Casos ClĂnicos
• Cuando la talla se encuentra en p>50, por ejemplo en individuos altos y obesos, se lleva la talla a la línea correspondiente al p50 y el resultado se ajusta al percentil 50 en el gráfico de peso, se obtiene así el Peso Teórico (PT). • Ejemplo: varón de 8 6/12 años con talla de 137 cm y peso 33 kg, sería p94 en talla que llevado al p50 correspondería a una edad de 10 3/12 años, luego el PTpara 10 3/12 años sería de 31,2 kg. El Indice ponderal sería 1,05.
• Se ubica la talla baja en el percentil 50, ejemplo: niño de 7 6/12 años con talla de 104 cm. ajustada al percentil 50 correspondería a 4.4 años, es decir ese niño tiene una Edad estatural de 4 5/12 años. • El peso correspondiente sería de 17,2 kg.
• TBF o Primaria • TBM • Obesidad • Pubertad Precoz y trastornos por aceleración • Hipotiroidismo Adquirido • Síndrome de Turner - Baja expresión - Expresión Completa
Caso 1
Talla Baja Familiar o Mixta • Nombre: APCh • Edad: 7,5 años • Procedencia: Sogamoso
Motivo de Consulta: Evaluación de talla baja. Antecedentes: Parto por cesárea iterativa, peso y talla normales. Médicos, quirúrgicos, traumáticos: no refiere. Apetito normal, sueño normal Antecedentes Familiares: Talla Materna: 151,3 cm (percentil 5, -1,7 sds), Talla Paterna: 160,8 cm (percentil 1, -2,1 sds), Promedio Parental: 149,5 cm (percentil 1, -2,0 sds). Menarquia materna: 12 años
Datos auxológicos 11/07/02
16/04/04
25/11/06
05/07/07
Edad (años)
7,5
9,7
10,2
10,5
Peso (Kg)
18,5
23,3
23,3
24
Peso Teórico
18,8
22
24
25,2
Talla (cm) (p)
111,1
122,7
123,9
125,7
7
2
2
2
-1,8
-1,9
-2
-2
-
-
2,7
2,96
7 3/12
9
-
9 6/12
percentil sds VC/año Edad Ósea (años)
Laboratorios • Primera Consulta. Test de Clonidina para liberación de Hormona de Crecimiento – – – –
• • • • • • •
Basal: 8,28 ng/ml 60´: 0,597 ng/ml 90´: 2,12 ng/ml Respuesta: parcial
Somatomedina - C 160 ng/ml (nl 52-551) IGFBP3 4800ng/ml (nl 2690-7200) TSH 2,99 (nl 0,4-4) T3 libre 4,49 (nl 2-9,8) T4 libre 1,57 (nl 0,8-2) Cuadro Hemático normal VSG: 5 (nl 0-15 mm/h)
Consideraciones • Historia de talla baja familiar • Respuesta al test de liberación de Hormona de Crecimiento inadecuada, • Velocidad de crecimiento inadecuadamente baja en los intervalos de seguimiento. • La predicción de talla final está situada y mantenida en -2sds con referencia al promedio de la talla de los padres, • Indicación endocrinológica para la utilización de GH en un período de prueba adecuado que muestre su dependencia estatural y de velocidad de crecimiento a dicha hormona. • Dosis a aplicarse recomendada entre 0,7 a 0,9 UI/kg/semana.
Caso 2
Talla Baja Compleja Sexo: masculino, Fecha de Nacimiento: Edad: 8 6/12 años (Edad decimal). Motivo Consulta: “remitido, evaluación de uso de Tiroxina” Enfermedad Actual: Paciente remitido de consulta externa, estaba recibiendo 150 mcg de T4 al día desde hace 1 año. Aporta test de ejercicio reportado como normal. Antecedentes Personales No relevantes Perinatales: parto por cesárea, No indicación precisa, pequeño para la edad gestacional. Sociales: cursa 3 primaria adecuado rendimiento académico. Clase SE baja. Antecedentes Familiares: talla baja abuelos maternos. Hermano menor de 5 años con 104 cm (p 20). Rx sistemas: sueño normal, apetito regular “rogado”, enuresis +
• Familiograma 30 años 159,1cm
Aos Ms Bajos
27 años 147,9 cm
5 8/12años 104,2 cm
EXAMEN FISICO: Talla: 108,0 percentil__ sds__ Peso: 20,2 teórico ___ Indice Ponderal____ Envergadura: 111,8 cm (relación corporal) Ta: 88/60 Edad Osea: 3 6/12 años IM ___ Apariencia sano, Voz de tonalidad alta, desarrollo prepuberal, facies querúbica (Déficit de hGH?), IDx: descartar déficit de hGH. Plan: -ss Edad osea: 3 6/12 años, Im: __ - ss/ test función tiroidea: TSH, T4 normales - ss/ test de clonidina
Seguimiento • Intervalo 0,855 años Edad: 9 3/12 años ED ____ Talla: 110,3 cm percentil___ sds___ Peso: 21,8 teórico___ Velocidad de Crecimiento ___ Delta Ponderal ____
• Intervalo 3,200 años Edad: 11 7/12 años Edad decimal_____. Talla: 121,4 cm, percentil ___ sds___ Peso: 30,3 kg, teórico___ Intervalo ____ Vel Crecim ____ Delta ponderal ____ Desarrollo: A1M1PH1G3, Vol Testicular 10/10ml. EO 7 0/12 años Calza: 30. Saludable, cefaleas ocasionales y decaimiento frecuente cada 15 días, recibe duracef, triptanol y para enuresis nocturna. - Rendimiento escolar regular, falta de interés.
Plan: Se remite al ISS, para tratamiento.
• REPORTE DE LABORATORIOS: • Primer control - IGF-1: 42 ng/ml. - - - - - - -
Tercer Control FSH: 2,7 muI/ml LH: menor de 1,8 muI/ml IGF-1: 146 ng/ml Testosterona total: 1,08 ng/ml TSH: 1,10 muI/ml T4 total: 112,0 nmol/l
Diagnóstico(s) • • • •
Talla Baja Familiar PEG Déficit de GH Otros
Caso 3
Obesidad • Consulta por Exceso de peso e inicio puberal. • Sexo Femenino • Talla paterna 168.8 cm, talla materna 158.3 cm, media parental____ , mm 12 años.
Edad años
Talla cm
Peso perc kg
PT
IP
IMC
EO años
8,16
141,1
100
48,6
33,5
1,45
24,4
11,25
1,38
9,14
147,6
100
54,5
38,0
1,43
12,30
1,34
12,30 155,3
72
68
49,7
1,37
15,0
1,22
IM
THc 152,7
Caso 4
Pubertad precoz y trastornos por aceleración • MdeC: telarquia de 5 meses de evolución, progresiva. • Talla Paterna 184,8 cm, talla materna 164,0 cm, Talla medio parental ____, menarquia materna 11,12 años. Edad
7.923
9.014
10.115
11.090
11.360
Talla
136.8
143.6
150.4
156.1
157.5
perc
98
-
-
-
-
sds
2.10
-
-
-
-
Peso
30.5
35.8
42.7
46.7
46.8
VC/a
6.54
6.23
5.96
5.70
5.20
EO
8.87
10.08
10.50
-
-
IM
1.12
1.12
1.04
1.0
1.0
M
2.5
3r
3rc
2
2
Caso 5
Hipotiroidismo Adquirido • • • •
Febrero 4 de 1994 Fecha Decimal1994.093 O.J.R.V Masculino Edad: 11 11/12 años FN: 30-12-1982 Edad Decimal____
Antecedentes Personales: Patológicos: anemia, fiebre reumática en tratamiento con penicilina Quirúrgicos,Alérgicos,Traumáticos: niega Social: cursa 6to Bachillerato, Buen rendimiento escolar. Antecedentes familiares: talla baja línea materna, resto no relevantes. Talla paterna 166, Materna 153.7 cm, Promedio Parental: ___, mm 16 años. Rx sistemas: apetito adecuado, activo, sueño y habito intestinal normal.
Examen Físico Edad 10 1/12 años, ED: 11.08 años Talla: 122,0 (percentil 50: 7.25 años), sds –3.3 Peso: 27,3 teórico: 23 kg, IP 18.6% exceso Desarrollo prepuberal. Vt 2/2 ml Facies: insinúa mixedema, relación de tronco aumentado con extremidades cortas, piel seca, tiromegalia GII blanda difusa,lisa,micronodular. FC normal. Idx: Descartar Hipotiroidismo adquirido Plan: ss/ función tiroidea y edad osea (8años). Con laboratorio se inicia Eltroxin 75 mcg/día
Fecha
Edad años
Talla cm
sds
Peso kg
Desarrollo
EO
Dosis T4/día Mcg
19/05/1994
11,38
124,4
-3
26,3
A1M1PH1G1
7,0
75
23/08/1994
11.64
126,4
-3
27,6
A1M1PH1G1
-
82,5
23/02/1995
12.15
130,1
-2.8
29,8
A1M1PH1G1
10,0
82,5
30/10/1996
13.83
141,0
-2
38,3
A2M1HP2G2
11,0
82,5
1/12/1997
14.03
149,1
3
44,1
A1M1PH2G3
-
82,5
16/04/1998
15.29
152,8
1.2
45,3
A2M1PH2G3-4
-
100
12/07/1999
16.53
161,2
1.88
53,9
A3M1PH5G5
14,25
125
27/03/2000
17.23
163,5
1.5
55,3
A3M1PH5G5
-
150
3/04/2001
18.25
165,6
1.58
58,0
A3M1PH5G5
-
150
16/08/2002
19.62
166,1
63,5
A3M1PH5G5
-
150
19/09/2003
20.72
165,8
65,0
A3M1PH5G5
-
150
07/07/2005
22.51
166,2
73,8
A3M1PH5G5
-
175
26/05/2006
23.40
167,7
77,4
A3M1PH5G5
-
175
* Tiromegalia difusa GII durante todo el seguimiento clínico
• Test Perclorato (23/01/97): positivo, trastorno Dishormonogenético. • Ecografía Tiroides (31/08/2005) Opinión: “Severo Bocio Multinodular, probable origen Adenomatoso”.
Caso 5
Síndrome de Turner FECHA: Abril 3 de 1992 • Femenino • Procedencia: Cúcuta. • Edad: 8 años, Edad decimal _____ • Fecha Nacimiento: (26/03/1984) fecha Decimal ___
MC: refiere que desde los 2 años comenzó a frenarse en estatura, la cual fue progresiva. A los 18 meses cuadro de hiperemesis desde entonces disminución de peso y talla. Desde hace 3 años ganancia progresiva de peso. ANTECEDENTES PERSONALES: Patológicos: infección respiratoria a repetición. Quirúrgico, Alérgicos: niega Perinatales: producto 3er embarazo, toxoplasmosis por lo que recibió clindamicina, parto a termino con forceps, presento cefalohematoma, peso 3200gr talla: 49cm. Niega complicaciones. DSM: cursa 2 primaria, buen rendimiento, camino a los 18 meses. ANTECEDENTES FAMILIARES: Talla baja materna, obesidad tío paterno, Ca colon tío paterno, Ca laringe abuelo paterno, prima materna trisomía 21, hermano asma. Rx Sistemas: buen apetito, poca actividad deportiva, sueño normal.
EXAMEN FISICO: Talla: 116.6 cm percentil ____ Peso: 28 kg te贸rico: ____20.5. IP____ IMC ____ Desarrollo prepuberal. Tendencia obesidad generalizada, tendencia ptosis palpebral, sin asimetr铆a facial, orejas grandes y posteriores, cuello corto, cabello de implantaci贸n recta, hipertelorismo mamario, linfedema en dedos, u帽as de surco profundo en manos y pies, cardiopulmonar reforzamiento de 2 ruido. Resto normal.
IDX: Descartar sindrome de Turner
Fecha
Edad a単os
Talla Cm
EO
06/07/1992
8.2
117.9
28/01/1993
8.84
25/11/1994 20/12/1995
Sds
Peso kg
Desarrollo
Conducta
-
29.2
A1M1P1G1
Laboratorios
120.8
-
31.2
A1M1P1G1
Control
10.66
128.8
10,0
38.1
A1M1P1G1
Idem
11.73
134.7
11,5
43.7
A1M1,5PH1G1
Calcitriol, Ca y T4
Fecha
TSH
T3
T4L
FSH
LH
18/12/1991
6,4
30,7
8.7
-
-
07/07/1992
2
24.65
6.8
-
-
16/09/1994
-
-
-
55
3.0
29/12/1995
3.0
210
9.0
31
26
• IGF-1 (29/12/1995): 194 ng/ml • IGFBP3 (29/12/1995): 3443.0 ng/ml
• Ecografia Renal (18/06/1992): Normal. • Gamagrafia Tiroides(24/01/1992): Normal. • Cariotipo (24/04/1992): estudio 20 metafases, complemento cromosómico 45 XO. • Densitometría ósea (22/11/1995): “disminución calcificación en columna lumbar y cuello de fémur izquierdo”.