Tabla II.7. Alteración monogénica, poligénica, multifactorial y cromosómica (continuación) Alteraciones genéticas Osteocondrodisplasias Displasia tanatofórica Displasia toráxica asfixiante Acondroplasia Displasia metatrófica Ellis-Van Creveld Hipofosfatemia
Casos
Alteraciones genéticas 2 1 9 2 1 1
Alteraciones del tejido conectivo
S. Marfan y Elhers-Danlons
Holoprocencefalia Mielomeningocele S. Klippel-Feil Onfalocele Vater y Charge
9 9 4 7 4
Alteraciones generales Ruptura de amnios (S. bridas amnióticas) S. Facio-aurículo-ventral y alteración facial-miembro
4 2
12
Hamartosis Sturge Weber Esclerosis tuberosa Neurofibromatosis S. Peutz-Jeghers
1 4 9 2
Displasias ectodérmicas Displasia ectodérmica hipohidrótica
5
Agentes ambientales S. rubeola congénita S. toxoplasmosis congénita S. alcoholismo fetal S. sífilis congénita
5 6 5 1
Síndromes misceláneos S. Laurence-moon-bield S. cerebro-costo-mandibular (S.) Síndromes
Casos
Anormalidades varias Indiferenciación sexual (genitales ambiguos) Microsomía hemifacial Anencefalia, microcefalia y macrocefalia Microtia Retinoblastoma Fibrosis quística del páncreas Metabolopatías (no tipificadas) Distrofias musculares S. Norrie, Saethre-Chotzen y Fraser Atrofia muscular infantil (Werdning-Hoffmann) Ataxia de Friederich Retinitis pigmentosa Freman Sheldon Polidactilia postaxial
Dismorfías y polimarlformaciones no tipificadas 1 Polimalformados, dismorfías y retardo mental 1
60 6 17 20 20 20 30 17 4 2 6 4 1 9
TOTAL
250 1302