14 VERSIÓN FINAL SALUD Maracaibo, domingo, 28 de septiembre de 2008
Lizbeth Borjas, especialista en genética molecular y forense
LIZBETH BORJAS
“30 % de las pruebas de paternidad son negativas” WILDI RIVERO
Laboratorio de Genética Molecular ha esclarecido casos judiciales con pruebas de ADN. Conozca qué se hace en esta institución ejemplar de La Universidad del Zulia. Gabriela Pirela (LUZ 2006) gabriela@versionfinal.com.ve
S
u apariencia deja ver a una mujer sencilla, su verbo a una persona amante de ese laberinto interesante que es la genética molecular. Ella, sin embargo, es imponente, una biblioteca ambulante que intimida con sus conocimientos al más preparado de los profesionales. Así describimos brevemente a Lizbeth Borjas, una verdadera especialista de la genética en el Zulia y en toda Venezuela. –¿Existe algún tipo de descubrimiento que ustedes hayan hecho para el aporte de cura de ciertas enfermedades? –Este laboratorio se ha dado a la tarea desde hace aproximadamente cuatro años de secuenciar genes para buscar mutaciones que puedan explicar las causas de estas enfermedades que mas inciden en nuestra región, y ya hemos avanzado con genes ligados al autismo, en los que todavía no hemos detectado mutaciones, pero se ha hecho el trabajo con genes ligados a pacientes con malformaciones congénitas, todavía no hemos detectado una mutación importante , pero si estamos en la búsqueda de cuáles son las mutaciones de las enfermedades que están afectando a los venezolanos. Hasta donde yo sé ningún laboratorio en el país se está dando a la tarea de hacer
este tipo de trabajo. –¿Cuáles son los casos más recurrentes en las pruebas de paternidad que han realizado? –Cuando una madre está demandando manutención para su hijo, entonces ella acude a una instancia judicial y el juez da la orden de que se le practique una prueba de ADN al grupo familiar para demostrar que ese señor es el papá biológico de ese niño, por lo que el menor tiene derecho a tener una pensión alimentaria. Es muy frecuente que nos soliciten pruebas de ADN cuando hay sospechas de cambios de bebés en los centros maternos bastante frecuente. Hasta la fecha hemos resuelto 25 casos de maternidad. –¿Podría hablarnos sobre estadísticas de resultados? –De todos los casos a analizar, el 30 por ciento se trata de padres excluidos, o sea que no es el papá, y esas son cifras que también reportan otros laboratorios del país y a nivel internacional. –¿Qué tipo de investigaciones los han motivado a ir más allá de lo encontrado? –La unidad de genética, a través de este laboratorio, tiene un convenio de colaboración con el Cuerpo de Investigaciones Científicas Penales y Criminalísticas (Cicpc), no solamente en Maracaibo, prácticamente con todas las ciudades del país: Caracas, Barinas, Mérida, San Cristóbal, Coro, Barquisimeto, entre otras; nosotros le
La genetista, Lizbeth Borjas, extrayendo ADN de una muestra para estudiarla.
damos apoyo tecnológico a ellos para que puedan resolver sus casos, ellos nos envían a nosotros las evidencias dependiendo del caso, si es un homicidio, si es una agresión sexual o un caso de desaparecidos, nos solicitan a nosotros la colaboración. Tenemos la tecnología para brindársela, agarramos la muestra, extraemos el ADN, determinamos el perfil genético de cada una de las evidencias, las comparamos con las que
nosotros mismos le pedimos, que puede ser la muestra de un sospechoso o la muestra de una víctima, y les enviamos el informe. –¿Qué tan actualizado estaría Venezuela con respecto a los casos de genética? –Nosotros como laboratorio de genética molecular estamos adscritos a la Sociedad Internacional de Genética Forense y existe una sociedad científica conocida como Grupo Español-Portugués
DIAGNÓSTICO
“La distrofia muscular es la enfermedad más encontrada” –A través del análisis de los genes ¿qué tipo de enfermedades han podido detectar? ¿Cuál es el balance? -Hemos visto fibrosis quística, hemofilia, distrofia muscular. –¿Cuáles son las que ocupan los primeros lugares? –La distrofia muscular que es una afectación severa hereditaria heredada por los varones y
trasmitida por las mujeres. Es una enfermedad de gran impacto y no hay pronóstico. También podemos mencionar la fibrosis quística. Las hemofilias de tipo A y B. También estudiamos una forma de retardo mental que se llama el Síndrome de la Equis (X) Frágil, que incapacita a pacientes varones y después del síndrome de Down es la forma
de retardo mental mas frecuente en varones. También analizamos el ADN para predisposición hereditaria a la osteoporosis, se trata de pruebas predictivas. –¿Quiénes se puede hacer esta prueba predictiva? –Lo puede indicar un ginecólogo, un endocrino, un reumatólogo, en mujeres pos menopáusicas que tengan fracturas óseas
o desgaste óseo, que a través de una densitometría ósea se puede determinar si se trata de osteoporosis, pero entonces el examen de ADN seria para las hijas de esa persona para ver si ellas a futuro van a sufrir de esta enfermedad, de manera que estas se preparen y poder retardar la aparición de los síntomas, eso se llama diagnóstico oportuno.
Jefa del Laboratorio de Genética Molecular de la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia (LUZ). Graduada en LUZ como Licenciada en Educación, mención Biología y Química. Hizo una maestría en Genética Humana en LUZ y una maestría de Genética Forense en la Universidad de Zaragoza, en España. Lleva 29 años trabajando con genética, una gran pasión que la ha llevado a estudiar esta área de manera constante y exitosa. Ella es toda una eminencia. de la Sociedad Internacional de Genética Forense, donde se agrupa a todos los laboratorios que estén en países de habla español y de habla portugués, todos los años nos reunimos para discutir casos. Los más acreditados de la sociedad internacional nos hacen una especie de examen de control de calidad, si lo superamos, nos entregan un certificado de superación exitosa de control de calidad, tenemos acumulados estos certificados desde 1999 hasta 2008. –En criminalística, ¿cuáles son las estadísticas? –Las violaciones, definitivamente, que representan 75 por ciento de los casos a estudiar tanto entre homosexuales con heterosexuales, cuya victima es un niño menor de edad o una niña adolescente. Los homicidios representarían casi un 20 por ciento. –¿Como es el procedimiento de la toma de muestra por agresión sexual? –La víctima primero tiene que acudir al médico forense para que haga la evaluación y este determinará tomar la muestra que pueda comprometer al agresor. –Por ejemplo, ¿hasta cuanto tiempo se puede conservar una evidencia de violación? –La tecnología del ADN te permite analizar evidencias biológicas completas, hasta haber transcurrido tres años, hasta más, de haberse cometido el delito todo va a depender del estado de preservación de esa evidencia. Si está en un lugar seco, bien resguardado, que nadie meta las manos para no contaminarla, dentro de un sobre de papel o una caja de cartón protegida de la humedad, porque la humedad es enemiga del ADN, porque puede ser cultivo de bacterias y hongos y estos se comen el ADN. Nosotros hemos analizado casos en los cuales de los crímenes han transcurrido, entre 15 y 20 años, y hemos esclarecido científicamente lo sucedido.