Medicina de Precisão: A Importância do Estudo Genético na Avaliação das Doenças Endócrinas

Endocrinologia e Metabologia é a especialidade médica que se dedica ao estudo das glândulas endócrinas do corpo. As glândulas endócrinas secretam hormônios, que regulam diversas funções do organismo, inclusive o seu metabolismo.

Qual é a área de atuação do médico endocrinologista e metabologista? O médico endocrinologista e metabologista cuida das doenças endócrinas e das alterações hormonais. Desta forma, ele atua em diversas áreas, tais como: diabetes; tireoide; obesidade; crescimento; puberdade; endocrinologia feminina (ovários e menopausa) e masculina (testículos); glândulas adrenais (suprarrenais) e hipertensão arterial secundária; neuroendocrinologia (glândula hipófise); metabolismo dos carboidratos, lipídios (colesterol e triglicerídeos) e proteínas; osteoporose, metabolismo ósseo e vitamina D.

Qual é a importância do estudo genético na avaliação das doenças endócrinas? Avanços recentes nas áreas da Endocrinologia, Biologia Molecular e Genética tornaram muito mais precisos o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento das doenças endócrinas. O médico endocrinologista especializado e atualizado é capaz de indicar e interpretar adequadamente diferentes estudos genéticos, disponíveis hoje nas áreas da Endocrinologia e Metabologia. Essa abordagem mais moderna e individualizada do paciente, portador de uma doença endócrina, possibilita a prática de uma medicina mais personalizada e resolutiva.

Em quais doenças endócrinas o estudo genético é importante? No contexto da chamada medicina de precisão, o estudo genético permite a avaliação individualizada de diferentes doenças endócrinas; destaco alguns exemplos práticos: • Avaliação do risco de malignidade de nódulos da tireoide e consequente indicação ou não de cirurgia. • Investigação de casos suspeitos de diabetes monogênicos (ex.: MODY e diabetes lipoatrófico), com consequente individualização do tratamento e aconselhamento genético. • Investigação de dislipidemias graves (alterações do colesterol e dos triglicerídeos), de potencial causa genética. • Estudo e aconselhamento genético de pacientes com hiperplasia adre-

nal congênita, com tumores ou hiperplasia nas glândulas adrenais e/ ou com hipertensão arterial de origem endócrina (ex.: feocromocitomas e hiperplasia adrenal macronodular primária). • Investigação, tratamento personalizado e aconselhamento genético de pacientes com neoplasia endócrina múltipla e/ou carcinoma medular de tireoide.

Como é realizado o estudo genético dos pacientes com doenças endócrinas? Após avaliação minuciosa do paciente portador de um doença endócrina, o médico endocrinologista capacitado pode indicar a realização de estudos genéticos específicos, com base no seu julgamento clínico e expertise. Após a coleta de amostras de sangue, da mucosa oral ou do tumor, são conduzidos estudos genéticos em laboratórios especializados, utilizando-se de diversas técnicas de biologia molecular (sequenciamento do DNA de nova geração, estudo de painéis genéticos, análise da expressão de microRNAs por PCR em tempo real, entre outras). O médico endocrinologista especializado é responsável também pela interpretação dos resultados do estudo genético, fundamental para definição da conduta médica a ser adotada.

CRM/SC 20.256 | RQE 11.955 | Endocrinologia e Metabologia

CURRÍCULO • Médico Endocrinologista e Metabologista do ENDOGEN (www.guilhermealencar.com.br). • Coordenador do Ambulatório de Adrenal e Hipertensão Secundária do Hospital Universitário da UFSC. • Preceptor da Residência de Endocrinologia do Hospital Universitário da UFSC. • Professor de Endocrinologia e Coordenador do Ambulatório de Tumores Endócrinos da UNISUL. • Doutorado (PhD) em Endocrinologia no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular da USP. • Aperfeiçoamento em Endocrinologia no Montreal University Hospital Center, Canadá. • Residência em Endocrinologia e Metabologia na Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG. • Membro da Sociedade Americana de Endocrinologia (Endocrine Society). • Membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM).