Enfermedad Pulmonar Intersticial Granulomatosa-Linfocítica (GLILD) resistente a la terapia convencional en un paciente con Inmunodeficiencia Común Variable Erika María Novoa Bolívar1, José Antonio Ros Lucas1, María Rosa Moya Quiles1, María Gema Salgado Cecilia1, Olga Montes Ares1, Ana María García Alonso1 1
Laboratorio de Inmunología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
Introducción La Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV) es uno de los déficits primarios de anticuerpos más frecuentes; caracterizado por Hipogammaglobulinemia IgG, IgA y/o IgM y respuesta alterada a la vacunación[1]. Es causada por un fallo en la diferenciación terminal de los linfocitos B y una deficiencia en la formación de anticuerpos. Clínicamente se caracteriza por infecciones bacterianas recurrentes principalmente del tracto respiratorio y digestivo, defectos en la inmunidad celular y predisposición a infecciones por microorganismos oportunistas. Descripción del caso Varón de 40 años con antecedentes de múltiples episodios de bronquitis, amigdalitis y otitis media aguda a edades comprendidas entre los 8 a 14 años; que precisaban antibioterapia prolongada y en ocasiones ingreso. Nunca presentó exposición a polvos, sustancias industriales ni aguas. Padres no consanguíneos, padre y hermana con antecedentes de asma bronquial.
Figura 2. A) Alineamiento de secuencias del exón 5 del gen IL2RG del paciente con la secuencia de refeFigura Figura 2. A)A) Alineamiento Alineamiento dede secuencias secuencias deldel exón exón 5 del del 5 del gen gen IL2RG IL2RG deldel paciente paciente con con la la secuencia secuencia de refereferencia2.del gen mediante ClustalW. B) Secuencia motivo WSXWS en (a) hermana sana (b)depaciente Enrencia 2014 es derivado desde elB) Servicio dedel Neumología a laenConsulta desana Inmunología rencia del del gen gen mediante mediante ClustalW. ClustalW. B) Secuencia Secuencia del motivo motivo WSXWS WSXWS en (a) (a) hermana hermana sana (b) (b) paciente paciente con mutación c.713T>G en hemocigosis y (c) madre con la mutación en heterocigosis. Clínica e Inmunodeficiencias, cony (c) sospecha de primaria de anticuerpos. con con mutación mutación c.713T>G c.713T>G enen hemocigosis hemocigosis y (c) madre madre con con ladeficiencia la mutación mutación enen heterocigosis. heterocigosis.
ElJuicio paciente presentaba desde el año 2000 disnea de medianos esfuerzos, 8 procesos clínico Juicio clínico clínicoinfecciosa cada año, así como disnea en reposo que precisaba oxigenodeJuicio bronquitis terapia de de forma permanente. combinada severa ligada al cromosoma X. Un caso inmunodeficiencia Un Un caso caso dede inmunodeficiencia inmunodeficiencia combinada combinada severa severa ligada ligada alal cromosoma cromosoma X.X. Tras descartar las causas primarias de hipogammaglobulinemia, el estudio inmunoComentario final Comentario Comentario final final lógico demostró unos niveles de IgG: 390 mg/dL, IgA: 80 mg/dL e IgM: 30 mg/dL, ausencia de respuesta a laprimarias vacunación a antígenos polisacáridos (Pneumo23 Las inmunodeficiencias son frente enfermedades hereditarias que afectan al sisLas inmunodeficiencias inmunodeficiencias primarias primarias son son enfermedades enfermedades hereditarias hereditarias que que afectan afectan alBalsissise Las Hiberix), título indetectable de isohemaglutininas y un recuento de células en tema inmune. Representan un grupo heterogéneo de más de 100 síndromes caractetema tema inmune. inmune. Representan Representan un un grupo grupo heterogéneo heterogéneo de de más más de de 100 100 síndromes síndromes caractecaractesangre periférica dentro de la normalidad; confirmando el diagnóstico de Inmunorizados por mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas y autoinmunes. Las rizados rizados por por mayor mayor susceptibilidad susceptibilidad a a enfermedades enfermedades infecciosas infecciosas y y autoinmunes. autoinmunes. Las Las deficiencia Común Variable. Se inicia tratamiento con Gammaglobulina Endovenosa inmunodeficiencias primarias más graves son las diversas formas de IDCS que son inmunodeficiencias inmunodeficiencias primarias primarias más más graves graves son son las las diversas diversas formas formas de de IDCS IDCS que que son son (GGIV) cada 21 días, no obstante con mal cumplimiento de la terapia por múltiples enfermedades raras con una incidencia promedio de 1/80000 de los nacidos vivos. enfermedades enfermedades raras raras con conuna unaincidencia incidencia promedio promedio dede 1/80000 1/80000dede loslosnacidos nacidos vivos. vivos. recaídas infecciosas. Los pacientes con IDCS sufren infecciones graves y persistentes desde una muy temLos Los pacientes pacientes con con IDCS IDCS sufren sufren infecciones infecciones graves graves y y persistentes persistentes desde desde una una muy muy temtemprana edad, y por lo general mueren dentro del primer año de vida si no se tratan prana edad, edad, y sospechan ypor porlologeneral general mueren mueren dentrodel delprimer primer año año dedevida vida si sinono sese tratan Aprana los 34 años, Neumopatía intersticial difusa no filiada (NINE) en eltratan conmediante trasplante de médula ósea dentro [1]. mediante mediante trasplante trasplante dede médula médula ósea ósea [1]. [1]. texto de Alveolitis Alérgica Extrínseca (AAE) (Figura 1), debido a un empeoramiento
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