20
TEADUS
Personaalmeditsiin
Geeniandmed on jõudmas
perearsti töölauale Kui aastate eest ülikoolis geneetikat õppisin, oli kõik lihtne: haigused olid kas pärilikud või mittepärilikud. Nüüdseks on selgunud, et asi on palju keerulisem. Õnneks kasvavad ka meie teadmised sellest, kuidas uut infot tervise hüvanguks ära kasutada. MIKK JÜRISSON südame-veresoonkonnahaiguste juhtprojekti uurija, rahvatervishoiu kaasprofessor
T
änu teaduse arengule teame nüüd, et ka mitte pärilikuks peetud kroonilistel haigustel, näiteks südame isheemiatõvel või diabeedil, võib esineda geneetiline komponent. Tõsi küll, pärilikkus ei ole nende peamine põhjus ja olemuselt jäävad need siiski elustiilihaigusteks. On aga leitud, et nende haigustega on seotud osa väikseid geenimutatsioone ehk inimese genoomis esinevaid nukleotiidi polümorfisme. Mida rohkem selliseid polümorfisme esineb, seda suurem on haiguse tõenäosus. Polümorfismid päritakse vanematelt ja pärilikkus on juhuslik. Polügeenset riski prognoosida ja ära hoida ei saa. Polügeense riski suurust näitab polügeenne riski skoor (PRS), mis on inimese genoomis esinevate nukleotiidi polümorfismide kaalutud s umma. Mida suurem on PRS, seda suurem on ka haigestumise risk. Suur PRS on võrreldav teiste tõsisemate tervise riskidega, nagu ülekaal või kõrge kolesteroolitase. Näiteks ülekaalulistel, kellel on suur diabeedi PRS, esineb diabeeti mitu korda sagedamini kui neil, k ellel on väike PRS. Infarktirisk on jällegi suurem neil, k ellel on suur isheemilise südamehaiguse PRS. TÜ geenivaramus määratakse PRS enamiku krooniliste polügeensete haiguste, näiteks isheemi lise südamehaiguse, diabeedi, eesnäärmevähi, rinna vähi, kodade virvendusarütmia puhul ja see on kõigi geenidoonorite kohta olemas. Nõudlus geeniandmete kasutamise järele kliinilises praktikas üha kasvab: järjest rohkem on neid, kes soovivad teada oma riske ja saada edasiseks tegutsemiseks asjatundlikku
nõu. Enne PRS-i laialdast kasutuselevõtmist tuleb aga lahendada kaks küsimust. Esimene neist puudutab tervishoiusüsteemi valmis olekut PRS-i tulekuks. TÜ geenivaramu on teadus asutus, mitte terviseteenuse osutaja, mistõttu tema võimekus kõiki geenidoonoreid nõustada on piiratud. Nõustamine peab toimuma esmatasandi tervis hoius. Perearst, kes on kursis oma patsiendi tervise probleemidega, on suure geeniriski korral parim konsultant ja tugiisik. Tal on võimalik geeniriski tõlgendada ja teiste riskidega siduda, selgitada patsiendile riskiprofiili ja anda tasakaalustatud nõu.
Tervislike valikute tegemine
Teine küsimus on, et suure geeniriski teadmise mõju tervisele on vähe uuritud. Kuigi geeniriski vähendada ei saa, aitab teadlikkus suurest PRS-ist eeldatavasti haigusi ennetada. See peaks ajendama inimesi tegema tervislikke valikuid, näiteks muutma toitumisharjumusi, lõpet ama suitsetamist, liiPerearstil on võimalik kuma rohkem või hoidma vererõhku geeniriski tõlgendada ja kolesteroolitaset ja anda patsiendile kontrolli all. Kui suurest PRS-ist saatasakaalustatud nõu. dakse teada juba noorena, on aega eluviisi korrigeerida ja haiguse arengut pidurdada. Usume, et suure geeniriskiga inimesed saavad ennast ise aidata, muutes otsustavalt oma elustiili. Seni pole aga piisavalt tõendeid selle hüpoteesi paika pidavuse kohta: pole kindel, kas suitsetaja, kellele teata takse suurest polügeensest vähiriskist, loobub just sel põhjusel sigarettidest.
