Genética Molecular y Citogenética Humana

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IMPACTO SOCIAL DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS

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1.2.3. Hábitos ∙ Alcohol (Síndrome del alcoholismo fetal incluye disminución del coeficiente intelectual, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías oculares, anomalías de las articulaciones y problemas cardíacos). ∙ Cocaína (disminución del comportamiento interactivo y pobre respuesta organizacional a los estímulos del medio ambiente). ∙ Cigarrillo (retraso del crecimiento intrauterino). ∙ Sustancias industriales y ocupacionales. ∙ Mercurio orgánico (toxicidad fetal, daño del sistema nervioso central). Habitualmente los defectos congénitos se clasifican en dos grupos: alteraciones individuales de la forma o la estructura, y patrones o entidades polimalformativos. 1.3. Alteraciones individuales Según la terminología de Spranger, se manejan los siguientes conceptos a nivel mundial (Spranger et al., 1982): 1.3.1. Malformación Defecto estructural macroscópico de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo, que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Ej. Ectropía de la vejiga, raquisquisis. 1.3.2. Deformación Anomalía de la forma o la posición de una parte del organismo, causada por fuerzas mecánicas intrauterinas, que distorsionan las estructuras normales. Ej. Deformación del oligohidramnios. 1.3.3. Disrupción Defecto morfológico o estructural de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo, resultante de una interferencia en un proceso de desarrollo que originalmente era normal. Ej. Amioplasia congénita, disrupción de tejidos normalmente desarrollados por bandas amnióticas. Si bien el concepto de deformación no ofrece dudas, en algunos casos puede no ser evidente la diferencia entre malformación y disrupción. El concepto de disrupción surge para explicar cuadros como los producidos por bridas amnióticas o por interrupciones en el aporte sanguíneo a una zona embrionaria determinada, pero si se es estricto con la definición, cualquier defecto congénito producido por la acción de un agente teratogénico, sea cual fuere su mecanismo patogénico, será una disrupción. 1.3.4. Variación Desviación o fluctuación dentro de lo que se considera normal, es decir cambios que no comprometen ni la morfología, ni la función. Por ejemplo: nariz chata o aguileña; talla pequeña o talla alta.


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