Conociendo el Síndrome de Prader Willi

CONOCIENDO EL SINDROME PRADER WILLI Por: Adriana Pinto Orgullosamente Mamรก Prader

Tras la experiencia de Josefina Pérez Rodríguez, presidenta de la organización, al tener su hija con Síndrome Prader Willi y a falta de conocimiento del mismo síndrome, nace la Fundación María José, A.C. (FMJ), teniendo como primer objetivo la divulgación del Síndrome de Prader Willi a toda la República Mexicana, así como una detección oportuna del síndrome, de la misma manera da el apoyo y contención a padres de familia.

María José 2000-2009

La Fundación María José es la única Fundación que apoya la causa a nivel nacional.

Los servicios que ofrece la FMJ son:  Acceso a información oportuna sobre el Síndrome de Prader Willi (SPW) y sus características,  Registro nacional de personas diagnosticadas con Síndrome de Prader Willi,  Orientación para el acceso a servicios médicos y de salud a los pacientes y a sus familias,  Diagnóstico de pacientes con el SPW, teniendo convenio con NanoLab,  Canalización a atención médica,  Psicológica,  Nutricional,  Deportiva,  Elaboración de mesas redondas,  Congresos,  Conferencias,  Simposium, entre otros para la divulgación del SPW,.

1.- EL SÍNDROME DE PRADER WILLI Es una enfermedad congénita, no hereditaria que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Se estima que su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos.

En México se calcúla que nacen 1 niño cada tercer día con SPW, así lo Señaló la Directora de la Fundación María José SPW, Josefina Pérez Rodríguez, asimismo comentó que se tiene registro y comunicación con los 185 casos confirmados y otros en proceso de análisis clínicos.

Anomalías que ocurren en el cromosoma 15

2.- LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES El SPW es un conjunto de signos y síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma intensidad o frecuencia.

Incluyen: • Hipotonía muscular.

• Apetito insaciable.

• Obesidad si no se controla la dieta.

• Hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto. retraso en las etapas evolutivas, • Retraso mental o funcional en diferentes grados.

• Baja estatura (adultos).

• Manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.

• Diabetes

3.- LA CAUSA Es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15.

Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del SPW. • Los dos errores más comunes que causan el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomía uniparental materna), pueden ocurrir en cualquier concepción.

• La tercera causa (mutación del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.

4.- EL RIESGO DE RECURRENCIA EN LA FAMILIA Es bajo, casi invariablemente sólo hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos/as no transmiten la enfermedad.  La recurrencia es menor del 1% en caso de delección o disomía uniparental materna y en el infrecuente caso de mutación de imprinting (se da en sólo un 3-5% de los afectados) el riesgo se eleva al 50%, ya que los padres pueden ser portadores de mutación.  Por este motivo es imprescindible que ante un diagnóstico de SPW, la familia reciba CONSEJO GENÉTICO.

5.- EL DESARROLLO MOTOR

El desarrollo motor está retardado en la mayoría de las etapas evolutivas; Por ejemplo: • Caminan alrededor de los 2 años.

• Presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres, mejorando éstas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.

6.- LOS PROBLEMAS DE LENGUAJE

Son comunes, en especial las dificultades de articulaciรณn. Se recomienda logopedia desde una temprana edad para evitar las dificultades del lenguaje y como consecuencia la frustraciรณn asociada a la falta de comunicaciรณn.

A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.

7.- EL COEFICIENTE INTELECTUAL MEDIO La mayorĂ­a presenta un retraso mental de ligero a moderado (entorno a 70). Independientemente de su C.I. van a presentar problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que van a necesitar apoyo en las distintas ĂĄreas educativas. Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.

8.- ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y CONDUCTUALES Por lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según van creciendo empiezan a mostrar conductas más problemáticas como son la terquedad, las rabietas, conductas auto lesivas y agresividad.

Para comprender mejor porque se dan este tipo de comportamientos hay que tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y como influyen en su comportamiento y en la falta de control emocional. Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamiento problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.

9.- LA OBSESIÓN POR LA COMIDA La falta de sensación de saciedad es continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a partir de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los hábitos alimenticios. Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir (que no a erradicar) la ansiedad que padecen. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable.

No nos debe extrañar que escondan u obtengan comida extra en cualquier situación; por lo que el control debe ser permanente.

10.- LA OBESIDAD La obesidad es consecuencia directa de la falta de saciedad (aunque no es la única causa, también es importante destacar el desarrollo metabólico). Se da en el 95% de los casos si no existe control del entorno; por lo que es fundamental un control dietético y de los hábitos alimenticios de por vida. Exista o no obesidad en el momento de diagnóstico, es necesario establecer un control que mantenga el peso del afectado dentro de unos límites aceptables que garanticen una buena salud física.

11.- EL DESARROLLO SEXUALES

Deficiente debido al hipogonadismo hipogonadotrópico. Los hombres presentan escroto hipoplástico y criptorquidia, las mujeres hipoplasia de los labios menores y del clítoris. La pubertad puede adelantarse o atrasarse, y es generalmente incompleta. En las mujeres se observa con frecuencia amenorrea u oligomenorrea.

12.- LAS ACTIVIDADES DEPORTIVAS

El ejercicio físico es fundamental para las personas con SPW, no sólo como mecanismo de control de peso, sino también para la hipotonía, la ansiedad y la disciplina.

No obstante hay que tener ciertas precauciones. Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y la coordinación pobre.

Se incrementa el número de fracturas debido probablemente a la osteoporosis y la disminuida masa muscular. Se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.

13.- LOS PROBLEMAS DENTALES

Los problemas dentales son comunes y pueden incluir: debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, rechinar los de dientes y en algunos casos desgaste.

En el caso de valorar la posibilidad de ortodoncia se debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo รณseo y la pubertad anรณmala.

14.- LAS CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW Incluyen estrabismo, miopĂ­a, escoliosis (puede ocurrir a edades inusualmente tempranas y es frecuentemente que no se detecte debido a la obesidad), y diabetes (tipo I y II, probablemente secundaria a la obesidad, responde bien a la pĂŠrdida de peso y dieta).

15.- LA MEDICACIÓN

Como agentes anoréxicos (inhibidores del apetito) o drogas psicoactivas no han sido útiles para el control del apetito o la conducta.

Los efectos de estas drogas en las personas con SPW no son comparables a la población normal.

En algunos momentos es esencial el tratamiento farmacológico pero no se recomienda su uso continuado.

16.- LOS ADOLESCENTES Y ADULTOS

Pueden funcionar bien en programas de vida en grupo siempre y cuando tengan un control calórico adecuado y una vida estructurada. Su personalidad rígida y temperamento explosivo puede hacer que la programación y supervisión sean dificultosas.

En general, el empleo es en talleres supervisados.

17.- LA ESPERANZA DE VIDA Puede ser normal si se controla debidamente el peso. La salud general es normalmente excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son las causas más frecuentes de enfermedad y mortalidad.

Alberto Mondragón 42 años, siendo él más grande la comunidad Prader Willi

Lupita y Jorge, son novios desde el 2005.

Ella actualmente tiene 45 años de edad siendo así la más grande de la comunidad Prader Willi y Jorge 36 años, además practica la natación.

18.- EL IMPACTO EN LA FAMILIA Puede llegar a ser importante. La constante presión debida al control de la comida y el control del comportamiento afecta a todos los miembros de la familia.

Los niños con SPW pueden convertirse en tiranos que controlan a la familia y con la edad son más difíciles de manejar.

Es esencial para la estructura familiar conocer estas tensiones y actuar debidamente lo antes posible.

Informarse y disponer de herramientas y estrategias de actuación nos permitirá tener un mayor control sobre la situación, relajando las posibles tensiones que se puedan crear.

Síndrome de Prader Willi  -Por favor, no me des comida que no tenga permitida , y no la dejes en donde yo pueda alcanzarla. Eso me hace fallar y es algo que yo no puedo manejar.  -Por favor, se firme conmigo, eso me da seguridad.  -Quiéreme, aún cuando yo no sea agradable contigo.  -Intenta ser honesto conmigo, aún si yo no soy siempre honesto contigo.  -A veces, puede que sea muy demandante, por favor, maneja mis demandas con respeto, pero no cedas a menos que corresponda.  -Felicítame si hice bien mi trabajo.  -La comida es mi pensamiento permanentemente. Dame tiempo y negociemos al respecto.  -Si cometes un error, por favor admítelo , es bueno saber que no estoy solo.  -No hagas promesas que no podrás cumplir.  -Por favor, no uses las palabras NO o NO PUEDES, son muy determinantes, dame otras opciones.  -Si discuto, no discutas conmigo, eso sólo demora el tiempo para que yo me calme.  -Trata de entenderlo y sé mi amigo.  -En los días buenos puedo ser muy astuto, cariñoso y amigable.  -Déjame vivir un día a la vez porque el próximo día será mejor.  -Gracias por intentarlo, yo haré lo mejor que pueda.

Atentamente: Fernando Muñoz

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader Willi es causado por un error genético, espontaneo y no hereditario en el cromosoma 15 paterno. Esto genera un mal funcionamiento del hipotálamo que es la parte del cerebro que controla el apetito, la temperatura corporal, la secreción de algunas hormonas, las emociones y otras funciones vitales. Para aprender mas acerca del SPW, por favor visite los siguientes sitios: www.praderwilliarg.com.ar www.pwsausa.org www.ipwso.org www.fpwr.org

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