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封面故事
2012年6月23日 星期六
老年痴獃症的基因 如
今，科學家們已經發現，老年痴獃症可能是一種遺傳性的疾 病。但怎樣知道是否有老年痴獃症的基因？ 編者
難以忘記的一天 在1959年的一天，俄克拉何馬一個大 家族聚集在一起拍照。其中有14個兄弟姐 妹，年齡介乎29至52歲之間。隨後，大家 去附近的公園野餐。兩個堂兄弟10歲的道 格-惠特尼和19歲的加里也在其中。道格不 記得那一天的任何細節，但加里說，他永 遠也不會忘記它。他的父親和他的叔叔阿 姨似乎都有點問題。他們面無表情地盯著 別人，顯出困惑，微笑和點頭，但是他們 似乎沒有真正在參與談話。 看到他們這樣，加里想起他的祖父， 他幾年前也是這樣。1936年，53歲的祖 父開車帶著他的祖母，莫名其妙地撞向一 列火車。他活了下來，但他的妻子沒有幸 存。在今後十年裡，他變得越來越 混亂。他死於63歲的時候，當時 他已經無法說話，無法照顧自 己，無法找到他的房子。而 現在，他的幾個孩子顯
示出相同的第一個跡象。 加里說，在那之後，大家逐漸停止 走到一起聚會。這是加里的父親和他的兄 弟姐妹智力下降趨勢的開始。他們的記憶 變得糟糕，他們的判斷力動搖，他們迷失 了方向。在1963年的一天，住在伊利諾 伊州的加里，與他的母親一起把他的父親 帶到俄克拉何馬城的一個醫生那裡。醫生 檢查了他父親的弟弟，得出的結論是他可 能有老年痴獃症。加里和他的母親讓他的 父親也做了同樣測試，醫生證實了加里的 擔心。加里的母親要求保守他父親的病情 秘密，並要求加利不要告訴任何人。但他 的伯父的妻子希望讓大家庭中每個人都知 道。
難以逃避的災難 當道格第一次聽到這個消息時，他希 望他的母親能夠躲避這個可怕的 疾病。開始幾年她似乎沒
有什麼問題。但在1971年感恩節，50的她 突然不記得如何製作她著名的南瓜餅了。那 是她的記憶力急劇下降的開始。五年後，她 失去了走路和說話能力，也認不出自己的孩 子。她去世了。在年底，這14個兄弟姐妹 中，有10個出現了老年痴獃症的症狀，他 們的年齡平均在50歲左右。 大約五十年後，這些親戚中的很多人 走到一起，參加一個大型的老年痴獃症基因 研究。這個研究涉及260多人，在美國，英 國和澳大利亞進行，其中包括這兩個家庭至 少十名成員。 雖然所有的老年痴獃症的病例中，高 達99%的病例不是由一個已知的基因突變的 結果，研究人員認為，找到一種治療或治癒 這個疾病的最佳辦法，是研究那些有基因突 變導致疾病的人。這是一個在其他疾病治療 中已經被證明有效的辦法。比如他汀類藥物 廣泛用於阻止體內的膽固醇合成，其首次發 現就是通過在一些擁有罕見基因﹑導致嚴重 和早期心臟病的人身上進行研究而取得的突 破。 老年痴獃症是美國第六大死因，並且 是十個致命疾病中唯一不能阻止，減緩或治 癒的疾病。但研究人員說，在十年內有可能 出現一種藥物，可以改變腦部的破壞和死
亡。這種樂觀的感覺已經很長一段時間。
早期的病理研究 在1901年，一個德國精神科醫生阿爾 茨海默首先注意到這種疾病。當時，他有 一個名為奧古斯特的51歲病人。她坐在床 上，帶著無奈的表情。「你叫什麼名字？奧 古斯特。你的丈夫？啊，我的丈夫。她看起 來好像不明白這個問題。」五年後，當奧古 斯特死亡以後，阿爾茨海默檢查了她的大 腦。其中的一些斑點引起了注意。 病理學家現在認識到，這種積聚在大 腦裡的蛋白質斑點，是老年痴獃症的標誌。 他也發現其他一些病症，並推測，大腦腦細 胞的這種細小破壞，是老年痴獃症的最早跡 象。但是什麼造成這種破壞還是一個謎。 一位老年痴獃症的研究員保羅-艾森說，他 在在20世紀70年代就讀醫學院的時候，導 師從來不談這種病。這種病幾乎沒有什麼可 說，它是腦部退化疾病，沒有已知的原因， 沒有有效的治療方法。科學家沒有工具來弄 清楚這些人的大腦中發生了什麼，或者為什 麼發生。 人們知道的是這種疾病有著無情的發 展過程，開始症狀很微妙，可能被當作正常 (下轉P15頁)