Mutaciones

BIOLOGÍA

MUTACIONES

Volumen 1 - Número 1 - 2023 Satelite - Edo. Mex. - CENTRO ESCOLAR VALLESCONDIDO Alejanro Urban -

$9 9.

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PAGINA

¿QUE ES MUTACIÓN?

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¿QUE ES MUTÁGENO? Y TIPOS

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TIPOS DE MUTACIONES

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ANEUPLOIDÍAS

5y6

SÍNDROME DE DOWN

7y8

SINDROME DE EDWARDS

9 y 10

SÍNDROME DE PATAU

11 y 12

SÍNDROME DE TURNER

13 y 14

SÍNDROME DE TRIPLE X

15 y 16

SÍNDROME DE KLINEFELTER

17 y 18

SÍNDROME DE DUPLO

19 y 20

ÍNDICE

TEMA

¿QUE ES MUTACIÓN? Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan.

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¿QUE ES MUTÁGENO? Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones.

Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias radioactivas, rayos X, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas.

También cambio en el código genético recibe el nombre de mutación, y a lo largo de nuestra vida se acumulan muchas mutaciones dentro de nuestras células.

TIPOS Los mutágenos se clasifican de acuerdo al tipo de medio del que provienen.Los más frecuentes son:

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Mutágenos biológicos Mutágenos químicos Mutágenos Físicos

TIPOS Mutágenos biológicos Son aquellos que se encuentran en el ambiente y mutan a lo largo de millones de años.Suelen ser organismos de tamaño muy minúsculo,como bacterias,virus,hongos.

Mutágenos químicos Son compuestos o elementos químicos los cuales pueden alterar rápidamente la estructura genética de los organismos vivientes, como los fármacos, las drogas.

Mutágenos físicos Son los más dañinos, ya que originan mutaciones peligrosas en los seres vivos, como enfermedades hereditarias y enfermedades congénitas. Figuran entre ellos la radiación ultravioleta y la radiación nuclear.

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TIPOS DE MUTACIONES Géneticas: Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.

Cromosómicas: Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Genómicas: Mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

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ANEUPLOIDÍAS

¿QUE ES ANEUPLOIDÍAS? Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide.

También se llama disploidía y heteroploidía.

Lo que significa que normalmente poseen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), en los que se encuentran repartidos todos los genes, que se encargan de almacenar la información genética.

CAUSAS Causan ganancias o pérdidas cromosómicas se originan durante un proceso denominado como "gametogéneisis", que se refiere al proceso en el que se forman los gametos, es decir, el óvulo y el esperma.

Principalmente ocurre durante la ovogénesis o desarrollo del óvulo

¿CÓMO IMPACTAN LAS ANEUPLOIDÍAS TU SALUD REPRODUCTIVA? A una célula que contiene una carga cromosómica normal se le conoce como euploide, pero cuando una célula presenta un número anormal de cromosomas (ya sean más o menos), se le denomina como aneuploide.

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SÍNDROME DE DOWN

¿QUE ES? Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

COMO SE DA LA MUTACIÓN En el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

SÍNTOMAS Rostro aplanado.

Cabeza pequeña.

Cuello corto.

Lengua protuberante.

Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) Orejas pequeñas o de forma inusual.

Poco tono muscular.

Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.

CUÁL ES LA INCIDENCIA DE SÍNDROME DE DOWN La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

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SINDROME DE EDWARDS

¿QUE ES? Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células.

COMO SE DA LA MUTACIÓN Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.

SÍNTOMAS Se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

CUÁL ES LA EDWARDS

INCIDENCIA

DE

SÍNDROME

DE

Se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.

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SÍNDROME DE PATAU

¿QUE ES? El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13.

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

COMO SE DA LA MUTACIÓN La mayoría de los casos se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, o lo que es lo mismo, el momento de la división celular en el que se reduce a la mitad el número de cromosomas.

SÍNTOMAS Labio leporino o paladar hendido.

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).

Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).

Disminución del tono muscular.

Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).

Hernias: umbilical o inguinal.

CUÁL ES LA INCIDENCIA DE SÍNDROME DE PATAU El trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 16,000 nacimientos vivos y afecta con mucha más frecuencia a las mujeres que a los hombres.

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SÍNDROME DE TURNER

¿QUE ES? El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.

COMO SE DA LA MUTACIÓN Ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.

SÍNTOMAS Pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.

CUÁL ES LA INCIDENCIA DE SÍNDROME DE TURNER Afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero.

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SÍNDROME DE TRIPLE X

¿QUE ES? Es ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.

COMO SE DA LA MUTACIÓN Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X: No disyunción.

SÍNTOMAS Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos) Ojos muy espaciados.

Dedos meñiques anormalmente curvados.

Pie plano.

Forma anormal del esternón.

Tono muscular débil (hipotonía) Convulsiones.

CUÁL ES LA INCIDENCIA DE SÍNDROME DE TRIPLE X 1 por cada 1.000 ó 1.200 recién nacidas vivas, en relación generalmente a edad materna elevada.

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SÍNDROME DE KLINEFELTER

¿QUE ES? El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células.

COMO SE DA LA MUTACIÓN Se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

SÍNTOMAS Conteo bajo de espermatozoides o ausencia espermatozoides.

Testículos y pene de pequeño tamaño.

Deseo sexual bajo.

Altura superior a la media.

Huesos débiles.

Disminución del vello facial y corporal.

Menor musculatura en comparación con otros hombres.

CUÁL ES LA KLINEFELTER

INCIDENCIA

DE

SÍNDROME

de

DE

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.

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SÍNDROME DE DUPLO

¿QUE ES? Es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo.

Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total.

COMO SE DA LA MUTACIÓN Los varones XYY se originan por falta de disyunción paterna en la II división meiótica, que produce espermatozoides cromosómicamente YY.

SÍNTOMAS Alta estatura.

Problemas de aprendizaje.

Retraso en el habla y el lenguaje.

Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar) Tono muscular débil (hipotonía) Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)

CUÁL ES LA INCIDENCIA DE SÍNDROME DE DUPLO Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY.

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REFERENCIAS Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones /diccionarios/diccionario-cancer/def/mutacion Mutación. (s. f.).

Genome.gov. https://www.genome.gov/es/geneticsglossary/Mutacion Mutágeno. (s. f.).

Genome.gov. https://www.genome.gov/es/geneticsglossary/Mutageno#:~:text=Un%20mut%C3% A1geno%20es%20una%20sustancia,amplia% 20variedad%20de%20sustancias%20qu%C3 %ADmicas.

Mutágeno. (s. f.-c). https://www.quimica.es/enciclopedia/Mut%C3 %A1geno.html Calderón, G. (2022, 28 enero). Aneuploidía, qué es, causas y cómo prevenirlo - Ingenes.

Ingenes. https://www.ingenes.com/fertilidad/aneuploidi a-que-es-como-prevenir/ Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic.

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REFERENCIAS .sindrome de down que es - Buscar con Google. (s. f.). https://www.google.com/search? q=sindrome+de+down+que+es&bih=827&biw=1723&hl=es419&sxsrf=APwXEdcODSmph54ss8mu7FwgS_BJbBZaPA%3A 1681680360617&ei=6Gc8ZO6kJffZkPIP1P220As&ved=0ahUKE wjuuJTEq6_-AhX3LEQIHdSDboQ4dUDCA8&uact=5&oq=sindrome+de+down+que+es&gs_l cp=Cgxnd3Mtd2l6LXNlcnAQAzIFCAAQgAQyBQgAEIAEMgUIA BCABDIFCAAQgAQyCggAEIAEEBQQhwIyCAgAEIAEEMsBMgY IABAWEB4yBggAEBYQHjIGCAAQFhAeMgYIABAWEB46CggA EEcQ1gQQsANKBAhBGABQgRFY2R5gpiJoA3ABeACAAZADiA G_D5IBCTAuMi4yLjIuMZgBAKABAcgBCMABAQ&sclient=gwswiz-serp Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018b, marzo 8). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseasesconditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.-b). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/dicc ionario-cancer/def/sindrome-de-edwards Síndrome 47, XYY. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47xyy

Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.