Een bijzonder verhaal
Tekst : R e m i v a n B e r g e n Fo t o ’ s : p r i v é c o l l e c t i e
‘Super’Saar, een bijzonder meisje Wat surfend op internet zag ik het verhaal van Saar Zwart op Facebook. Het raakte me en toen ik haar geboortedag zag, 11 maart, dezelfde als die van mij, wist ik: hier moet ik iets mee doen. Ik legde contact met haar ouders Chantal Detillon en Joep Zwart en een week erna zat ik in Afferden samen met de familie.
30
22q11
zwangerschap was Saar wel beweeglijk
vrij uitzonderlijk aangezien normaliter
Om maar meteen met de deur in huis te
maar de echo’s die we gemaakt hebben,
een
vallen, de kleine mooie Saar is op 11 maart
gaven verder geen afwijkingen te zien.
duurt. Saar had 22q11.”
2021 geboren met het ‘22q11 deletiesyn-
Tijdens de bevalling werden we van
droom’. Het 22q11-deletiesyndroom - ook
Boxmeer naar Nijmegen overgeplaatst,
Onderzoeken
wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom
vanwege het hartje van Saar. De beval-
“We hadden de term 22q11 al weleens
genoemd - is een aangeboren aandoe-
ling was te vroeg, snel en Saar had een
gehoord en ook al opgezocht op internet
ning waarbij een stukje DNA op chromo-
afwijkende oogstand na de geboorte,
wat het betekent”, vult Joep aan. “Maar
soom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor
dat is niet gebruikelijk, maar we mochten
ook weer even snel weg geklikt, want dát
kunnen verschillende afwijkingen ont-
na een paar dagen naar huis. Kort daarna
zou onze kleine Saar toch niet hebben.
staan. De meest voorkomende afwijkin-
werd Saar toch weer opgenomen in het
Jawel dus…toen we gebeld werden met de
gen zijn afwijkingen van het hart, het
ziekenhuis
van
mededeling dat onze Saar daadwerkelijk
gehemelte en het gezicht. Bij Saar bleken
Epileptische aanvallen. Dat was het begin
22q11 heeft, zakte de grond onder onze
er twee gaatjes in haar hartje te zitten.
van de rollercoaster waar we nu nog
voeten even weg. Dat is ook logisch, maar
op
verdenking
genetisch
onderzoek
maanden
steeds in zitten. Saar lag drie weken in
zijn ons meteen gaan verdiepen in deze
Achtbaan
het ziekenhuis en kreeg vele onderzoe-
aandoening en zo hebben we het samen
“Ja en dan begint de achtbaan die
ken. Nadat we een week thuis waren kon
een plekje kunnen geven. In het begin
’22q11’ heet”, zegt Chantal. “Tijdens de
men de precieze diagnose geven. Dat is
hebben we meer tijd met onze spruit in het
Topic Regi o m a g a z i n e
N r . 1 2022
