Curso: Biología General I 2023
Departamento de Biología General
Escuela de Biología
Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia
Universidad de San Carlos de Guatemala
Integrantes:
Aarón Francisco Alejandro Sánchez de León
Ericka Roció Talé Aguilera
Diego Luis Velásquez Sem
Abraham Elías Velásquez Piche
Roció del Pilar Rodríguez Mayén
Catedrático: Rosa Alicia Jiménez
Sección: D
Principios básicos de la herencia
6 de marzo al 14 de abril de 2023
Coordinador:
Aarón Francisco Alejandro Sánchez de León
Secretaria: Ericka Rocio Talé Aguilera
6 al 8 de marzo del 2023
Semana 8: Reproducción Celular Cromosomas Eucariotas
Los principales portadores de información genética en las células eucariotas son los cromosomas, los cuales se fabrican dentro del núcleo celular. Aunque cromosoma significa “cuerpo coloreado”, los cromosomas son prácticamente incoloros; el término se refiere a la facilidad para ser teñidos por ciertos colorantes. En 1903, el biólogo estadounidense Walter Sutton y el biólogo alemán Theodor Boveri notaron independientemente que los cromosomas eran los portadores físicos de los genes, correspondiente a aquellos factores genéticos que Gregor Mendel descubrió en el sigl xix. La cromatina consiste en largos y delgados hilos aglomerados, con apariencia granular cuando se observan al microscopio electrónico, y se puede decir que que los cromosomas están formados de la cromatina.
Autor:Josell7,Wikimedia2010
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cromosoma.svg
El ADN está organizado en unidades de información llamadas genes
Un organismo puede tener miles de genes, y con esto el concepto de gen ha cambiado considerablemente desde que se inició la ciencia de la genética, pero siempre se ha centrado en el gen como una unidad de información de los seres vivos. Por ejemplo, se puede mencionar que los humanos tenemos cerca de 20,000 genes que codifican proteínas y que los genes determinan el color de los ojos en los humanos, entre otras características de los seres vivos.
Autor:ThomasSplettstoesser,wikimedia2016
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Chromosom-DNA-Gen.png
El ADN se condensa en forma altamente organizada en los cromosomas
En efecto, la longitud total de su ADN es alrededor de 1000 veces mayor que la longitud de la propia célula. Por lo tanto, la molécula de ADN es trenzada y plegada
muy compactamente, con la ayuda de proteínas, para ajustarse al espacio dentro de la célula bacteriana. Una célula eucariota típica contiene mucho más ADN que una bacteria, y está organizado en el núcleo como múltiples cromosomas, que varían ampliamente en tamaño y número en diversas especies. Extraordinariamente, esta larga fibra de ADN se ajusta en un núcleo con un diámetro de sólo 10 mm.
estos están formados por nucleosomas, y estos son la unidad fundamental de cada nucleosoma consiste en una estructura de ocho moléculas de histonas, semejantes a las perlas de un collar, con 146 pares de bases de ADN envueltas alrededor del núcleo proteínico, en forma de disco.
¿Qué son nucleosomas?
Los nucleosomas funcionan como pequeños carretes, evitando que el ADN se enrede. El enrollamiento del ADN en los nucleosomas representa el primer nivel de organización de la estructura cromosómica. Las estructuras de nivel superior, donde la cromatina conduce a la formación de un cromosoma condensado, donde los propios nucleosomas tienen un diámetro de 10 nm.
La etapa de aglutinamiento de los nucleosomas ocurre cuando un quinto tipo de histona, conocida como histona H1, se asocia con el ADN de unión, aglutinando los nucleosomas adyacentes para formar una fibra de cromatina compacta de 30 nm. En la cromatina extendida, esas fibras forman largos lazos enrollados que se mantienen unidos por las proteínas de andamiaje, ayudando a mantener la estructura cromosómica. Entonces los lazos de ADN interactúan para formar la cromatina condensada encontrada en un cromosoma.
Autor:KES47,Wikimedia2010
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Chromosome-es.svg
El modelo para la estructura del nucleosoma: Cada nucleosoma contiene un conjunto de ocho moléculas de histona (representadas con perlas o cuentas), que forman un centro proteínico alrededor del cual se enrolla el ADN de doble-cadena. El ADN que rodea a las histonas consiste en 146 pares de bases nucleótidos; el largo del otro segmento de ADN, que une los grupos de cuentas o perlas de nucleosomas es de casi 60 pares de nucleótidos.
(Solomon et al., 2013)
6 al 8 de marzo del 2023
Ciclo celular y mitosis
Cuando las células alcanzan un cierto tamaño, generalmente paran de crecer o se dividen. No todas las células se dividen; algunas, como los glóbulos rojos y las células del músculo esquelético, normalmente no se dividen cuando maduran. Otras células experimentan una secuencia de actividades requeridas para su crecimiento y división celular. Y hay otro grupo de células, como los fibroblastos que sólo se dividen ocasionalmente cuándo han sufrido alguna lesión. Las etapas por las que pasa una célula en general desde su origen mediante una división celular hasta la siguiente división para formar dos células hijas se conoce colectivamente como ciclo celular. El tiempo del ciclo celular varía ampliamente, pero en las células vegetales y animales que crecen activamente, es alrededor de 8 a 20 horas. El ciclo celular consiste en dos fases principales, interfase y fase M, ambas se pueden distinguir bajo un microscopio óptico
La mayor parte de la vida celular se invierte en la interfase, el tiempo cuando no ocurre la división celular. Una célula se mantiene activa metabólicamente durante la interfase, sintetizando materiales necesarios (proteínas, lípidos, y otras moléculas biológicamente importantes) y creciendo
(Solomon et al., 2013)
BQUB1819-XArtiga, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/bysa/4.0>,viaWikimediaCommons
Al tiempo entre el fin de la mitosis y el inicio de la fase S se le llama fase G1 (G simboliza gap, un intervalo durante el que no ocurre síntesis de ADN). El crecimiento y el metabolismo normal suceden durante la fase G1, que típicamente es la fase más larga. En general, las células que no están en proceso de división permanecen en este intervalo del ciclo celular y se dice que se encuentran en un estado llamado G0. Hacia el final del G1, las enzimas requeridas para la síntesis de ADN se vuelven más activas. La síntesis de esas enzimas, junto con las proteínas que se necesitan para iniciar la división celular (que se analiza más adelante en este capítulo), permiten que la célula entre a la fase S. Durante la fase de síntesis, o fase S, el ADN se replica y las proteínas histonas son sintetizadas para que la célula pueda hacer una copia de sus cromosomas. ¿Cómo hicieron los investigadores para identificar la fase S del ciclo celular? A principio de la década de 1950, los científicos demostraron que las células
que se preparaban para dividirse duplican sus cromosomas, en un intervalo de tiempo relativamente restringido, durante la interfase y no durante la temprana mitosis, como previamente se suponía. Estos investigadores utilizaron isótopos, como el 3 H, para sintetizar timidina radiactiva, un nucleótido que se incorpora específicamente al ADN, a medida que éste se sintetiza. Después de que la timidina ingresó durante un breve período (unos 30 minutos) a las células que crecían activamente, una autorradiografía de película expuesta (vea la fi gura 2-3) mostró que una fracción de las células tenía granos de plata sobre sus cromosomas. Los núcleos de esas células eran radiactivos porque durante el experimento se había replicado el ADN. La replicación del ADN no estaba ocurriendo en las células que no presentaban cromosomas marcados radiactivamente. Por lo tanto, los investigadores infirieron que la proporción de células marcadas con relación al número total de células da una estimación aproximada de la duración de la fase S respecto del resto del ciclo celular. Después de completar la fase S, la célula entra a una segunda fase o intervalo, conocida como fase G2. Durante este tiempo, aumenta la síntesis de proteínas, conforme se dan los pasos finales en la preparación de la célula para la división. En muchas células, la fase G2 es corta con respecto a las fases G1 y S. La fase M implica dos procesos principales, mitosis y citocinesis. La mitosis, corresponde a la división celular que produce dos núcleos con cromosomas idénticos a los del núcleo parental, e inicia al final de la fase G2. La citocinesis, generalmente comienza antes de que la mitosis termine, y corresponde a la división del citoplasma celular para formar dos células hijas. La mitosis es un proceso continuo, pero para fines descriptivos, se divide en cinco etapas (Solomon et al., 2013):
MarianaRuizVillareal(LadyofHats).RótulosenespañoldeAlejandroPorto.,CC0,viaWikimediaCommons
Descubren un nuevo mecanismo clave en la división celular
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado el mecanismo que permite a la proteína Zds1 regular un proceso clave en la mitosis, que ocurre inmediatamente antes de la división celular. El resultado abre la puerta al desarrollo de terapias específicas y directas contra el cáncer.
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-un-nuevo-mecanismo-clave-en-la-divisioncelular#:~:text=Investigadores%20del%20Instituto%20de%20Investigaci%C3%B3n,antes%20de %20la%20divisi%C3%B3n%20celular
6 al 8 de marzo del 2023
Regulación del ciclo celular
Cuando las condiciones son óptimas, algunas células procariotas pueden dividirse cada 20 minutos. Generalmente, los tiempos de generación de células eucariotas son mucho mayores, aunque la frecuencia de división celular varía ampliamente entre diferentes especies y entre distintos tejidos de la misma especie. Bajo óptimas condiciones de nutrición, temperatura y pH, la duración del ciclo celular eucariota es constante para cualquier tipo dado de célula, sin embargo, Ciertas moléculas regulatorias que controlan el ciclo celular son comunes a todas las eucariotas
Las moléculas regulatorias desencadenan una secuencia específica de eventos durante el ciclo celular.
Debido a que el ciclo celular consiste en cientos de eventos secuenciales que proceden de manera ordenada, una falla en el control cuidadoso de esos eventos puede tener consecuencias desastrosas.
Los puntos de control del ciclo celular: aseguran que todos los eventos de una etapa particular sean completados antes del inicio de la siguiente etapa. Los puntos de control son desactivados después de que han hecho su labor para que así el ciclo celular pueda continuar.
Los genes que codifican las moléculas implicadas en los puntos de control son críticamente importantes para el ciclo celular.
¿Cuáles son los puntos de control?
1.Punto de control G1-s: el primer punto de control clave asegura que la célula tenga los factores de crecimiento necesarios, nutrientes, y enzimas para sintetizar ADN. Sin las señales apropiadas de que la célula está lista para seguir, el punto de control no permitirá que inicie la síntesis de ADN.
2.Punto de control G2-M: el segundo punto del ciclo celular asegura que la replicación del ADN esté finalizada antes de que la célula inicie la mitosis. Si una célula se ha dañado o no ha replicado ADN, entonces el punto de control no permitirá que la célula experimente la mitosis.
3. Punto de control de la metafase-anafase: Algunas veces se llama punto de control del huso, este punto de control se presenta al final de la metafase y evita que suceda la anafase hasta que todos los cinetocoros estén apropiadamente unidos a las fibras del huso a lo largo del plano medio de la célula.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cell_Cycle-es.jpg
Reproducción sexual y meiosis
Reproducción sexual
En biología, la reproducción sexual es todo proceso de generación de un individuo nuevo que involucra a dos individuos de la misma especie pero distinto sexo. Se diferencia de la reproducción asexual porque implica la combinación de los materiales genéticos de ambos progenitores para formar uno nuevo.
La reproducción sexual es característica de los organismos eucariotas, o sea, de aquellas cuyas células poseen núcleo bien definido, y sobre todo de los pluricelulares. Se da conforme a distintos mecanismos, que conducen siempre a la fecundación: la unión de células sexuales provenientes de cada uno de los progenitores, para iniciar un proceso de multiplicación acelerada y conformar un cigoto, que posteriormente será embrión y finalmente un individuo nuevo de la especie, listo para incorporarse al ecosistema.
El origen de la reproducción sexual constituye un misterio biológico, pero se asume que surgió en nuestro planeta hace 1.200 millones de años, antes de que existieran los primeros organismos pluricelulares
Foto de Nadezhda Moryak de Pexels: https://www.pexels.com/es-es/foto/huevoembarazo-ilustracion-fondo-rosa-8685350/
Algunas teorías apuntan a que fue consecuencia de las infecciones virales, otras a ciertos tipos de fagocitosis celular que permitieron la incorporación del ADN de las células devoradas en el de la devoradora. En todo caso, permitió combatir el empobrecimiento genético de las comunidades, y dio paso una variación genética que no dependía de mutaciones esporádicas.
(Solomon
et al., 2013)Meiosis
Se denomina meiosis a una de las formas en que se dividen las células, que se caracteriza por dar lugar a células hijas genéticamente diferentes a la célula que las originó. Este tipo de división celular es clave para la reproducción sexual, ya que a través de la meiosis los organismos producen sus gametos o células sexuales. El nuevo individuo resultante de la unión de dos gametos (uno masculino y uno femenino) tendrá un material genético distinto al de los parentales, que surge de la combinación de estos.
Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., CC BY-SA 3.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0>, via Wikimedia Commons
La meiosis (del griego meioum, disminuir) consiste en la división de una célula diploide (2n), es decir, provista de dos juegos de cromosomas para dar lugar a cuatro células haploides (n), provistas de un único juego de cromosomas, es decir, la mitad de la carga genética de la célula inicial.
En los animales (incluyendo al ser humano) la mayor parte de las células del cuerpo son diploides y se las llama células somáticas. Únicamente en el tejido germinal se encuentran células especiales que dan lugar, a través de la meiosis, a células haploides. Estas células haploides son los gametos o células reproductivas que intervienen en la reproducción sexual, es decir, son los espermatozoides (gametos masculinos) y los óvulos (gametos femeninos).
Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan entre sí durante la fecundación, cada uno de ellos aporta la mitad de la carga genética del nuevo individuo que se forma como resultado de esta unión. Así, ambos juegos haploides de cada gameto se combinan para formar un conjunto diploide completo, que es el genoma del nuevo individuo recientemente formado.
(Solomon et al., 2013)
13 al 22 de marzo del 2023
Semana 9 y 10: Principios básicos de la herencia.
Principios de Mendel sobre la herencia
Antes de Mendel, no hubo otra persona que registrara estos rasgos que se presentan en la genética, él tuvo la habilidad de reconocer un patrón (Solomon et al., 2013)
Terminología:
• Hídridos: descendencia que viene de progenitores de distinta genética.
• Fenotipo: conjunto de rasgos físicos que se presentan en un organismo.
• Genotipo: combinación genética del organismo.
• Caracteres: atributos.
• Rasgos: diferencias hereditarias.
• Generación parental o generación P: progenitores puros con rasgos continuos.
• Generación F1: primera generación filial.
• Generación F2: segunda generación filial.
• Alelos: alternativas de un gen.
Cuando se refieren a los alelos:
• Dominante: gen expresado.
• Recesivo: gen escondido y no se expresa.
Conceptos importantes a cerca de la herencia:
1 cuando híbridos vienen de progenitores puros, estos tendrán una similitud en sus rasgos (Solomon et al., 2013).
2 cuando híbridos tienen descendencia con otro híbrido, esta descendencia no es pura, por lo que algunos presentarán rasgos de los progenitores, mientras que otros presentarán rasgos de sus abuelos
(Solomon et al., 2013)
Nefronus, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
Principio de Segregación:
Este principio establece que antes de la reproducción sexual de individuos, estos deben separar sus dos alelos
Cruzamiento Monohíbrido:
Se analiza la herencia de dos alelos diferentes, pero de un único locus.
Cuadros de Punnett:
Este cuadro puede predecir las correspondencias de los diferentes cruzados de genética.
Principio de transmisión independiente:
Este principio propone que cada individuo puede heredar rasgos independientes, sin importar si hay relación entre sí.
Cruzamiento Dihíbrido:
Cruzamientos de progenitores que involucran alelos de dos o más loci (Solomon et al., 2013)
Científicos descubren un gen que rompe la ley de la herencia de Mendel
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC, por sus siglas en inglés), en Chapel Hill, Estados Unidos, han descubierto un gen llamado R2d2 (respondedor a un impulso meiótico 2) que rompe la centenaria ley de la segregación de Gregor Mendel, que establece que existe la misma probabilidad de heredar cada una de las dos copias de cada gen de ambos padres.
https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-cientificos-descubren-gen-rompe-leyherencia-mendel-20150212100248.html
Herencia y cromosomas
Genes ligados:
Excepción a la transmisión independiente, ya que dos loci están muy cercanos en el mismo par de cromosomas homólogos. Estos genes se trasmiten independientemente y son heredados juntos.
Cromosomas Sexuales:
Determinan el sexo.
• Hembra: dos cromosomas X.
• Machos: un cromosoma X y un cromosoma Y
El cromosoma Y determina el sexo masculino.
(Solomon et al., 2013)
Autosomal_dominant_-_en.svg:
DomainaSpanishtranslation:Angelito7,CC BY-SA
3.0
<https://creativecommons.org/licenses/bysa/3.0>,viaWikimediaCommons
13 al 22 de marzo del 2023
Extensiones de la genética mendeliana
Las extensiones de la genética mendeliana se refieren a las variaciones y complejidades que pueden surgir en la herencia de los rasgos biológicos, más allá de lo que se puede explicar con las leyes de Mendel. A continuación, se detallan las características y aplicaciones de estas extensiones:
Características:
• Las extensiones de la genética mendeliana pueden involucrar varios factores, como la influencia de múltiples genes, la interacción entre genes y ambiente, la expresión diferencial de alelos, la herencia ligada al sexo, la inestabilidad genética y las mutaciones
• Estas extensiones pueden afectar a diferentes niveles, desde la estructura del ADN hasta las características físicas, fisiológicas y conductuales de los organismos.
• Las extensiones de la genética mendeliana son importantes para comprender la complejidad de la diversidad biológica y para aplicar la genética en la medicina, la agricultura, la biotecnología y otras áreas
Aplicaciones:
• En la medicina, las extensiones de la genética mendeliana son importantes para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias, como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares
• En la agricultura y la biotecnología, las extensiones de la genética mendeliana son útiles para la selección y mejora de cultivos y animales, la producción de alimentos y productos industriales, y la conservación de la biodiversidad.
• En la investigación básica, las extensiones de la genética mendeliana son importantes para entender la complejidad de los procesos biológicos y la evolución de las especies
Las extensiones de la genética mendeliana se refieren a las variaciones y complejidades que pueden surgir en la herencia de los rasgos biológicos, más allá de lo que se puede explicar con las leyes de Mendel. Estas extensiones pueden involucrar múltiples factores, como la influencia de múltiples genes, la interacción entre genes y ambiente, la expresión diferencial de alelos, la herencia ligada al sexo, la inestabilidad genética y las mutaciones
Por ejemplo, algunos rasgos biológicos, como la altura o el peso, son influenciados por múltiples genes y factores ambientales, lo que hace que su herencia sea compleja y difícil de predecir. Otros rasgos, como el color de ojos o el tipo de sangre, son influenciados por un solo gen, pero pueden expresarse de diferentes formas dependiendo del alelo que se hereda
Las extensiones de la genética mendeliana son importantes para comprender la complejidad de la diversidad biológica y para aplicar la genética en la medicina, la agricultura, la biotecnología y otras áreas. Además, nos ayudan a entender cómo los rasgos biológicos se transmiten de generación en generación, y cómo pueden surgir variaciones y mutaciones que dan lugar a la evolución de las especies
La genética mendeliana se refiere a la descripción de los patrones de herencia de los rasgos biológicos descubiertos por Gregor Mendel en el siglo XIX, que se basan en la segregación y combinación independiente de los alelos de un solo gen. Sin embargo, la realidad de la herencia genética es mucho más compleja y variada que lo que se puede explicar con las leyes de Mendel
(Maich, R. 2020)
27 al 29 de marzo de 2023
Semana 11: El ADN
Evidencias del ADN como material hereditario
Con base en la evidencia acumulada de que los genes controlan la producción de proteínas, ciertamente parecía probable que los genes mismos debían ser proteínas. Los científicos sabían que las proteínas se componían de más de 20 tipos diferentes de aminoácidos en muchas combinaciones diferentes, lo cual le con fi ere características únicas para cada tipo de proteína. Dada su complejidad y diversidad comparada con otras moléculas, las proteínas parecían ser el material del que están hechos los genes.
El ADN es el principio de transformación en las bacterias
Uno de estos indicios tuvo su origen en una cepalisa , llamada así por la formación de colonias lisas sobre un medio de cultivo sólido, que mostró virulencia, esto es la capacidad de causar enfermedad y con frecuencia la muerte, de su huésped. Cuando las células vivas de esta cepa se inyectaron en ratones, los animales contrajeron neumonía y murieron. De manera que no fue una sorpresa que los animales inyectados con células previamente muertas por acción del calor sobrevivieran. Sin embargo, cuando Griffith inyectó ratones con una mezcla de células S virulentas muertas por calor y con células R vivas avirulentas, una alta proporción de ratones murieron.
Entonces Griffith aisló las células S vivas de los ratones muertos. Debido a que ni la cepa S muerta por calor ni la cepa R viva se podrían convertir a la forma virulenta viva cuando se inyectan por sí solas en el experimento control, parecía que algo en las células muertas por calor convertía a las células no virulentas a la forma letal. Este tipo de cambio genético permanente en el cual las propiedades de una cepa de células muertas son atribuidas a una cepa diferente de células vivas se llama transformación. Los científicos sugirieron la hipótesis de que alguna sustancia química era transferida de las bacterias muertas a las células vivas y provocaba la transformación. Probaron cada fracción para ver si se podrían transformar las células R vivas en células S. Sin embargo, cuando Avery trató las células R vivas con los ácidos nucleicos extraídos de las células S, las células R se transformaron en células S. Durante los siguientes años, se agregaron nuevas evidencias con los núcleos haploides de granos de polen y los gametos como el espermatozoide, que contienen sólo la mitad de la cantidad de ADN que se encuentra en las células somáticas diploides de la misma especie.
Autor:Sponk,Wikimedia
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Difference_DNA_RNA-ES.svg
El ADN es el material genético en ciertos virus
En 1952, los genetistas Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de refinados experimentos sobre la reproducción de virus que infectan las bacterias, conocidos como bacteriófagos o fagos. Cuando planearon sus experimentos, ellos sabían que los fagos se reproducen en el interior de una célula bacteriana, causando finalmente que la célula se rompa y libere una gran cantidad de nuevos virus. Recuerde del capítulo 3 que las proteínas contienen azufre como parte de los aminoácidos cisteína y metionina y que los ácidos nucleicos contienen grupos fosfato. Los fagos en cada muestra estaban adheridos a las bacterias, y los investigadores los separaron agitando la muestra en una licuadora.
En la muestra en la que se habían marcado las proteínas con 35S, se encontró posteriormente radiactividad en el sobrenadante, hecho que indicó que la proteína no entró en las células. Hershey y Chase concluyeron que los fagos inyectan su ADN en células bacterianas, dejando la mayoría de sus proteínas en el exterior.
CharlyW.,Flick
https://www.flickr.com/photos/cwkarl/14360237638/
Alfred Hershey y Martha Chase demostraron que el ADN y no las proteínas, participan en la reproducción viral.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Scientist_Alfred_Hershey_and_Martha_Chase.jpg
(Solomon et al., 2013)
La estructura del ADN
Las instrucciones que determinan todas las características y funciones de un organismo se encuentran en su material genético: el ADN (ácido desoxirribonucleico). El conocimiento del ADN, su estructura y función, fue determinante para el desarrollo de la biotecnología moderna.
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran en el año 1953 proporcionó respuestas a muchaspreguntas que se tenían sobre la herencia. Predijo la autorreplicación del material genético y la idea de que la información genética estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el ADN. Más aún, con el correr de los años y de las investigaciones, se pudo determinar que todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas unidades: los nucleótidos. Este código genético mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es común a todos los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser “leído” dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la información genética de otra planta diferente. A esta propiedad de la información genética se la conoce como “universalidad del código genético”.
El código genético universal es uno de los conceptos básicos para comprender los procesos de la biotecnología moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar organismos transgénicos, y que las instrucciones del ADN de un organismo puedan determinar nuevas características en organismos totalmente diferentes.
El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hélice, como una escalera caracol donde los lados son cadenas de azúcares y fosfatos conectadas por “escalones”, que son las bases nitrogenadas. La molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el cromosoma.
La doble hélice de ADN con las bases nitrogenadas complementarias que se ubican hacia dentro y establecen uniones no covalentes (o fuerzas de atracción) entre sí que mantienen la estructura de la molécula. Las desoxirribosas (azúcares) y los grupos fosfato constituyen las columnas de la molécula.
Cuando la célula se divide, cada nueva célula que se forma debe portar toda la información genética, que determine sus características y funciones. Para eso, antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir generar una copia de sí mismo. Durante la replicación, la molécula de ADN se desenrolla, separando sus cadenas. Cada una de éstas servirá como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN. Para eso, la enzima ADN-polimerasa coloca nucleótidos siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. El proceso de replicación del ADN es semiconservativo, ya que, al finalizar la duplicación, cada nueva molécula de ADN estará conformada por una hebra “vieja” (original) y una nueva.
Forluvoftde la traducción: Ortisa, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
Madprime (talk · contribs), CC0, via Wikimedia Commons
(Biochile, s.f.)
Replicación del ADN
Dos características claras y distintivas del modelo de Watson y Crick hicieron parecer posible que el ADN es el material genético. La primera ya se ha mencionado, es el hecho de que la secuencia de bases en el ADN puede contribuir información codificada. La segunda hace referencia en el modelo a la forma en que la secuencia de los nucleótidos del ADN podría ser copiada exactamente, en un proceso conocido como la replicación del ADN. La conexión entre la replicación del ADN y el comportamiento de los cromosomas en la mitosis fue evidente para Watson y Crick. Un cromosoma que se duplica consiste en dos cromátidas hermanas idénticas que más tarde se separan en la anafase; el material genético debe ser exactamente duplicado y distribuido a las células hijas.
Una base de adenina en una de las cadenas de ADN se ha cambiado por guanina. Esto se puede producir por un error raro en la replicación del ADN o por uno de varios otros mecanismos conocidos. Como se verá más adelante, ciertas enzimas detectan errores cuando se producen, pero no todos los errores se corrigen adecuadamente. Se estima que la tasa de errores no corregidos que se producen durante la replicación del ADN es aproximadamente igual a un nucleótido en mil millones. Cuando la molécula de ADN que contiene un error se replica, una de las cadenas da lugar a una molécula exactamente igual a su cadena progenitora y la otra (mutada) cadena da lugar a una molécula con una nueva combinación de bases que se transmiten de generación en generación.
La replicación del ADN requiere de una “maquinaria” proteínica
Aunque la replicación semiconservativa por apareamiento de bases parece simple y directa, el proceso real está altamente regulado y requiere de una “máquina de replicación”, que contiene muchos tipos de moléculas de proteínas y enzimas. Muchas de las características esenciales de la replicación del ADN son comunes para todos los organismos, aunque los procariotas y eucariotas demora ligeramente porque su ADN está organizado de manera diferente. En la mayoría de las células bacterianas como la E. coli, la mayoría o todo el ADN está en forma de una sola molécula circular, el ADN de doble cadena. En cambio, cada cromosoma eucariota sin replicar contiene una molécula única, lineal, de doble cadena asociada con al menos tanta proteína (en masa) como ADN.
(Solomon et al., 2013)
Vea como se presenta la replicación del ADN, con base en el conocimiento actual del proceso. Aunque los científicos saben mucho acerca de la replicación del ADN, muchos aspectos del proceso no están claros. Por ejemplo, en la levadura unicelular Saccharomyces cerevisiae, que se considera relativamente una eucariota “simple”, 88 genes están implicados en la replicación del ADN Determinar las funciones e interacciones de todos esos genes requiere los esfuerzos de muchos científicos durante un largo período.
La replicación del ADN comienza en sitios específicos de la molécula del ADN, llamados los orígenes de replicación, donde se desplegan pequeñas secciones de la doble hélice. Las ADN helicasas son enzimas desestabilizadoras de la hélice (ya se han identificado varias) que se unen al ADN en el origen de replicación y rompen los enlaces de hidrógeno, causando la separación de las dos cadenas. Estas enzimas actúan en aquellas regiones de la cadena que presentan mayor concentración de puentes de hidrógeno dobles, esto es entre las bases complementarias tipo adeninatimina (A=T o T=A), porque requieren menos energía (dos moléculas de ATP) que donde hay enlaces triples.
(Solomon et al., 2013)
Problemas en la replicación del ADN causan cambios epigenéticos que se heredan
Un equipo de científicos, liderado por el Centro de Regulación Genómica, ha descubierto que errores en el proceso que copia el ADN durante la división celular pueden causar cambios epigenéticos que podrían heredarse hasta cinco generaciones. Esta investigación cambia la forma como entendemos el impacto de la replicación en el cáncer y el desarrollo embrionario, así como en su herencia.
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Problemas-en-la-replicacion-del-ADN-causan-cambiosepigeneticos-que-se-heredan
10 al 12 de abril de 2023
Semana 12: Expresión génica
Del ADN a la proteína
El ADN se transcribe en ARN, este proceso es muy parecido al proceso de duplicación del ADN. La síntesis del ARN es tomar la información del ácido nucleico ADN y copiar otro ácido nucleico ARN, para luego llegar al proceso de transcripción.
El ARN pasa por varias transcripciones las cuales son: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosómico.
• ARN mensajero: lleva la información para la elaboración de una proteína.
• ARN transferencia: este se une a un determinado aminoácido y se transfiere al ribosoma.
• ARN ribosómico: parte fundamental de las estructuras de los ribosomas con funciones catalíticas.
Luego de este proceso el ARN es traducido para formar un polipéptido, la información del ARN mensajero es utilizado la secuencia específica del aminoácido de un polipéptido. Este proceso pasa de un lenguaje de ácido nucleico a un lenguaje de aminoácido. Cada codón de bases nitrogenadas es una configuración para un aminoácido en específico.
(Solomon et al., 2013)
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Extended_Central_Dogma_with_Enzymes_gl.png
10 al 12 de abril de 2023
Transcripción
Es la primera etapa en donde el ADN pasa un proceso y pasa a ser un polipéptido. La trascripción en las células eucariotas, necesitan de las tres ARN polimerasas.
Fases
- Iniciación: el ARN polimerasa entra en la doble hélice e inicia la síntesis del ARN
- Elongación: los nucleótidos adicionales se agregan al extremo 3’, y luego de este proceso la doble hélice del ADN se vuelve a formar.
- Terminación: cuando el ARN polimerasa reconoce la terminación del gen, son liberados.
Enzimas
- ARN polimerasa I: es catalizadora de la síntesis de varias clases de moléculas de ARN ribosomal.
- ARN polimerasa II: sintetiza al ARN mensajero.
- ARN polimerasa III: sintetiza al ARN de transferencia y al ARN ribosomal.
Dirección
El crecimiento del ARN inicia del extremo 5’ al extremo 3’. La cadena codificante de ADN es antiparalela a la cadena ARN complementaria.
Diferencias entre procariotas y eucariotas
El ARN mensajero bacterianos es utilizado de inmediato después de haber pasado por el proceso de la transcripción, mientras que el ARN mensajero de las eucariotas pasa por procesos realizando modificaciones, esto sucede cuando todavía está en el núcleo. Todos los procesos en que pasa el ARN mensajero de las eucariotas hacen que se madure y es utilizado para la traducción.
Autor: Wikipedia 2022
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Proceso_de_transcripci%C3%B3n.jpg
Descubren que la propia estructura del ADN participa activamente en la regulación del genoma
Estos resultados constituyen un primer paso para entender el superenrollamiento como un importante regulador del genoma y no solo como un problema asociado al metabolismo del ADN
https://www.20minutos.es/noticia/4656722/0/descubren-que-la-propia-estructura-del-adnparticipa-activamente-en-la-regulacion-del-genoma/
10 al 12 de abril de 2023
Traducción
La traducción del ADN es el proceso celular mediante el cual la información genética contenida en el ADN se convierte en proteínas funcionales. Este proceso se lleva a cabo en los ribosomas, que son estructuras celulares especializadas en la síntesis de proteínas.
El proceso de traducción comienza cuando una molécula de ARN mensajero (ARNm) se une a un ribosoma. A continuación, el ribosoma lee el código genético del ARNm, que está codificado en forma de secuencia de nucleótidos (A, C, G, y U), y lo utiliza para sintetizar una cadena polipeptídica de aminoácidos.
Esta traducción no se hace con letras individuales. Es muy parecido al lenguaje humano o cualquier otro idioma en que todas las palabras tienen la misma longitud. Son las tres letras, y el lector en este caso se llama un ribosoma, que es esta gran máquina molecular de subunidades múltiples, que viaja a lo largo del ARNm, y lee como una persona que lee Braille. Se lee a lo largo, detecta cuáles son estas letras por debajo de ella, y cuando detecta cuáles son esas tres letras, decide cual aminoácido debe colocar y es el que se suma a la creciente cadena de amoniácidos, cadena polipeptídica, para convertirse en una proteína. Esas letras del ARNm se llaman un codón, y cada uno de los códigos de un codón codifican para un aminoácido diferente. Y finalmente los aminoácidos son unidos para ensamblar una proteína.
Traducción. (s/f).
El código genético del ARNm se lee en grupos de tres nucleótidos llamados codones. Cada codón especifica un aminoácido particular o una señal de terminación de la cadena polipeptídica. El proceso de traducción continúa hasta que el ribosoma alcanza un codón de terminación, momento en que se libera la cadena polipeptídica recién sintetizada.
Es importante destacar que el proceso de traducción del ADN es altamente preciso y está regulado por una serie de mecanismos que aseguran la correcta interpretación del código genético y la síntesis de proteínas adecuadas para las funciones celulares.
Cualquier error en el proceso de traducción puede tener graves consecuencias, como la producción de proteínas disfuncionales o la activación de mecanismos de control celular para evitar la propagación de células anormales.
Un aminoácido se une al ARNt antes de su incorporación en un polipéptido
Se determinó que esa molécula era el ARNt. El ADN contiene genes que se transcriben para formar los ARNt. Cada tipo de molécula ARNt se une a un aminoácido específi co. Los complejos resultantes, llamados aminoacil ARNt, se unen a la secuencia codifi cante ARNm a fi n de alinear los aminoácidos en el orden correcto para formar la cadena polipeptídica.
Los ARNt son cadenas polinucleótidas de 70 a 80 nucleótidos de largo, cada una con varias secuencias de bases únicas y también con algunas secuencias que son comunes a todas. A pesar de ser considerablemente más pequeñas que las moléculas de ARNm o ARNr, las moléculas de ARNt presentan una estructura complicada. El emparejamiento de bases complementarias dentro de cada molécula de ARNt, provoca su doblamiento hacia atrás y su plegamiento. En el ARNt el patrón para plegarse se mantiene a una distancia constante entre el anticodón y el aminoácido, permitiendo un posicionamiento preciso de los aminoácidos durante la traducción.
El ARNt que transporta el primer aminoácido del polipéptido es el iniciador ARNt. El aminoácido metionina se une al iniciador ARNt, y como resultado, el primer aminoácido en los nuevos polipéptidos es metionina. 3¿¬UAC¬5¿, se une al codón iniciador AUG, liberando uno de los factores de iniciación en el proceso.
Wikimedia,Traducción.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dogma1.jpg
Las proteínas especializadas asociadas a los ribosomas, llamadas chaperonas moleculares, apoyan el plegado de la cadena polipeptídica recién sintetizada en su forma activa tridimensional (vea el capítulo 3). La secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica determina la confi guración que fi nalmente se formará. Sin embargo, sin la ayuda de las chaperonas moleculares, las interacciones entre las diferentes regiones de la cadena de aminoácidos podrían evitar el proceso de plegamiento.
(Solomon et al., 2013)
10 al 12 de abril de 2023
Mutaciones
Una mutación del ADN es un cambio en la secuencia de nucleótidos del material genético. Estos cambios pueden ocurrir de manera espontánea o ser inducidos por factores externos, como la exposición a radiación, productos químicos tóxicos o virus. Las mutaciones pueden afectar la función de los genes de diferentes maneras, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutrales. En algunos casos, una mutación puede dar lugar a una proteína con una función mejorada o a una adaptación a un ambiente diferente, lo que puede conferir una ventaja evolutiva. En otros casos, una mutación puede resultar en la producción de una proteína disfuncional o alterar la regulación de los genes, lo que puede llevar a enfermedades genéticas o cáncer.
https://www.google.com/imgres?imgurl=https%3A%2F%2Finnovativegenomics.org%2Fwpcontent%2Fuploads%2F2018%2F04%2FMutation.png&tbnid=GLIxRwm3xAXlRM&vet=12ahUKEwjYkuKp7a_AhWkszEKHeEBBBoQMygAegQIARBD..i&imgrefurl=https%3A%2F%2Finnovativegenomics.org%2Fglossary%2Fmutacion%2F &docid=9WllyR3KyZxF9M&w=1200&h=1103&q=mutacion%20del%20adn&hl=es-419&ved=2ahUKEwjYkuKp7a_AhWkszEKHeEBBBoQMygAegQIARB
Hay varios tipos de mutaciones de ADN, incluyendo:
• Mutaciones puntuales: cambios en un solo nucleótido, como la sustitución de una base por otra.
• Deleciones: eliminación de uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN.
• Inserciones: adición de uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN.
• Rearreglos estructurales: cambios en la estructura del ADN, como translocaciones, inversiones o duplicaciones.
Es importante tener en cuenta que no todas las mutaciones del ADN tienen consecuencias inmediatas o significativas. De hecho, muchas mutaciones ocurren de manera natural en la población sin causar ningún daño aparente. Sin embargo, la acumulación de mutaciones puede tener efectos acumulativos y contribuir a la aparición de enfermedades genéticas y cáncer. (Strachan, T. & Read, A.,2011)
Glosario
• Adenina: base púrica nitrogenada que es un componente de los ácidos nucleicos y ATP.
• ADN ribosomal: auxiliar para determinar filogenias.
• ADN-polimerasa: agrega subunidades de nucleótidos a las cadenas separadas, para formar una nueva cadena de ADN a partir de un molde o plantilla de ADN.
• Alelos: genes que rigen la variación de una característica y que ocupan posiciones (loci) correspondientes en cromosomas homólogos; formas alternativas de un gen.
• Aminoácido: compuesto orgánico que contiene un grupo amino (−NH2) y un grupo carboxilo (−COOH); se pueden unir mediante puentes de péptidos para formar una cadena de polipéptidos.
• ARN maduro: se transporta a través de un poro nuclear hasta el citosol donde un ribosoma realiza su traducción.
• Bases nitrogenadas: son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno.
• Célula bacteriana: las bacterias son células muy sencillas; carecen de núcleo y tampoco presentan orgánulos en el citoplasma.
• Célula diploide: término que se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células de un organismo.
• Cepa: grupo de organismos que pertenecen a la misma especie, pero que comparten ciertas características genéticas que no se encuentran en otros miembros de dicha especie.
• Cigoto: célula 2n (diploide) que resulta de la unión de gametos n (haploides) en la reproducción sexual. Las especies no poliploides tienen gametos haploides y cigotos diploides.
• Codón: triplete de nucleótidos de ARNm.
• Cromátidas: cada una de las mitades idénticas de un cromosoma duplicado, las dos cromátidas que constituyen un cromosoma se denominan cromátidas hermanas.
• Cromatina: complejo de ADN y proteína que constituyen los cromosomas eucarióticos.
• Cuadro de punnett: permite el cálculo directo de las probabilidades de que se presente cada una de las posibles descendencias de un cruzamiento genético.
• Elongación: proceso cíclico por el cual los aminoácidos se añaden uno por uno a una cadena polipetídica en crecimiento.
• Enzima: catalizador orgánico (generalmente una proteína) que acelera una reacción química específica, reduciendo la energía de activación necesaria para esa reacción.
• Epigenética: estudio de los cambios en la expresión génica y la función celular que no implican cambios en la secuencia del ADN.
• Fibroblasto: tipo de células que contribuye a la formación de tejido conectivo, un material celular fibroso que soporta y conecta otros tejidos u órganos del cuerpo.
• Genética cuantitativa: estudio de la herencia de rasgos complejos que están influenciados por múltiples genes y factores ambientales.
• Genética de poblaciones: estudio de la variación genética y la evolución en grupos de organismos.
• Genetista: es un biólogo que estudia la genética, la ciencia de los genes, la herencia y la variación de organismos
• Genoma: conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo.
• Guanina: base purínica nitrogenada que es un componente de los ácidos nucleicos y del GTP.
• Haploide: que posee un solo conjunto de cromosomas por núcleo.
• Herencia ligada al sexo: patrón de herencia que depende de los cromosomas sexuales (X e Y) y puede producir diferencias en la expresión génica entre hombres y mujeres.
• Histonas: proteínas pequeñas con carga positiva (básicas) del núcleo de las células que se unen al ADN con carga negativa.
• Histonas: proteínas pequeñas con carga positiva (básicas) del núcleo de las células que se unen al ADN con carga negativa.
• Intrones: regiones no codificantes dentro del gen.
• Isotopo: forma alternativa de un elemento con distinto número de neutrones, pero el mismo número de protones y electrones.
• Enzima ADN-polimerasa: es una enzima de suma importancia en el proceso de replicación de ADN.
• Los nucleótidos: son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos.
• Mutación: cambio en la secuencia del ADN que puede afectar la función de los genes y la salud de los organismos.
• mutaciones esporádicas: afectan solo a algunas células. Los daños causados por la radiación ultravioleta del sol.
• Nucleosomas: unidades repetitivas de estructura cromatínica, cada una compuesta por un tramo de ADN enrollado alrededor de un complejo de ocho moléculas de histona.
• Nucleótido: elemento fundamental de los ácidos nucleicos.
• Polimerasas: familia de enzimas que cataliza la síntesis de ADN, a partir de un modelo de ADN, agregando nucleótidos a un extremo creciente de 3’.
• Polipéptido: cadena más larga de aminoácidos.
• Segregación de alelos: resultado directo de los cromosomas homólogos que se separan durante la meiosis.
• Timidina: nucleósido formado cuando la base nitrogenada timina se enlaza a un anillo de desoxirribosa mediante un enlace glucosídico β-N1.
Referencias
Chile, b. (s.f.). La Estructura del ADN. Obtenido de Biotenologia para una agricultura
sostenible: https://www.chilebio.cl/el-adn-los-genes-y-el-codigo-genetico/
Etecé. (2022). Meiosis. https://concepto.de/meiosis/#ixzz7wSgQ6fmq
Etecé. (2023). Reproducción sexual. Concepto.de. https://concepto.de/reproduccionsexual/#ixzz7wSgBQmPI
Maich, R. (2020, septiembre 22). Extensiones y Modificaciones de la herencia
Mendeliana: Series Alélicas penetrancia y expresividad Concepto de.
https://www.youtube.com/watch?v=eK3mS_-EoRI
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Solomon, E., Berg, L., & Martin, D. (2013). Biología (9.a ed.). Cengage Learning.
Strachan, T. & Read, A. (2011). "Human molecular genetics" (4th ed.). Garland Science.
Traducción. (s/f). Genome.gov. Recuperado el 17 de abril de 2023, de
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Traduccion
Variaciones en las leyes de Mendel (resumen). (s/f). Khan Academy. Recuperado el 19 de marzo de 2023, de https://es.khanacademy.org/science/apbiology/heredity/non-mendelian-genetics/a/variations-on-mendels-lawsoverview