Introducció
El cribratge neonatal és una activitat de salut pública destinada a la identificació precoç d’infants afectats per determinades condicions genètiques, endocrines, embrionàries o infeccioses que amenacen la seva vida i salut. En aquests casos, una actuació sanitària en els primers dies de vida del nadó pot conduir a l’eliminació o la reducció significativa de la morbiditat, la mortalitat o les discapacitats associades. L’objectiu de les anàlisis que es duen a terme és identificar tots els nadons presumptament amb prova positiva i classificar-los respecte a la probabilitat d’una població aparentment sana de patir un trastorn concret, amb el mínim nombre possible de casos de resultats falsos positius. Les proves de cribratge neonatal no són procediments de diagnòstic; per això, les mostres dels nadons en les quals obtinguem un resultat positiu necessitaran procediments diagnòstics posteriors.
A Catalunya el Programa de cribratge neonatal per a la detecció d’errors metabòlics va començar l’any 1970 amb la detecció de la fenilcetonúria (PKU). L’any 1982 el programa es va ampliar a tot Catalunya mitjançant un conveni entre la Generalitat de Catalunya i la Diputació de Barcelona, i des d’aquell moment es va convertir en un programa autonòmic, que a més va incorporar la detecció de l’hipotiroïdisme congènit (HC). L’any 1999 es va decidir incloure-hi també la mucoviscidosi o fibrosi quística (FQ). Des de 1982, any en què es va ampliar el programa de detecció precoç a tot Catalunya, s’han estudiat 1.502.210 nadons per detectar l’hipotiroïdisme congènit i la fenilcetonúria. Des de 1999, en què es va incloure l’estudi de la mucoviscidosi, s’han analitzat 537.380 nadons per detectar aquesta patologia. (Vegeu taula 1.)
Taula 1. Activitat de la unitat de cribratge neonatal
Període
Nadons
HC
p
PKU
p
HFA
1982-2006
1.502.210
872
1/1722
81
1/18545 65
1999-2006
537.380
p
FQ
p
96
1/5598
1/23110
p = prevalença
19