ONDERZOEK
INTERVIEW
‘ ALS IEMAND MIJ EEN BEETJE HELPT, LUKT ALLES’
Daarom hebben we tijdens de coronapandemie ook een paar patiënten thuis bezocht. Zo konden we het onderzoek veilig door laten gaan. Op deze manier is het voor de onderzoekers mogelijk om het verloop van de spierziekte goed te beschrijven en de verschillende deelnemers met elkaar te vergelijken’’, legt Karlijn uit. Behalve het wegnemen van onzekerheid bij patiënten en families heeft het onderzoek nog meer grote voordelen. Zo kan de informatie worden gebruikt om de zorg te verbeteren. Een voorbeeld: al na een half jaar bleek dat de botdichtheid van opvallend veel deelnemers lager is dan gewenst. Het onderzoeksteam reageerde direct en via de eigen artsen kregen alle patiënten extra calcium en vitamine D tabletten om de botdichtheid op peil te
20 SARA
brengen. Dat kan in de toekomst botbreuken voorkomen, zo is de hoop. Ook kan het in kaart brengen van patronen helpen om in de toekomst eerder een diagnose te kunnen stellen. Bij Sara kostte het de artsen maar liefst negen maanden om tot een diagnose te komen en enkele volwassen patiënten kregen pas op latere leeftijd te horen welke spierziekte de beperkingen veroorzaakte die ze al tientallen jaren hadden ervaren. Gelukkig wordt het diagnostisch traject ook sterk bekort door recente ontwikkelingen in het genetisch onderzoek, waarbij een diagnostische uitslag bij spoed al binnen 3 weken gegeven kan worden. Karlijn vult aan: ,,Bovendien is ons onderzoek van groot belang voor het wetenschappelijke onderzoek naar een behandeling van deze
spierziekte aan de Universiteit van Maastricht. Als dat onderzoek slaagt, moeten de wetenschappers kunnen bewijzen dat hun behandeling een verbetering voor de patiënten oplevert. Onze informatie kan daar bij helpen.’’ De studie wordt bekostigd door bijdragen van Spieren Voor Spieren en Stichting Voor Sara. In totaal hebben 26 patiënten zich aangemeld, voornamelijk uit Nederland, maar ook een enkele uit België. Gezien de zeldzaamheid van deze spierziekte – er zijn in Nederland naar verwachting maar zo’n 25 tot 30 patiënten – een enorme opkomst. ,,We zijn heel blij met het enthousiasme van alle deelnemers. Mede dankzij de actieve rol van Stichting Voor Sara participeren veel meer patiënten dan we vooraf hadden verwacht. Alleen samen kunnen we ervoor zorgen dat er meer kennis over het beloop van de zeldzame spierziekte Lama2-MD komt’’, vertelt Karlijn terwijl Sara 40 minuten lang stil moet liggen voor een echo van al haar spieren. Net als bij een zwangerschap kijken de artsen via het echo-apparaat in het lichaam en zien ze hoe het met alle spieren gaat. Hoe witter de spier, hoe meer schade. ,,We proberen vooral een trend te ontdekken. Zo zou het kunnen dat de bovenarmen en -benen meer zijn aangedaan. Maar ook de ademhalingsspieren zijn heel belangrijk. Die spieren bepalen de bewegelijkheid van de longen en dus indirect hoe goed je kan ademen’’, legt de arts uit.
Trots showt Sara haar record aan Karlijn en het onderzoeksteam: 50 stappen!
SARA 21
