IMPACTO SOCIAL DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS
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Este grupo de consultores recomendó que los ministerios de Salud de los países en desarrollo distribuyan recursos para los programas de Genética y establezcan una oficina de servicios genéticos dentro de su estructura administrativa, con el fin de determinar la existencia de desórdenes genéticos, defectos del nacimiento en la población y el estado de los programas existentes para su control. La investigación deber ser incentivada para proveer mejores datos de la predominancia y los tipos de defectos del nacimiento, enfermedades genéticas y predisposiciones a enfermedades comunes a nivel nacional. Adicionalmente, debe considerarse la información acerca del impacto que los desórdenes genéticos y los defectos del nacimiento tienen en los individuos, en su familia y en las comunidades. El currículo a nivel de pregrado debe modernizarse y la Genética debe incluirse en la formación médica. La educación en este aspecto debería comenzar en el colegio (OMSWAOPBD, 1999). En nuestra consulta de Genética Pediátrica se han evaluado 3584 personas con problemas genéticos y cromosómicos. Las 1924 alteraciones cromosómicas halladas forman parte del Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómica Humanas (RNCAVCH) (Paz-y-Miño, 1993a), mientras que 513 alteraciones monogénicas, poligénicas o multifactoriales, divididas en los diferentes tipos de herencia, se las recoge en la Tabla II.6: Tabla II.6. Alteraciones genéticas, cromosómicas y multifactoriales Tipo de alteración en consulta genética Alteraciones cromosómicas Enfermedades autosómicas dominantes Enfermedades autosómicas recesivas Enfermedades ligadas al sexo Enfermedades multifactoriales o poligénicas Enfermedades de origen ambiental Total
No. personas estudiadas 1924 393 395 191 583 98 3584
A continuación se detallan 1302 casos de síndromes y alteraciones cromosómicas hallados en la consulta genética por nuestro equipo de genetistas (Paz-yMiño, 1993a). Del total de casos analizados en la consulta genética, 524 correspondieron a cromosomopatías, 22 presentaron estatura pequeña sin displasia esquelética, 23 con estatura moderadamente corta, 3 presentaron crecimiento acelerado con defectos asociados, 27 con cerebro inusual y hallazgos neuromusculares con defectos asociados, 69 presentaron defectos faciales con componente mayor, 11 tuvieron afección facial y de miembros como componente mayor, 19 tuvieron alteraciones de miembros como componente mayor, 16 se hallaron con osteocondrodisplasias, 7 con craniosinostosis, 22 presentaron enfermedades de depósito, 12 tuvieron alteraciones del tejido conectivo, 16 estuvieron con hamartosis, 5 con displasias ectodérmicas, 17 presentaron alteraciones debido a agentes ambientales, 35 presentaron síndromes misceláneos, 6 tuvieron alteraciones generales, 216 con anormalidades varias, 250 pacientes presentaron dismorfías y polimalformaciones no tipificadas y 2 con síndromes misceláneos. La agrupación sindrómica se ha conformado con base en las investigaciones de Smith (Smith, 1984) (Tabla II.7).