k i n d e r g e n e e s k u n d e
Meer licht op raadselachtige hartziekte Er is meer duidelijkheid over het ontstaan van de ziekte van Kawasaki. Dit is een zeldzame, zeer ernstige afwijking van de hartvaten bij jonge kinderen die al in de puberteit tot een hartinfarct kan leiden. Een onderzoeksteam onder leiding van Taco Kuijpers, hoogleraar Kinderimmunologie, vond samen met researchers uit zes landen identieke afwijkingen in de genen van tweeduizend zieke kinderen. De ziekte van Kawasaki begint met hoge koorts waar paracetamol of antibiotica geen vat op hebben. Foto: Patrick Lane Photography/ Corbis
Marc v an den Broek
Kuijpers is blij dat er meer duidelijkheid komt over de raadselachtige ziekte van Kawasaki, waarvan onbekend is hoe deze ontstaat. ‘Het is belangrijk dat we de oorzaak weten te achterhalen. Als je er op tijd bij bent, kun je de kinderen veel ellende besparen.’ De ziekte van Kawasaki is een niet-aangeboren hartafwijking bij kinderen, die voor het eerst in Japan is beschreven, vandaar de naam. Patiëntjes komen gezond ter wereld, maar ergens in hun jonge leven raken de hartvaten ontstoken. Dat kan zelfs kort na de geboorte. De ziekte komt in Nederland bij één op de tienduizend kinderen voor, in Japan tien keer zo vaak. Omdat het AMC het Nederlandse expertisecentrum is voor de aandoening, zijn de meeste in Nederland geboren kinderen bij Kuijpers en zijn team bekend. In Amsterdam zijn nu vijf honderd kinderen onder controle. De ziekte van Kawasaki begint acuut, maar de symptomen zijn niet al te duidelijk. Daarom wordt de aandoening vaak ‘afgedaan’ als een banale kinderziekte zoals roodvonk of een virale infectie. Naast de hoge koorts die niet op antibiotica of paracetamol reageert, gaan de symptomen - zoals rode ogen, huiduitslag, rode tong en lippen, lymfeklierzwelling en licht gezwollen of rode handen en voeten - spontaan over. Maar bij een belangrijk deel van de patiënten raken de bloedvaten van het hart beschadigd. In dat geval lopen ze een verhoogd risico op bloedstolsels en verminderde doorbloeding van het hart. Als de artsen er op tijd bij zijn, dan volstaat een infuus met antistoffen om de schade aan de bloedvaten te
26
AMC M aga zine januari 2012
beperken. Wordt de ziekte niet bijtijds opgemerkt en verloopt de ontstekingsreactie heftig, dan kan het kind zo veel vaatschade oplopen dat enkele jaren na de acute fase een bypass-operatie nodig blijkt. Of het kind krijgt onverwacht als jongvolwassene een hartinfarct. Daarom willen artsen graag weten hoe de ziekte ontstaat. Kuijpers: ‘We hebben wereldwijd materiaal en gegevens verzameld van tweeduizend kinderen met de aandoening. Zo vonden we twee genetische regio’s die bij alle patiënten beduidend anders zijn dan bij gezonde kinderen. De gebieden hebben te maken met de werking van afweercellen.’ Maar deze vondst, waarover half november in Nature Genetics werd gepubliceerd, is maar de helft van het verhaal. Niet alle kinderen met deze genetische afwijking krijgen de ziekte. Er is een factor van buitenaf waaraan de patiëntjes worden blootgesteld, die het falen van het immuunsysteem blootlegt. Kuijpers vermoedt dat de zieke kinderen de juiste antistoffen niet snel genoeg kunnen aanmaken. ‘Daarom is een infuus met antistoffen in de regel voldoende om hen erdoorheen te halen. Binnen 24 uur zijn ze vaak opvallend goed opgeknapt. De therapie is bijna een diagnostische methode geworden.’ Naar de onbekende factor die de kinderen met de afwijkende genen ziek maakt, wordt nu gezocht. Kuijpers denkt aan ziekteverwekkers als bacteriën of virussen. Hij hoopt dat over vijf tot tien jaar het raadsel van deze uitzonderlijke kinderziekte is opgehelderd.