POBLACIÓN DE RIESGO GENÉTICO
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afectando el material genético concentrado en un cromosoma, produciendo ganancias o pérdidas de cromosomas individuales (aneuploidía). 2.2. Mutación cromosómica Afectación de un segmento cromosómico con implicación de más de un gen; dan como resultado alteraciones estructurales (trisomías o monosomías parciales, duplicaciones, deleciones, translocaciones). 2.3. Mutación genética Afecta a un gen o una parte del mismo, provocando cambios en su producto final. Las mutaciones genéticas son la base de muchas enfermedades humanas. Mutaciones de un solo gen han sido descritas aproximadamente en ocho mil enfermedades. De estas, en tres mil se conoce la posición del gen en el genoma y sólo de mil se tiene diagnóstico. Las mutaciones de un solo gen se producen por deleciones, duplicaciones, transposiciones, inserciones, etc., pero el resultado final de la mutación se la puede resumir en cuatro manifestaciones: 2.3.1. Mutaciones sin sentido Es aquella en que se produce un codón de parada y el producto termina abruptamente. Conocida también como mutación nonsense. 2.3.2. Mutación por pérdida del sentido Es en la que se produce el cambio de un aminoácido por otro, en muchos casos el producto existe, aunque es defectuoso, por ejemplo en las hemoglobinopatías. Conocida también como mutación missense. 2.3.3. Mutación por corrimiento de la lectura Desaparece el codón de parada del gen o este es desplazado por repeticiones de secciones, por lo que se producen productos extensos con o sin función alterada. Es conocido también como mutación frameshift. 2.3.4. Mutación silenciosa Un mismo aminoácido puede ser codificado por uno o varios codones, la variación en la tercera letra del codón y que no altera la lectura del aminoácido, se puede considerar una mutación silenciosa. Muchos genes o secuencias genéticas tienen cambios de un solo nucleótido sin alterar la esencia del gen, también estos cambios se los llama variantes o polimorfismos genéticos. Aunque por mucho tiempo no se los ha considerado alteraciones propiamente dichas, en la actualidad existe evidencia de que estos cambios estarían asociados al desarrollo de enfermedades, como el cáncer en particular, o al comportamiento o evolución de una enfermedad ya instaurada. Los polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs, también son la base de la evolución humana y de las variantes genotípicas y fenotípicas que manifiestan las poblaciones (Nussbaum et al., 2008).