFICA

LA VIDA CON CÓDIGOS GENÉTICOS MÁS EXTENSOS PARECE POSIBLE, PERO ES MENOS PROBABLE En teoría, la vida podría usar un código genético más amplio, pero un nuevo trabajo muestra que mejorar el actual, basado en codones de tres letras, sería difícil. (Saplakoglu, 2021)

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El ADN es el material genético en las células, se hereda de los padres y determinan las características, es de suma importancia como material genético en la biología molecular.

El ADN en la herencia, ha conducido a una gran diversidad y selección genética, gracias a estas aplicaciones, muchas personas obtienen un mayor conocimiento.

En 1928 Frederick Griftth cumplió una serie de experimentos con ratones y bacterias, no se trataba de identificar material genético, sino de desarrollar una vacuna contra la neumonía, utilizó dos cepas "R", y "S".

Inyectó a los ratones, donde la cepa "R" no los arrebató, luego probó con "S" y si se murieron por calor.

Alfred Hershey y Martha Chase, en la década de 1950 realizaron experimentos con virus y bacterias, descubrieron que los virus no están elaborados de células, porque son ADN dentro de una capa de proteínas, para su reproducción, debe insertar su maquinaria de la célula para la creación de más virus.

Los investigadores usaron diversos elementos radioactivos para identificar ADN y proteínas dentro de los virus, esto les permitió distinguir que moléculas insertaban en las bacterias, en esto caso el ADN lo identificaron y comprobó que es material genético.

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https://kidshealth.org/es/parents/about-genetics.html Desde un principio, los científicos pensaban que eran las proteínas, que se detectaban junto al ADN en los cromosomas, era el material genético, pero las proteínas tienen distintas secuencias de aminoácidos, descubrieron que el ADN puede almacenar grandes cantidades de información.

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El ADN está compuesto de nucleótidos que son las unidades de tres grupos funcionales está unidas a una cadena de carbono, contienen A,T,G y C, cada nucleótido está compuesto por un azúcar (desoxirribosa).

Las bases nitrógenadas son las encargadas de mantener unidas las dos cadenas de ADN mediante puentes de hidrógeno. Siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta con una G en la doble cadena.

Se asocia a proteínas llamadas histonas, se encuentran muy enrolladas y compactadas para la formación de cromosomas.

Doble hélice con direcciones opuestas Está organizado en cromosomas que son lineales en las células eucariotas, y cromosomas circulares en células procariotas.

Los azúcares y fosfatos constituyen las columnas de la mólecula, se encuentran salientes de las cadenas: Bases Púricas A,G Bases Píriminídicas anillos de 6 carbonos, C, T, U

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Regla de Chargaff Adenina = Timina Guanina = Citosina https://ejemplos.net/estructura-del-adn/

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Cuándo la célula se divide, cada nueva célula que se forma debe portar toda la vida información genética, que determine sus carácterísticas y funciones.

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https://askabiologist.asu.edu/estructura-forma-ADN

Durante la replicación, el ADN se desenrolla, separando cadenas, cada una servirá como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN.

El proceso de replicación es semiconservativo, ya que al finalizar la duplicación, cada nueva molécula de ADN estará conformada por una hebra vieja y nueva.

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Replicación Replicación semiconservativa

Replicación bidireccional

El ADN está formado por 2 cadenas de nucleótidos, cada una de las moléculas hijas, se sintetizan a partir de las moléculas madre, conserva únicamente una de las cadenas originales de la moléculas madre, la otra cadena como “molde” cadena original conservada.

Cuando se forma una horquilla de replicación en un origen, no avanza únicamente en una dirección de la cadena, sino que en ambas direcciones. En ciertas ocasiones la replicación del ADN se produce en una sola dirección, es tan particular que ocurre en el ADN mitocondrial, algunos plásmidos de bacterias u en algunos fagos monocatenarios.

Replicación en puntos fijos

Comienza en los orígenes de replicación, de forma aleatoria, siempre en puntos concretos de la molécula llamados "Orígenes de replicación", la composición de secuencias de nucleótidos y activación son diferentes para las bacterias, arqueas y eucariotas.

Replicación avanza en forma de horquilla

Ambas cadenas emparejan sus bases nitrógenadas complementarias, no son fácilmente accesibles para las enzimas que se encargan de la replicación.

Se separan las dos cadenas que conforman la molécula del ADN, conforme al proceso, las cadenas se abren en forma de orquilla, facilitando la acción de las enzimas.

Replicación semidescontinua

Las ADN polimerasas se encargan de la síntesis de las nuevas cadenas de ADN, sintetizan en dirección 5’ 3’, van sintetizando pequeños fragmentos de ADN en la dirección normal, que luego otras enzimas, las ADN ligasas, se encargan de unir, formando "cadena rezagada". Para una de las cadenas, puede sintetizarse de forma continua, sin embargo, las células han ingeniado una curiosa manera de sintetizar nueva cadena 3’ 5’.

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File: DNA replication gl.svg .PNG, Miguelferig, Dominio público. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_gl.svg Noticia Científica

https://www.viveusa.mx/noticias/tesoro-oculto-del-adn-da-esperanzas-nuevas-curas-contra-el-cancer ‘Tesoro oculto’ del ADN da esperanzas a nuevas curas contra el cáncer, científicos detectaron 58 patrones nuevos en el AND tumoral, lo que sugiere nuevos culpables del cáncer. (viveUsa, 2022). ‌

Semana 12: Expresión génica

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DEL ADN A LA PROTEÍNA

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el material genético presente en las células. Este material es heredado de los padres y determina las características de su descendencia (Wilkin, 2021).

Las proteínas son una clase importante de moléculas que se encuentran en todas las células vivas. Una proteína se compone de una o más cadenas largas de aminoácidos, cuya secuencia corresponde a la secuencia de ADN del gen que la codifica. Las proteínas desempeñan gran variedad de funciones en la célula, incluidas estructurales (citoesqueleto), mecánicas (músculo), bioquímicas (enzimas), y de señalización celular (hormonas). Las proteínas son también parte esencial de la dieta.

El mecanismo anabólico que se encarga de elaborar proteínas a partir de la información genética, se denomina síntesis de proteínas, éste proceso se divide en dos fases: la transcripción, que se lleva a cabo en el núcleo de la célula y la traducción, que se realiza en el citoplasma, esta actividad está catalizada por la enzima ARN polimerasa II, presente en todas las células. Este proceso lo llevan a cabo las células cuando necesitan alguna determinada proteína, seleccionando el gene que la codifica.

File:Extended Central Dogma with Enzymes gl.png, De Miguelferig, Dominio publico https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Extended_ Central_Dogma_with_Enzymes_gl.png

TRANSCRIPCIÓN

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La transcripción genética, también conocida como replicación de ADN, es el proceso mediante el, cual una molécula de ADN es duplicada y se obtienen dos moléculas de ADN. Los mecanismos de replicación son importantísimos para el ciclo celular, pues sin ellos sería imposible obtener células idénticas en la mitosis.

Características principales de la replicación del ADN La replicación avanza en forma de horquilla.

La replicación es semiconservativa.

La replicación comienza en uno o más puntos fijos.

La replicación es bidireccional.

La replicación es semidiscontinua.

Este proceso puede estudiarse en tres fases: iniciación, elongación y terminación.

Iniciación La ARN polimerasa se une a la secuencia de la región promotora. La unión de la ARN polimerasa conlleva a la “apertura” de la doble hélice del ADN, separando las hebras complementarias. La síntesis del ARN comienza en el sitio conocido como “sitio de iniciación” y ocurre en la dirección 5’-3’, es decir, de izquierda a derecha.

File:SVT ADN-Transcription-ES.svg, De Quo-Fata FERUNT, Dominio público https://commons.wikimedia.org/wiki/File:SVT_ADNTranscription-ES.svg

TRANSCRIPCIÓN

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Después de que la enzima ha comenzado a polimerizar, esta se “desprende” tanto de la secuencia promotora como de los factores de transcripción generales (Parada, 2020).

Elongación Ocurre a medida que la ARN polimerasa se “mueve” a lo largo de la secuencia de ADN y añade al ARN en crecimiento los ribonucleótidos complementarios con la hebra de ADN que le sirve de “molde”. A medida que la ARN polimerasa se mueve por la hebra de ADN, esta vuelve a unirse con su hebra antisentido. El conjunto comprendido por la hebra de ADN, la ARN polimerasa y la hebra de ARN naciente se conoce como burbuja o complejo de transcripción (Parada, 2020).

Terminación La terminación tiene lugar cuando la polimerasa alcanza la secuencia de terminación. Cuando esto ocurre, tanto la enzima como el ARN sintetizado se “despegan” de la secuencia de ADN que se transcribe. La región de terminación normalmente consiste en una secuencia de ADN que es capaz de “plegarse” sobre sí misma, formando una estructura tipo “lazo de horquilla”. Tras la terminación, la hebra de ARN sintetizada se conoce como transcrito primario, que es liberado del complejo de transcripción, tras lo cual puede o no ser procesado post transcripcionalmente a través de un proceso llamado “corte y empalme” (Parada, 2020).

TRADUCCIÓN

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La traducción del ADN es el proceso por el cual la información contenida en los ARN mensajeros (ARNm) producidos durante la transcripción es “traducida” en una secuencia aminoacídica mediante la síntesis proteica (Parada Puig, 2022).

Se llama traducción porque interpreta la información contenida en el gen utilizando un código genético a través del cual desarrolla una lectura de la secuencia de nucleótidos contenidos en el ARNm. Esta conversión de información se conoce como “decodificación”.

La cadena molde que la traducción requiere para su inicio es el ARNm, que se codifica por el código genético con una secuencia de 64 codones diferentes. El modo de lectura del ARNm es igual al observado en la transcripción, el cual tiene como inicio el extremo 5’ y finaliza en el extremo 3’, de tal manera que permite crecer una cadena peptídica partiendo de un extremo N-terminal para finalizar en un extremo C-terminal. A la principal reacción de la traducción se la conoce como polimerización, que es la adición secuencial de aminoácidos (según la información genética), uno tras otro, mediante la formación de enlaces peptídicos.

TRADUCCIÓN

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La información es traducida del ARN mensajero para una proteína. Así que se está obteniendo teniendo la misma información, pero va de una forma a otra, un código de ácidos nucleicos a un código de aminoácidos en una proteína. Esta traducción no se hace con letras individuales. Es muy parecido al lenguaje humano o cualquier otro idioma en que todas las palabras tienen la misma longitud. Son las tres letras, y el lector en este caso se llama un ribosoma, que es esta gran máquina molecular de subunidades múltiples, que viaja a lo largo del ARNm, y lee como una persona que lee Braille. Se lee a lo largo, detecta cuáles son estas letras por debajo de ella, y cuando detecta cuáles son esas tres letras, decide cual aminoácido debe colocar y es el que se suma a la creciente cadena de aminoácidos, cadena polipeptídica, para convertirse en una proteína. Esas letras del ARNm se llaman un codón, y cada uno de los códigos de un codón codifican para un aminoácido diferente.

Y finalmente los aminoácidos son unidos para ensamblar una proteína (Christopher y Austin s. f.).

El número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, UAG, UGA) (BIOINNOVA, 2021).

File:Proteintransl.jpg, De DNADude, Dominio público https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Proteintransl.jpg

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MUTACIONES

Mutación, Recuperado de https://innovativegenomics.org/glossary/m utacion/

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos (Francis y Collins s. f.).

Las mutaciones han sido fuente de inspiración de muchas películas de Hollywood, pero en realidad es simplemente un error cometido al copiar una secuencia de ADN. Algunas de ellas forman parte del ruido de fondo, ya que el proceso de replicación del ADN no es perfecto, de lo cual debemos estar contentos o no existiría la evolución. Pero una mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias cancerígenas, de forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos. En el fondo es bastante simple, no es más que una falta de ortografía inducida de la secuencia de ADN (Francis y Collins s. f.).

Noticia Científica https://www.lavanguardia.com/mascotas/20220414/8198724/estudio-descubre-mutacion-genetica-explica-diferencia-tamano-perros-nbs.html Un nuevo estudio ha identificado una mutación genética en un gen regulador de la hormona del crecimiento que corresponde al tamaño corporal pequeño en perros y que estaba presente en los lobos hace más de 50.000 años, mucho tiempo antes de la domesticación.

Glosario

ADN: material genético presente en las células.

Alelos: cada una de las dos o más versiones de un gen.

ARNm: tipo de ARN que tiene la función de copiar la información para luego llevarla a los ribosomas en la síntesis de proteínas.

Bacteria: microorganismo unicelular, ayuda en la fermentación, pero también produce enfermedades.

Bacteriano: pertenece a las bacterias.

Bicentenario: que está formado por dos cadenas.

Célula Haploide: se refiere a una célula u organismo con un único conjunto de cromosomas.

Ciclo Celular: es el nombre con el que se conoce el proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células.

Citoplasma: líquido dentro de una célula, vegetal y animal.

Codón: secuencia de tres nucleótidos que corresponde a un aminoácido específico.

Cromatida: es cada una de las dos mitades idénticas de un cromosoma duplicado.

Cromatina: En células eucarióticas que no se hayan sometidas a división celular el cromosoma recibe el nombre de cromatina.

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Cromosoma: Se denomina cromosomas a las estructuras altamente organizadas del interior de las células biológicas, compuestas por ADN y otras proteínas, y en donde reside la mayor parte de la información genética de un individuo.

Cromosomas eucariontes: Considerablemente más grandes, poseen una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).

Descondensan: unir o apretar unas cosas con otras haciéndolas más cerradas o tupidas.

Enzimas: sustancia proteínica producida por el organismo para catalizar específicamente una de las reacciones del metabolismo.

Espermios: los espermatozoides son las células sexuales masculinas que llevan el material genético de un hombre.

Eucariota: organismo unicelular cuyo núcleo está separado del citoplasma por una membrana.

Genético: que se relaciona con la genética.

Herencia: transmisión de características que son traspasadas de padres a hijos.

Glosario

Leyes de Mendel: son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.

Meiosis: es el proceso mediante el cual se forman unas células que llamamos gametos y que cuya característica principal es que poseen la mitad de ADN que el resto de las células del individuo.

Microtúbulos: estructura similar a un tubo hueco y estrecho que se encuentra en el Mitosis: Se llama mitosis a la forma más común de reproducción asexual de las células eucariotas, es decir, de las dotadas de un núcleo en donde reside su material genético completo.

Monocatenario: está formado por una sola cadena. ARN monocatenario.

Mutación: cambio en la secuencia del ADN. Neumonía: Inflamación del parénquima pulmonar causada por una bacteria o por virus.

Nitrógenado/da: que tiene nitrógeno.

Radioactivo: que emite radiaciones.

Reproducción sexual anisogámica: Corresponde a aquellas especies donde los gametos de cada progenitor se diferencian en forma y dimensiones.

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Reproducción sexual isogámica: Corresponde a aquellas especies donde los gametos de cada progenitor son iguales en tamaño y forma. Por ende, no se puede distinguir entre femeninos y masculinos. Por ejemplo, la reproducción de algunas clases de hongos.

Reproducción Sexual: A través de un proceso de reproducción celular llamado meiosis, cada padre genera gametos (femeninos y masculinos respectivamente), los cuales portan la mitad del material genético que conforma una célula somática Secuencia: serie de cosas que van unas tras otras.

Traducción: proceso por el cual la información contenida en los ARNm es traducida en una secuencia aminoacídica mediante la síntesis proteica.

Transcripción: proceso mediante el, cual una molécula de ADN es duplicada y se obtienen dos moléculas de ADN Virulenta: ocasionado por un virus.

Virus: microorganismo no celular que sólo puede desarrollarse en el interior de una célula viva.

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