ASPECTOS GENÉTICOS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
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las zonas polimórficas son también las constricciones secundarias de los cromosomas 1, 9, 16 y los brazos largos del cromosoma Y. La variabilidad observada o polimorfismo, se debe a la diferencia del tamaño de los satélites, en su número, en la longitud de los tallos satelitales y en el tamaño de los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos y de los brazos largos del cromosoma Y. La mayoría de estudios sobre los efectos de los polimorfismos tienen relación con problemas reproductivos. En parejas con abortos, la repetición se ha encontrado entre el 4,1 al 27,8% de todas las posibilidades polimórficas, excepto el Yq+ (cromosoma Y con brazos largos aumentados de tamaño), con el que se ha asociado abortos en un 83%. En un estudio citogenético sobre 3000 individuos que consultaron por diversos problemas, se encontró polimorfismos de los diferentes cromosomas en las siguientes proporciones:
Retraso psicomotor
7,56%
Alteraciones en la fertilidad
5,98%
Malformaciones
3,31%
Padres de individuos con malformaciones
4%
En definitiva, queda mucho por aclarar en relación a los polimorfismos cromosómicos y sus implicaciones clínicas, tal vez por las pocas series estudiadas. De todas maneras, existe ya una alerta en este sentido y muchos genetistas sugieren el estudio cromosómico en toda pareja que decida tener descendencia. 2.6. Historia familiar de enfermedades metabólicas Existen muchos trastornos del metabolismo que son causa de subnormalidad. Muchos de estos tienen patrones hereditarios definidos y los riesgos de recurrencia en la descendencia de afectos o portadores del gen anormal, van desde el 25% para cada nuevo embarazo en las enfermedades con herencia autosómica recesiva, hasta el 50% en las dominantes. Algunas de las enfermedades más frecuentes y que producen graves trastornos físicos y mentales son: enfermedad de Fabry, Gaucher, Niemann-Pick, síndrome de Hurler, Hunter, Sanfilipo, gangliosidosis, glucogenosis, fenilcetonuria y cistinosis. En la actualidad, se dan pasos acelerados en el diagnóstico prenatal de muchas de estas afecciones y aún se detectan heterocigotos (portadores sanos del gen anormal), lo que posibilita a las parejas conocer los riesgos genéticos a los que se enfrentan y proyectar su descendencia con mayores elementos de análisis. 2.7. Historia familiar de malformaciones Aunque ya se trató sobre este aspecto al hablar de herencia poligénica, cabe resaltar ciertos criterios acerca de la alta predisposición genética que tiene la descendencia de parejas con un historial familiar de malformaciones.