Teratogenesis

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

EMBRIOLOGÍA Universidad Politécnica de Amozoc

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UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE AMOZOC

Lic. Terapia Física

EMBRIOLOGÍA TERATOGÉNESIS

Dr. Arturo Luna Torres Integrantes:

Abigail Flores Juarez Yaneth Fernández Garcia Miriam Martinez Morales Luz Areli Hernandez Salinas Grupo: 1G4

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ASPECTOS GENERALES

L

as anomalías congénitas incluyen

no solo evidentes defectos estructurales, sino también defectos microscópicos, errores del metabolismo, trastornos fisiológicos y anomalías celulares y moleculares.

Las anomalías mayores comprometen la función y la aceptabilidad social, las anomalías menores, en cambio, no representan problemas médicos ni cosméticos. Los defectos al nacer se pueden deber a: 1) malformaciones congénitas que corresponden a defectos de los mecanismos biológicos del desarrollo tales como proliferación, diferenciación, migración celular, apoptosis, inducción, transformaciones epiteliomesenquimáticas e interacciones tisulares; 2) deformaciones, se utiliza para designar la alteración de la forma o la posición de una estructura que se había formado normalmente, como es el caso de la tortícolis congénita del esternocleidomastoídeo

(cuello torcido), las deformaciones de los pies, la luxación congénita de cadera y la escoliosis postural congénita; 3) disrupciones, este término se ocupa para indicar la ruptura de un tejido previamente normal, por ejemplo las fisuras faciales atípicas. Muchos defectos del desarrollo no se expresan al momento del nacimiento, sino que aparecen en distintos momentos de la vida, por ejemplo solo la mitad de los casos de hidrocefalia y sólo el 6% de las estenosis de píloro se detectan al nacer, también es el caso de quistes del conducto tirogloso y alteraciones reproductivas que se evidencian desde la pubertad. Por esta razón se considera que la incidencia real es muy superior que la prevalencia al nacer (O’Rahilly & Müller, 1998).

Causalidad: se ha estimado que el 10% de las malformaciones son atribuibles a factores ambientales, el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial.

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“EL 2.7 POR CIENTO DE LAS MUJERES PODRÍA TENER HIJOS CON MALFORMACIONES”

Las causas más frecuentes son las radiaciones, virus y factores químicos como la contaminación por pesticidas, fármacos, nicotina, drogas y alcohol, explicaron las académicas María Cristina Márquez y Dolores Patricia Delgado Jacobo La anencefalia, las deficiencias motoras y las anomalías del corazón, aparato digestivo y sistema nervioso, así como las agenesias y alteraciones espinales, son las más comunes

En

México, 2.7 por ciento de la

población femenina es susceptible de padecer teratogénesis, es decir, a parir hijos con malformaciones. A esta cifra, se suma un porcentaje similar de fetos con retraso del desarrollo intrauterino, alteraciones conductuales, muerte intrauterina y otras deficiencias funcionales.

fármacos, nicotina, drogas y alcohol, explicaron María Cristina Márquez y Dolores Patricia Delgado Jacobo, académicas de la UNAM.

Algunos factores que detonan estas anomalías son: radiaciones, virus y factores químicos como pesticidas,

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Pronóstico de la enfermedad Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud, cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las 4 primeras semanas de vida, a causa de malformaciones congénitas. Afortunadamente, muchas de estas enfermedades logran evitarse si se detectan a tiempo durante la gestación.

Existen

muchos

grados

de

gravedad en las malformaciones congénitas, de forma que algunas no requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un tratamiento y seguimiento unos años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia. La realidad actual es que las malformaciones congénitas suponen una causa importante de mortalidad infantil, discapacidades y enfermedades crónicas.

Gracias a los avances en Medicina las malformaciones congénitas se dan en muy pocos casos, sólo 15 de cada 1.000 recién nacidos en España. Por otra parte, al tratarse muchas de ellas de enfermedades raras o poco frecuentes, suponen un reto mayor para miles de familias, que se encuentran más desamparados al hacer frente a una enfermedad desconocida.

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¿Qué es la Teratogénesis?

(Teratos: monstruo, génesis: Origen o generación) Alteración morfológica, bioquímica o funcional que es inducida durante el embarazo y detectada durante la gestación, en el nacimiento o en la posterioridad.

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Malformaciones Estructurales Son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en dicha parte.

Dentro de este grupo, las más frecuentes son las malformaciones congénitas cardíacas, así como el paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la espina bífida o el pie zambo.

¿Qué ocurre en la estenosis valvular aórtica?

Las válvulas aórtica y pulmonar controlan la salida de sangre desde el corazón. Se abren para dejar que la sangre avance y luego se cierran rápidamente para impedir que la sangre retroceda.

Los lactantes con casos más graves de estenosis valvular aórtica pueden presentar signos:

¿Qué es una anomalía cardiaca?

Una anomalía cardíaca congénita es un problema en la estructura del corazón que está presente desde antes del nacimiento. Las anomalías cardíacas pueden ir de leves a graves.

Anomalías cardiacas más frecuentes.

ESTENOSIS VALVULAR AÓRTICA Una estenosis valvular es cuando la válvula aórtica (la válvula que hay entre el ventrículo izquierdo y la aorta) es demasiado pequeña, estrecha o rígida

    

Insuficiencia cardiaca.

Dificultades para ganar peso.

Problemas de alimentación.

Problemas de alimentación Problemas respiratorios.

¿Cuál es su causa?

En los niños, la estenosis valvular aórtica ocurre cuando parte del corazón del bebé no se desarrolla como se debería desarrollar durante el embarazo. Los médicos no saben por qué ocurre, pero no se debe a nada que la madre haya hecho o haya dejado de hacer durante el embarazo, de modo que no se puede prevenir.

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¿Quién lo desarrolla? 

La estenosis valvular aórtica suele afectar a adultos mayores, pero hay algunos bebés que nacen con esta afección. Se trata de una anomalía que es más frecuente en los niños que en las niñas.

ESPINA BÍFIDA

Ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal, puede ser muy leve o muy grave y puede causar con pérdida de las funciones excretoras, parálisis y en algunos casos la muerte. 

Anencefalia

Afecta a 3 de cada 10000 nacimientos y consiste en la ausencia de las partes del cerebro

Los defectos del tubo neural Ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en el cerebro y la médula espinal. Cuando el tubo neural no se cierra completamente él bebe presenta un defecto en el tubo; muchos bebés que nacen con esta anomalía son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.

Tipos de defectos del tubo neural

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Los defectos septales Comunicación interauricular A veces conocida como un agujero en el corazón, en la cual existe una abertura anómala en el tabique divisorio que separa las dos cavidades superiores del corazón (las aurículas). ¿Qué ocurre en una comunicación interauricular?

Una parte de la sangre oxigenada procedente de la aurícula izquierda fluye a través del orificio del tabique hacia la aurícula derecha, donde se mezcla con sangre poco oxigenada, lo que aumenta la cantidad total de sangre que ha de

aorta. Es un tipo de defecto congénito.

¿Cuáles son los síntomas de una comunicación interauricular?     

Color azulado de la piel, labios y uñas.

Dificultades para comer.

Poco aumento de peso.

Respiración agitada.

Escaso crecimiento.

fluir hacia los pulmones.

Se desconoce la causa exacta de la coartación de la aorta. Es el resultado de anomalías en el desarrollo de la aorta antes del nacimiento.

COARTACIÓN AÓRTICA La aorta lleva la sangre del corazón a los vasos que suministran al cuerpo de sangre.

Si parte de la aorta se estrecha, dificulta el paso de la sangre a través de la arteria. Esto se conoce como coartación de la

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Dato curioso La coartación aórtica es más común en gente con ciertos trastornos genéticos, como el síndrome de Turner.

PIE ZAMBO ¿Qué es?

Es una anomalía congénita frecuente que afecta a los músculos y huesos de los pies En lugar de orientarse hacia delante y tener la forma típica de un pie normal, el pie zambo se orienta hacia abajo y gira hacia dentro.

hacer que el niño sea incapaz de andar.

¿Cuál es su causa?

Los médicos no suelen saber cuál es la causa de que un bebé nazca con un pie zambo. Es más frecuente en bebés de género masculino y se puede dar por familias. Los bebés que nacen con pie zambo no suelen padecer otros problemas médicos.

Esta afección se suele detectar en la ecografía que se practica alrededor de la vigésima semana de embarazo. En el caso de que no se detecte en esta ecografía, se diagnostica en cuanto nace el bebé. ¿Cómo se trata?

Los pies zambos no mejoran por sí solos. Antes se solía tratar con cirugía, es decir, mediante operaciones. Pero ahora los médicos utilizan una serie de escayolas, suaves movimientos y estiramientos del pie y una férula ortopédica para ir colocando lentamente al pie en la posición adecuada, lo que recibe el nombre de método de Ponseti.

El pie zambo no duele y no provoca problemas de salud hasta que el niño se empieza a poner de pie y comienza a andar.

Pero, cuando esta anomalía se deja sin tratar, puede conllevar graves problemas y hasta puede

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Displasia congénita de cadera.

Displasia del desarrollo de la cadera (DDC) es una dislocación de la articulación de la cadera que está presente al nacer. Es una afección que se encuentra en bebés o niños pequeños.

Signos síntomas de DDC 



Causas La cadera está conformada por una bola y un receptáculo articulatorio. La bola se denomina cabeza femoral.

Forma la parte superior del hueso del muslo (fémur).

El receptáculo (acetábulo) se forma en el hueso de la pelvis.

En algunos recién nacidos, el receptáculo está demasiado superficial y la bola (fémur) puede salirse ya sea parcial o completamente. Una o ambas caderas pueden estar comprometidas.

La causa se desconoce. Los bajos niveles de líquido amniótico en el útero durante el embarazo pueden incrementar el riesgo de que el bebé padezca DDC.

 





Un “sonido hueco” durante la apertura y el cierre de las caderas.

Incapacidad de mover el muslo hacia afuera de la cadera.

Una pierna más corta que la otra.

Desnivelación de los pliegues grasos del muslo alrededor de la ingle o de las nalgas.

Cojera o caminar en punta de pié con uno de los pies en niños más grandes.

Una curvatura de la columna vertebral en niños más grandes.

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Paladar Hendido o Labio Leporino El labio leporino y la hendidura del paladar son orificios o hendiduras en el labio superior, en el techo de la boca (paladar) o en ambas partes. El labio leporino y la hendidura del paladar se producen cuando las estructuras faciales de un feto no se cierran por completo.

Causas El labio leporino y la hendidura del paladar suceden cuando los tejidos de la cara y de la boca del bebé no se fusionan de manera adecuada.

Los tejidos que conforman el labio y el paladar se fusionan entre sí durante el segundo y el tercer mes del embarazo.

Pero en los bebés con labio leporino y hendidura del paladar, la fusión nunca ocurre, o bien es parcial, dejando una abertura (hendidura).

El labio leporino y la hendidura del paladar son algunos de los defectos congénitos más frecuentes. Ocurren con mayor frecuencia como defectos congénitos aislados, pero también se asocian con muchos síndromes o trastornos genéticos hereditarios.

Complicaciones

Los niños con labio leporino, con o sin hendidura del paladar, se enfrentan a diversas dificultades según el tipo y la gravedad de la hendidura.     

Dificultad para alimentarse.

Infecciones en el oído y pérdida de la audición.

Problemas en los dientes .

Dificultades con el habla.

Desafíos de enfrentar una enfermedad.

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

Malformaciones Cromosómicas ¿Qué son?

Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

Existen diferentes tipos: 

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Otros. ¿Qué ocurre cuando un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica?

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.

Tipos de anomalias cromosomicas numericas viables más comunes : 

Síndrome de Down (trisomía 21)

Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.



Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.

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

Síndrome de Patau (trisomía 13)

La trisomía 13 es una enfermedad genética también llamada Síndrome de Patau, en honor a Klaus Patau, genetista germano-estadounidense que descubrió la causa del mal en 1960.

Todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Pero en el caso de este síndrome, el par 13 tiene tres cromosomas en vez de dos, lo que hace que haya 47 cromosomas en total en cada célula.

De acuerdo a estimaciones de científicos, entre el 80% y 90% de los gestantes fallecen antes de nacer; mientras quienes logran ver la luz sobreviven máximo 1 año.

En relación a esto, se ha comprobado que la enfermedad afecta a 1 de cada 12.000 fetos en el mundo, es decir, un porcentaje realmente bajo que lo posiciona como una condición poco común.

Existen 3 tipos de síndrome de Patau, los cuales dependen de la cantidad de células: 

Total : Consta de la presencia en el par 13 de un tercer cromosoma para todas las células del cuerpo.



Mosaicismo por trisomía 13:Contrario al anterior, el cromosoma adicional en el par 13 aparece en algunas células.

Su aparición es del 5%.



Trisomía parcial: En este caso solo hay una parte adicional en las células del cromosoma 13.

Malformaciones El mal de Patau causa que los niños nazcan con microcefalia, ojos más pequeños de lo normal, anomalías cardíacas, malformaciones cerebrales y dedos adicionales en las manos y los pies. Los médicos señalan que las posibilidades de traer un niño al mundo bajo esta condición, aumenta cuando la madre es de avanzada edad.

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Características de un bebe



La nariz es aplanada y la boca está parcialmente deforme



Las orejas son displásicas y la sordera acompaña a los pacientes con síndrome de Patau.

En un primer orden, los niños tienden a tener retraso en el crecimiento intrauterino, poco peso al nacer y múltiples malformaciones. Además, hay afecciones en el sistema nervioso central, corazón y riñones.



Retraso psicomotor.



La microcefalia está acompañada de un cerebro morfológicamente anormal.



En la cara, tiene malformaciones y anormalidades en los globos oculares.

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

Síndrome de (trisomía 18)

Edwards  

 

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”.

Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.

   

Frente estrecha.

Micrognatia (mandíbula de menor tamaño de lo habitual.)

Piernas cruzadas.

Pecho con forma inusual.

Retraso mental.

Sus pies tienen la planta de manera redondeada.

Uñas no desarrolladas del todo.

Puños cerrados.

Síntomas 



Los niños con síndrome de Edwards tienen dimorfismo facial y/o muscular.

Cabeza pequeña.

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

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

 

Reducción de vello corporal y facial.

Agrandamiento de tejido mamario

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad. 

Bebe  

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.

 





Reducción muscular.

de

masa

Músculos débiles Desarrollo de motor lento .

Retraso en el habla.

Problemas al nacer, como testículos que no a descendido al escroto.

Niños y adolescentes 

Estatura superior a la media .



Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

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   



Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

Testículos pequeños y firmes .

Pene pequeño

Hombres  Conteo bajo de espermatozoides o ausencia. de espermatozoides  Deseo sexual bajo.  Menor musculatura en comparación con otros hombres.

Síndrome triple x

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres.

El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.

Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

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Malformaciones Genéticas Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén sanos y tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para reducir el riesgo de malformaciones congénitas evitables.

Características Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal.

Además, las manifestaciones clínicas de este síndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva.

Algunas de ellas son:

Síndrome de Alstrom Aunque el síndrome de Alström (SA) fue descrito hace casi 50 años, es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha estimado en cerca de un caso por 100.000 recién nacidos.

Es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren.

El gen ALMS1 ha sido el lugar geométrico de la investigación debido a su asociación con obesidad y el síndrome metabólico.

Se ha demostrado ya ser implicado en la regla del balance energético en la carrocería, junto con la modulación del apetito, de modo que los déficits en la expresión de este gen puedan llevar a la obesidad y a la diabetes.

Tratamiento Actualmente, la terapia para los pacientes con el síndrome de Alstrom se limita en la extensión.

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Síndrome de Down

● Estatura más baja en la niñez y la adultez

¿Qué es?

Tipos de síndrome de Down Hay tres tipos de síndrome de Down.

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro

Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares: ➢ Trisomía 21 ➢ Síndrome de translocación ➢ Síndrome de mosaicismo

Down

por

Down

con

Características ● Cara aplanada, especialmente en ● ● ● ● ● ● ● ● ●

el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba Cuello corto Orejas pequeñas Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada) Manos y pies pequeños Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar Tono muscular débil o ligamentos flojos

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Síndrome de Helweg- Larsen

En

1950 Joseph Larsen describe pacientes con dismorfismo facial, hiperelasticidad articular y luxaciones múltiples y cuya frecuencia es de 1 x 100,000 nacidos vivos. En los últimos años se han reportado casos esporádicos en la literatura.

¿Qué es?

Es un síndrome de fisura orofacial caracterizado por la luxación congénita de grandes articulaciones, deformidades de los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales distintivas, incluida la fisura palatina.

Causa El síndrome se debe a mutaciones sin sentido o pequeñas delaciones en el marco de lectura del gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína filamina B del cito esqueleto.

Combina la hipofunción de las glándulas sudoríparas con la sordera o pérdida progresiva de la audición.

Síntomas ❖ Luxación articular (especialmente de las caderas, rodillas y codos) ❖ Articulaciones hipermóviles ❖ Rostro característico como una cara plana y rectangular, puente nasal deprimido, frente prominente y ojos muy espaciados (hipertelorismo) ❖ Dedos largos con las puntas anchas y cuadradas (en forma de espátula) especialmente de los pulgares y uñas cortas ❖ Brazos cortos ❖ Paladar hendido ❖ Pie deforme ❖ Columna curva

Las mutaciones del gen afectado no sólo pueden causar el SL dominante (y algunos esporádicos) sino también la displasia en boomerang – osteocondrodisplasia perinatal letal

caracterizada por ausencia o subdosificación de los huesos de las extremidades y de las vértebras, y las atelosteogenesis I y III.

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Síndrome de Waardenburg Es un grupo de afecciones hereditarias.

Este síndrome involucra sordera y color claro en la piel, cabello y ojos.

síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.

Epidemiología

Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos.

Causas Síntomas El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg.

Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (síndrome de KleinWaardenburg) y el tipo IV (síndrome de WaardenburgShah) son más inusuales.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los

Tipo I Anomalías faciales: ● ● ● ● ● ● ● ●

Puente nasal ancho.

Ausencia del ángulo frontonasal.

Hipoplasia de las alas de la nariz.

Labio superior en "arco de cupido".

Labio inferior grueso.

Mandíbula prominente.

Mechón de cabello blanco (40%).

Conjunción de las cejas (sinofridia).

Anomalías visuales ●

Heterocromía del iris (ojos de diferente color).

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●

Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas; no es muy frecuente.

Anomalías auditivas ● ●

Sordera en el 20-25% de los pacientes.

No hay distopia cantorum.

Tipo II Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con: Frecuencia más elevada de sordera.

Tipo III Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí).

Tratamiento El tratamiento de estos pacientes con Síndrome de Waardenburg tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

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Sindrome de Treacher Collins Es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos.

Tratamiento Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%)

Se enfoca en corregir la estructura facial y puede incluir cirugía plástica, ortodoncia y cuidado dental.

(retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también llamada ''mordida abierta''). Principalmente, se observa una hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla.

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Displasia de Mondini ¿Qué es?

La displasia de Mondini es un tipo de malformación del oído interno que está presente al nacer. Se trata de un problema congénito que altera la anatomía de la cóclea provocando discapacidad auditiva.

“Muchos estudios señalan que la displasia de Mondini puede estar causada por la exposición a componentes químicos tóxicos que pueden provocar la malformación del hueso auditivo y, por esa razón, pueden ayudar a desarrollar la displasia de Mondini y muchos otros problemas auditivos.

”

Otro problema asociado a las deformaciones de Mondini es el riesgo de desarrollar el síndrome de fístula perilinfática, que es una fuga de líquido del oído interno a través de las ventanas ovales o redondas de la cóclea. Esto puede provocar una mayor progresión de la pérdida de audición en un oído deteriorado y puede causar vértigo severo.

La rehabilitación y manejo del paciente estará dado por cada caso particular según el nivel de audición que presente el paciente.

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Malformaciones Metabólicas ¿QUÉ SON LAS MALFORMACIONES METABÓLICAS?

Las enfermedades metabólicas congénitas o errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades que tienen su origen en una alteración genética, concretamente de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado.

Según explica el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, este bloqueo del proceso metabólico altera la función normal de algunas células y órganos, y se manifiesta en una serie de síntomas particulares en cada paciente, entre los cuales puede haber varios tipos de síndromes neurológicos.

"El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal. Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable"

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de las lipoproteínas de baja densidad,

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

el colesterol «malo». Como resultado, las placas pueden causar que tus

¿QUE ES? La hipercolesterolemia

arterias se achiquen y se endurezcan,

familiar afecta la manera en que el

lo que hace que se incremente el

cuerpo procesa el colesterol. Como

riesgo de una enfermedad cardíaca.

consecuencia,

Un

las

personas

con

hipercolesterolemia familiar tienen mayor

riesgo

de

examen

genético

puede

determinar si tienes esta mutación.

padecer

enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro.El gen que provoca la hipercolesterolemia familiar es hereditario. La afección es congénita.

Los

incluyen

tratamientos

medicamentos

que

CAUSAS ….

y

comportamientos de estilo de vida

La hipercolesterolemia familiar es

saludables pueden ayudar a reducir

provocada por un gen que se hereda

los riesgos.

a través de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las

arterias

y

provocar

una

enfermedad cardíaca. Este tipo de SÍNTOMAS….

colesterol se denomina colesterol de lipoproteínas de baja densidad, pero

El riesgo de tener colesterol alto es

también es conocido como LDL o

mayor porque un defecto (mutación)

colesterol malo. El colesterol de

en un gen cambia la manera en que

lipoproteínas de baja densidad puede

el cuerpo procesa el colesterol. Esta

hacer que las arterias se endurezcan

mutación hace que el cuerpo no

y estrechen. Esto aumenta el riesgo

pueda sacar de la sangre el colesterol

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de tener un ataque cardíaco o una

Los cambios en el estilo de vida,

enfermedad cardíaca.

como realizar actividad física y seguir una dieta con bajo contenido de grasa, son la primera línea de defensa contra el colesterol alto. Las recomendaciones

específicas

incluyen las siguientes:

FACTORES DE RIESGO..

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos de tus padres tienen el gen defectuoso que lo causa. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad tienen un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede heredar el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más severa de la afección.

● Reducir la cantidad de

grasas saturadas de tu dieta a menos del 30 % de tus calorías diarias. ● Consumir de 10 a 20

gramos de fibra soluble por

día.

Las

buenas

fuentes incluyen la avena, los guisantes, los frijoles, las manzanas, las frutas cítricas y las zanahorias. ● Aumentar la cantidad de

DIAGNÓSTICO….

La hipercolesterolemia familiar se puede diagnosticar mediante una prueba genética. Esto revelará si tienes el gen defectuoso que causa el trastorno.

actividad física. ● Mantener

un

peso

corporal saludable. ● Medicamentos,Estatina,R

esinas fijadoras de ácidos biliares,Inhibidores de la absorción del colesterol

Tratamiento

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ENFERMEDAD DE GAUCHER ¿QUE

ES?..

SÍNTOMAS…

La enfermedad de

Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado.

Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden

acumularse

sustancias

grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.

En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:  Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial,

del

bazo

puede

aumentar

drásticamente,

el

abdomen puede distenderse y causar dolor.  Anomalías

esqueléticas.

La

enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. interferir

También en

la

puede

irrigación

sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.  Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad también

de

afecta

Gaucher las

células 29

responsables

de

la

COMPLICACIONES...

coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación

La enfermedad de Gaucher puede

de hematomas y sangrado

provocar:

nasal. ● Retrasos en el

crecimiento y la pubertad en los niños ● Problemas ginecológicos

y obstétricos ● Enfermedad de Parkinson ● Tipos de cáncer tales

como mieloma, leucemia y linfoma

CAUSAS...

TRATAMIENTOS…

La

enfermedad

de

Gaucher

se

transmite en un patrón de herencia llamado

«autosómico

recesivo».

Ambos padres deben ser portadores de

una

modificación

genética

(mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

Medicamentos Terapia de reemplazo de

FACTORES DE RIESGO...

enzimas.Miglustat

(Zavesca).Eliglustat (Cerdelga) Estos medicamentos interferir

en

orales la

parecen

producción

de

Las personas con ascendencia judía

sustancias grasas que se acumulan

de

central

en las personas con la enfermedad de

(ashkenazi) tienen un mayor riesgo

Gaucher. La diarrea y la pérdida de

de padecer la variedad más frecuente

peso

de la enfermedad de Gaucher.

comunes.

Europa

oriental

o

son

efectos

secundarios

30

cualquiera de estos puede LEUCODISTROFIA

causar problemas para

METACROMÁTICA

caminar y caídas frecuentes. ● Problemas de

¿QUE ES?.

Es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que hace que se

comportamiento, cambios de personalidad, irritabilidad.

acumulen sustancias grasas (lípidos) en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación es provocada por la deficiencia de una

enzima

que

ayuda

a

descomponer los lípidos llamados sulfatos. El cerebro y el sistema

● Disminución del

funcionamiento intelectual.

nervioso pierden progresivamente su

● Dificultad para tragar.

función porque la sustancia que cubre

TRATAMIENTO..

y

La

protege

las células

nerviosas

(mielina) está dañada.

leucodistrofia

metacromática no se puede curar todavía, pero los ensayos clínicos

son

prometedores

para el tratamiento futuro. El tratamiento actual tiene como objetivo

evitar

el

daño

nervioso, retardar la evolución SÍNTOMAS..

del

trastorno,

prevenir

complicaciones y proporcionar ● Tono muscular anormalmente

atención

médica

alto o bajo, movimientos

complementaria.

musculares anormales,

reconocimiento

El y

la

intervención iniciales pueden mejorar

los

resultados

algunas

personas

con

de el

trastorno.

31

FENILCETONURIA ¿QUE ES?...También denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

● Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello) ● Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) ● Hiperactividad ● Discapacidad intelectual ● Retraso en el desarrollo ● Problemas de comportamiento, emocionales y sociales ● Trastornos psiquiátricos

SÍNTOMAS...

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses. Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes: ● Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo ● Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones ● Erupciones cutáneas (eccema)

32

CAUSAS...

PREVENCIÓN. Si tienes fenilcetonuria y estás considerando quedar embarazada, ten en cuenta lo siguiente:

Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).



Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres que padecen fenilcetonuria pueden evitar defectos congénitos si cumplen o regresan a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Si tienes

FACTORES DE RIESGO.

fenilcetonuria, habla con el médico antes de comenzar a

Los factores de riesgo de heredar la

intentar concebir.

fenilcetonuria son los siguientes:



● Que ambos padres tengan

Considera buscar asesoramiento genético. Si

un gen defectuoso que

tienes fenilcetonuria, un

provoca la fenilcetonuria.

pariente cercano o un hijo que

Los dos padres

padece fenilcetonuria, es

deben

transmitir una copia del gen

posible que te beneficies del

defectuoso a su hijo para

asesoramiento genético antes

que

de quedar embarazada.

este

padezca

la

afección. ● Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético que

provoca

la

fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos

que

en

otros grupos étnicos.

33

● Reacciones

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

exageradas

cuando el bebé escucha ¿QUE ES? es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el control muscular. Con el tiempo, esto ocasiona ceguera, parálisis y la muerte.

ruidos fuertes ● Convulsiones ● Pérdida

de

visión

y

audición ● Manchas de color «rojo cereza» en los ojos ● Debilidad muscular ● Problemas de movimiento

SÍNTOMAS..

CAUSAS...

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sucede cuando un niño hereda el gen de ambos padres.

En su forma más frecuente, los síntomas

suelen

comenzar

a

manifestarse en un bebé alrededor de los 6 meses. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comprender los siguientes:

voltearse, sentarse

entre gatear

Los factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs comprenden tener ancestros provenientes de: ● Comunidades

● Pérdida de las habilidades motoras,

FACTORES DE RIESGO…

ellas y

judías

de

Europa Oriental y Central (judíos askenazíes) ● Ciertas

comunidades

francocanadienses

de

Quebec

34

● La comunidad amish de la Antigua

Orden

de

Pensilvania

Sachs corren el riesgo de sufrir infecciones provocan

● La comunidad cajún de Luisiana

pulmonares

que

problemas

respiratorios y, con frecuencia, la acumulación de mucosidad en los pulmones.

TRATAMIENTO..

No existe una cura para la enfermedad de

Tay-Sachs,

pero

algunos

tratamientos pueden ayudar a controlar los

síntomas.

El

objetivo

del

tratamiento es el apoyo y la comodidad del paciente. Los tratamientos de apoyo consisten en lo siguiente:

Medicamentos. Hay varios medicamentos recetados que pueden reducir los síntomas de tu hijo, como los medicamentos anticonvulsivos.

Atención respiratoria. Los niños con la enfermedad de Tay-

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Malformaciones Ambientales La genética de las malformaciones ha sido difícil de establecer, principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos aparentemente no están relacionadas y que son variables para los individuos afectados.

Microftalmia Son defectos de nacimiento en los ojos del bebé. La anoftalmia es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos, en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron completamente. ¿Cuáles son las causas?

La anoftalmia y la microftalmia también pueden ser causadas por tomar ciertos medicamentos, como isotretinoína o talidomida, durante el embarazo.

¿Cuáles son las consecuencias?

Parte de un síndrome, de la anoftalmia y de la microftalmia generalmente es la ceguera o la visión limitada.

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Crecimiento intrauterino retardado (CIR) Consiste en una disminución patológica del ritmo de crecimiento del feto mientras se desarrolla dentro del útero. ¿Cuáles son sus causas?

Algunas de sus causas son por factores ambientales como:

  

Contaminación ambiental Cambio climático Fármacos

Consecuencias

Tiene como consecuencia que el bebé no consiga alcanzar el tamaño previsto y que, por lo tanto, tenga más riesgo de padecer complicaciones perinatales o, incluso, de morir.

37

Hidrocefalia Es la acumulación de líquido dentro de las cavidades (ventrículos) profundas del cerebro. El exceso de líquido aumenta el tamaño de los ventrículos y ejerce presión sobre el cerebro. El líquido cefalorraquídeo, generalmente, fluye a través de los ventrículos y cubre el cerebro y la columna vertebral.

Causas En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a: Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis), especialmente en bebés.

Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés prematuros).

Consecuencias Malformaciones

del

desarrollo

Pérdida del control de la vejiga o necesidad frecuente de orinar.

Pérdida de memoria. Pérdida progresiva de otras capacidades de pensamiento o razonamiento.

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Citomegalovirus Es una infección frecuente por un virus herpes que presenta una gran variedad de síntomas: desde una evolución asintomática hasta la aparición de fiebre y fatiga (similar a la mononucleosis infecciosa) o síntomas graves con afectación de los ojos, el encéfalo u otros órganos internos.

causas

Pérdida de audición (el más frecuente), retinitis con pérdida de visión, déficits intelectuales, microcefalia, pérdida de coordinación, debilidad muscular e incluso convulsiones.

Prevención Evitar compartir con los más pequeños comida, bebida y utensilios como cucharas, tenedores.

Propaga de una persona a otra a través de los fluidos corporales, como la sangre, la saliva, la orina, y la leche materna. No tiene cura, pero hay medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas.

Síntomas ● Sarpullido. ● Ictericia (color amarillento en la piel y el blanco de los ojos) ● Microcefalia (cabeza de tamaño pequeño) ● Restricción del crecimiento intrauterino (peso bajo) ● Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo) ● Convulsiones. ● Retinitis (daño en la retina)

Consecuencias

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Virus de varicela zoster

* Picor. * Fiebre.

Es una infección viral que causa una erupción dolorosa. Si bien puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, se presenta, con mayor frecuencia, como una franja de ampollas alrededor del lado izquierdo o derecho del torso.

* Sensibilidad a la luz. * Cefalea. * Fatiga

Causas Puede haberse padecido en la infancia, y que permanece latente en los ganglios linfáticos nerviosos hasta que se reactiva llegando a las fibras nerviosas de la piel donde produce úlceras dolorosas como las de la varicela.

Síntomas * Sensibilidad al tacto. *Erupción cutánea de color rojo. *Ampollas llenas de líquido que se abren y forman costras después.

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Parvovirus B19

el riesgo es más alto durante la infección aguda (viremia).

Puede transmitirse de una persona a otra a través de gotitas o secreciones (por ejemplo, saliva, esputo). También se puede transmitir de una mujer embarazada al feto.

(Cuando obtienes este virus inmunidad de por vida)

Causas El parvovirus humano B19 se asocia con diversas enfermedades además del eritema infeccioso, demostrando infecciones esporádicas o epidémicas:

*Artritis y otras patologías de las articulaciones *Hidropesía fetal *Crisis anémicas como la anemia aplásica por lisis de precursores de células eritrocíticas.

Síntomas En las etapas iniciales de la quinta enfermedad, el niño puede desarrollar leves síntomas de resfriado como nariz congestionada o flujo nasal, dolor de garganta, fiebre leve, dolores musculares, picazón, fatiga y dolores de cabeza.

Consecuencias Una de ellas es el aborto espontáneo o incluso muerte fetal:

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DATOS ESTADÍSTICOS

Se calcula que cada año 303.000 recién nacido fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. ● Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

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¿Sabías que? ¡El museo más grande de anomalías genéticas del mundo!

El Museo Vrolik se encuentra en el Centro Médico Académico (AMC) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ámsterdam. No apto para personas impresionables o de excesiva sensibilidad.

Este sitio fue fundado por el profesor Gerardus Vrolik y su hijo, el también profesor Willem Vrolik.

Es una enorme colección privada en donde se pueden encontrar más de cinco mil especímenes con anomalías congénitas preservadas en frascos de formol.

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