“Het gaat nu allemaal sneller dan ooit”
d
“We doen nu ook onderzoek naar de flora van de darm” Prof. dr. Marc Benninga (1961) is getrouwd en heeft drie kinderen. Hij speelde 53 interlands met het nationaal hockeyteam. Hij zit in het bestuur van Stichting Omega, een instelling voor meervoudig complex gehandicapte kinderen en volwassenen, in het bestuur van Emma at Work en in het bestuur van de Dopingautoriteit.
De stofwisseling van ons lichaam is een uiterst complex systeem en tegelijkertijd is het van levensbelang dat deze stofwisseling goed werkt. Frits Wijburg, hoofd van de onderafdeling Metabole ziekten in het Emma Kinderziekenhuis AMC, vergelijkt de stofwisseling met een grote fabriek: “Onze lichaamscellen zijn net als een grote fabriek met allemaal verschillende onderdelen. Bij een gezond mens zorgt de stofwisseling ervoor dat bijvoorbeeld de stoffen die via voedsel in ons bloed komen, worden omgezet in nieuwe stoffen en dat afvalstoffen in de cellen afgebroken kunnen worden. Bij aangeboren stofwisselingsziekten, waarin ik ben gespecialiseerd, ontbreekt één noodzakelijk radertje in die fabriek, waardoor die dan niet meer goed kan functioneren. Stoffen die essentieel zijn voor de cel worden dan niet meer gemaakt of afvalstoffen hopen zich op. Hierdoor kan dan de hele cel niet meer goed werken.” Er is veel onderzoek nodig om de meer dan zeshonderd verschillende stofwisselingsziekten die nu bekend zijn te begrijpen en te behandelen. Jaarlijks worden er achthonderd kinderen geboren met een stofwisselingsziekte en bijna de helft van die kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar. Toch is Frits niet somber. Integendeel: “Wat nu kan, hadden we tien jaar geleden niet kunnen bedenken en er is dan ook meer dan voldoende reden om hoopvol te zijn over wat er over tien
Prof. dr. Frits Wijburg (1957) is getrouwd. Hij en zijn partner hebben samen vier kinderen in de leeftijd van 18 tot 25 jaar. Frits houdt van zeilen, lezen en het leven.
jaar allemaal zal kunnen. Het gaat nu echt veel sneller dan ooit. De kennis over erfelijkheid is enorm toegenomen, terwijl ook de technologie om onderzoek te doen naar wat er misgaat in de cel bij een stofwisselingsziekte zich snel heeft ontwikkeld. We gaan nu leren hoe we de problemen kunnen oplossen. De afdelingen metabole ziekten, zowel in het Emma Kinderziekenhuis AMC als in VUmc, zetten hiervoor alles op alles. Wij hebben een van de beste laboratoria voor stofwisselingsziekten in huis. Het VUmc is vooral briljant op het gebied van een groep hersenstofwisselingsziekten, heeft een laboratorium dat excellent is en dan ook nog volledig complementair met het lab in het AMC. Samen staan we dan ook sterk in onze strijd tegen stofwisselingsziekten.”
Wetenschap - 27 helpt kinderen