HISTORIA DE LA GENÉTICA EN EL ECUADOR
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atómicas en la Segunda Guerra Mundial, la talidomida, el síndrome de rubeola congénita, la catástrofe de Chernóbil, el síndrome de SIDA fetal. En nuestro medio se pone atención a los problemas de los rayos X y sus efectos en los cromosomas humanos, y su evaluación con el ensayo cometa. Descubiertas y confirmadas las mutaciones, los trabajos científicos pronto llamaron la atención sobre fenómenos muy interesantes relacionados con los cambios del material hereditario, como la tendencia de las especies a mantener las mutaciones en sus genomas, primero mediante los polimorfismos genéticos o cromosómicos (hemoglobinas, haptoglobinas, regiones heterocromáticas de los cromosomas) y luego por la manera en que estos se integran a la especie para ser posteriormente heredadas. Con estas bases, el estudio comparativo de las especies en el ámbito de la Genética Molecular, Bioquímica y Citogenética demuestran y reafirman la Teoría Cromosómica y Genética de la Evolución. En 1909, acerca de la Teoría Cromosómica de la Herencia, Johannsen postuló que los genes, que son la unidad de la herencia, ocupan lugares específicos en los cromosomas. En 1915 Morgan denominó loci a las regiones específicas de los genes en los cromosomas, denominando alelos a las variantes del mismo gen. La diferente combinación de estos alelos posibilita la presencia de individuos homocigotos o heterocigotos. Con tal concepción, Haldane y Penrose construyeron los primeros mapas genéticos, en los cuales asignaban diferentes genes a sitios cromosómicos específicos. Sobre la base de los trabajos de Garrod, que demostraron que las enfermedades bioquímicas son producto de alteraciones genéticas, en 1902 se conformó el concepto de que un gen es una enzima. Los organismos se consideraron sistemas biológicos cerrados y los genes la última unidad, indivisible, del material hereditario, autoperpetuables y poco modificables en cuanto a su relación con el medio, lo que se denominó la Teoría Autogenética de la Herencia. Así, el avance de la Genética Molecular hizo que los conceptos genéticos se afinaran. En 1957 Benzer lanza el concepto del cistrón, y se modifica el anterior concepto estático del gen. El cistrón es una secuencia de ADN con capacidad de producción de un polipéptido. Los conceptos genéticos, bajo influencias filosóficas nuevas, adquieren otras dimensiones. Se demuestra que el gen es “divisible” y, aún más, se descubre que un mismo gen puede codificar dos y posiblemente más proteínas (un cistrón varios polipéptidos), mediante el empalme alternativo de exones (secuencias codificables) e intrones (secuencias no codificadoras) (Krebs et al., 2009). En la actualidad se presta atención a ciertos patrones de herencia atípicos o raros, no mendelianos, agrupados en lo que se denomina herencia mitocondrial y herencia por impresión génica (genomic imprinting). Con la finalidad de conocer todo el patrimonio genético de los seres humanos, se inició a escala internacional el Proyecto Genoma Humano en 1988. La secuenciación del genoma humano fue fruto de un consorcio estatal y privado comandado por Estados Unidos y la empresa Celera Genomics, apoyado por Alemania, Francia, Japón, Inglaterra, Brasil, entre otros. Este conocimiento determinó que la Genética Humana cambiara drásticamente, incluyendo en sus propósitos los experimentos de terapia génica, clonación de individuos, células madres, manipulación de embriones y selección genética; aspectos nuevos para la tendencia investigativa, alrededor de los cuales ha