Introduccíon
REPORTE DE CASO
Rabdomiomas intracardíacos ventriculares en un recién nacido pretérmino
Caso clínico
Madre de 29 años de edad, primigestante, en quien a la semana 33 de gestación se le realizó ecografía obstétrica en la cual se evidencia la presencia de rabdomiomas cardíacos en el ventrículo derecho sin obstrucción al tracto de salida y en el tabique interventricular. Se continua seguimiento por obstetricia y al final de la semana 34 inicia trabajo de parto, obteniéndose recién nacido de 35 semanas por Ballard, de peso adecuado para la edad gestacional (2545 gr), con APGAR 8/9/10, adaptación neonatal espontánea y examen físico normal, saturaciones pre y post ductales mayores a 90% y con trazado visoscópico normal para la edad. Ingresa a cuidado básico neonatal hospitalario para estudio de cuadro cardíaco y manejo antibiótico por potencialmente infectado ya que se desconocía la causa de la prematurez. A las 12 horas de nacido presenta desaturación persistente sin evidencia de otro compromiso clínico, ameritando oxígeno a bajo flujo. Se realizó radiografía de tórax que evidencia cardiomegalia a expensas de cavidades derechas, sin otros hallazgos. El ecocardiograma realizado a las 72 horas evidencia rabdomioma en el ventrículo derecho que ocupa 3/4 del ventrículo, sin obstrucción de los tractos de salida ni de entrada, y múltiples rabdomiomas en el ventrículo izquierdo de menor tamaño (Ver Imagen 1).
Discusión 1. Chen X; Hoda S; Mark E. Cardiac rhabdomyoma. Archives of Panthology & Laboratory Medicine. Dec 2002;126,12. Proquest 2. Pier Paolo Bassareo et al. Left ventricular giant rhabdomyoma in an infant with no tuberous sclerosis: accidental finding and complex management. The Turkish Journal of Pediatrics 2010; 52: 420-422 3. Kohut J., Krzystolik-Ładzińska J., Szydłowski L., et al. The diagnosis, clinical course and follow-up of children with cardiac tumours – a single-center experience. Kardiol Pol 2010; 68:304-309. 4. Díaz Quiroz G., Vázquez Minero J., García Ortegón M., et al. Rabdomioma cardiaco neonatal. An Med Asoc Med Hosp ABC 2005; 50 (2): 85-87. 5. Lince R., Gómez López de Mesa C., Arteaga A., et al. Rabdomioma cardiaco como manifestación de esclerosis tuberosa. Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Rev Colomb Cardiol 2009; 16: 224-228. 6. Molina Lamothe S., Cabrera Cuellar C., La Rosa Linares Y., et al. Múltiples Rabdomiomas Cardíacos en el Recién Nacido. Reporte de un caso. Revista Electronica de PortalesMedicos.com, disponible en: http://www.portalesmedicos.com/ publicaciones 7. Karnak I. Cardiac rhabdomyoma as an unusual mediastinal mass in a newborn. Pediatr Surg Int (2007) 23:811–814
Los tumores cardíacos primarios son poco frecuentes, de éstos el Rabdomioma es el más comúnmente diagnosticado en la infancia1,2. En los últimos años gracias a los avances en ecocardiografía fetal y pediátrica es posible realizar un diagnóstico precoz y más preciso. Aproximadamente un tercio de los rabdomiomas son diagnosticados prenatalmente2. Su presentación clínica es variable, y aunque la mayoría son de evolución silente, los síntomas van a depender del tamaño, la localización, el compromiso de los tractos de entrada y salida, presencia o no de disfunción ventricular o valvular, arritmias y enfermedad cardioembólica. Generalmente se presentan como tumores múltiples, aproximadamente en el 90% de los casos afecta la pared del ventrículo, principalmente el izquierdo y el tabique interventricular, aunque en menor proporción llegan a comprometer las aurículas3. Los rabdomiomas son tumores de crecimiento lento, por tanto su conducta es expectante debido a la posibilidad de regresión espontánea. Algunos tienen crecimiento rápido alcanzando diámetros superiores a los 20 mm con mayor riesgo de complicaciones, incluso de muerte perinatal4. Aunque el rabdomioma cardíaco tiene un curso benigno, se asocia entre 50 – 80% con Esclerosis Tuberosa, por lo cual el conocimiento de esta asociación permite de una manera oportuna realizar estudios de extensión y abordar al paciente de una manera adecuada. La esclerosis tuberosa es una enfermedad de herencia
Dentro de los estudios de extensión se realizó ecografía transfontanelar por pretérmino y por alta asociación con esclerosis tuberosa, la cual no reporta lesiones vasculares, hemorragias o masas. Ante evolución favorable, estabilidad hemodinámica y hemocultivos negativos a las 72 horas, se decide dar alta hospitalaria con oxígeno domiciliario, para continuar estudio y seguimiento ambulatorio en programa familia canguro con resonancia magnética cerebral, ecografía renal, valoración por oftalmología y cardiología pediátricas.
Los rabdomiomas son los tumores benignos más frecuentes a nivel cardíaco en la edad pediátrica. Frecuentemente son múltiples; se pueden localizar en las aurículas o en la pared libre de los ventrículos, aunque la localización más habitual es el septo interventricular y protruyen de forma pendular hacia la cavidad libre ventricular. El diagnóstico prenatal se hace como hallazgo incidental en la ecografía obstétrica. Se caracterizan por presentar un crecimiento lento, disminuir con la edad y eventualmente desaparecer. Aunque el rabdomioma cardíaco tiene un curso benigno, aproximadamente 50 – 80 % de los casos se asocia con Esclerosis Tuberosa, por lo cual el conocimiento de esta asociación permite realizar estudios de extensión oportunamente y abordar al paciente integralmente. En este artículo se presenta el caso de un paciente pretérmino con diagnóstico prenatal de rabdomiomas cardíacos múltiples atendido en la Clínica Orquídeas, se realiza revisión de la literatura.
Se realizó control ecocardiográfico semanal evidenciando persistencia de rabdomiomas descritos sin obstrucción del tracto de salida. Igualmente se tomó ecografía renal para descartar la presencia de otras malformaciones, con resultados dentro de límites normales. Oftalmología pediátrica determinó la presencia nervios ópticos sanos, retina aplicada con adecuada vascularización, sin signos de retinopatía del prematuro u otro hallazgo relacionado. Hasta la fecha el paciente continúa en seguimiento ecocardiográfico por Cardiología pediátrica, aún a la espera de resonancia magnética cerebral para estudio de Esclerosis tuberosa.
Imagen 1: Ecocardiograma que muestra rabdomioma ocupando 3/4 del ventrículo derecho
autosomica dominante, de expresividad variable, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos (hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos; en el 92 % de los casos se asocia a crisis epilépticas, retraso mental, manchas cutáneas hipocrómicas, acrómicas o manchas no pigmentadas (90% de los casos), angiofibromas faciales (70 - 80% de los casos), angiomiolipomas renales (50% de los casos), alteraciones de la retina hasta 80% de los casos, entre otros 5,6. El manejo quirúrgico se reserva para aquellos pacientes con compromiso hemodinámico secundario a obstrucción significativa de los tractos de salida ventricular, disfunción valvular o arritmias7. En nuestro paciente el diagnóstico se hizo prenatal en el tercer trimestre, evidenciándose en el ecocardiograma postnatal aumento del tamaño del rabdomioma en ventrículo derecho sin comprometer los tractos de entrada y salida, compromiso del tabique interventricular y múltiples rabdomiomas de pequeño tamaño en ventrículo izquierdo. Clínicamente el paciente sólo presentó desaturación leve y requerimientos bajos de oxígeno suplementario, sin algún otro compromiso evidenciado, no se encontraron alteraciones cutáneas, cerebrales, renales ni en retina, descartando hasta el momento asociación con esclerosis tuberosa. Se continuó seguimiento en programa familia canguro, ampliando estudios en conjunto con cardiología pediátrica, a la fecha sin rehospitalizaciones.
Puerta Lara, Magda C.*; Salas Zúñiga, Marsella A. - Sepúlveda Aponte, Andrea C. ** *Pediatra Clínica Orquídeas Colsubsidio **Residentes de Primer año Universidad del Rosario