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CAPÍTULO 3: ESTRUCTURA Y EXPRESIÓN GÉNICA
dos. Unas veces las laminillas aparecen libres, otras en continuidad con la envoltura nuclear y otras en continuidad con el retículo endoplasmático rugoso. Aunque se ha sugerido que las laminillas anilladas podrían considerarse
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una forma de almacenamiento de complejos del poro o que pudieran desempeñar algún papel en el transporte desde el núcleo al citoplasma, su función todavía es desconocida.
CARIOTIPO DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO El número y la morfología de los cromosomas varían de una especie a otra. Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas convenientemente ordenado que define a cada especie. En los gametos (y en sus células precursoras inmediatas) cada cromosoma del cariotipo está representado una sola vez: es lo que se denomina dotación haploide (n). En las restantes células del organismo, denominadas células somáticas, cada cromosoma se encuentra repetido: es lo que se denomina dotación diploide (2n). De ambas series de cromosomas, una proviene del gameto masculino y la otra del femenino. El número de cromosomas del cariotipo es muy variable, y se expresa siempre la dotación diploide: 2 cromosomas (una única pareja) en Ascaris, 8 en la mosca Drosophila, 12 en la mosca doméstica, 16 en la cebolla, 42 en la rata, 46 en el hombre y 78 en el perro. Los cromosomas que forman cada pareja se denominan homólogos, y cada pareja de homólogos se designa con un número si se trata de cromosomas no sexuales (autosomas). Pero a los cromosomas sexuales masculino y femenino, como suelen ser diferentes entre sí, no se les designa con un número sino con letras. Las más comunes son la X y la Y (Tabla 3.1). Así, cuando se dice que el cariotipo de la mosca Drosophila melanogaster es 8 se indica que hay 4 parejas de cromosomas. La primera pareja está formada por los cromosomas sexuales X e Y, y las siguientes parejas reciben los números 2, 3 y 4. Como ejemplo del estudio de un cariotipo explicaremos el humano. En 1912 Winiwarter en 1912, fijó el número de cromosomas para la especie humana en 47 cromosomas en el varón y 48 en la mujer. En 1923 Painter descubrió el cro-
mosoma Y, concluyendo que también el hombre tiene 48 cromosomas. Transcurrieron 33 años hasta que Tjio y Levan (1956) demostraron que el número de cromosomas de la especie humana es 46 (Fig. 3.47.A). Estos investigadores no utilizaron cortes, como se había hecho hasta entonces, sino células enteras obtenidas por punción (células de la médula ósea y fibroblastos de la piel). Hubiera sido más fácil utilizar células de la sangre, pero estas células difícilmente se encuentran en mitosis. Cuando se descubrieron las propiedades de la fitohemaglutinina (una lectina que se extrae de la alubia roja, Phaseolus vulgaris) se dio un gran paso en el estudio del cariotipo. Esta sustancia aglutina los eritrocitos eliminándolos, pero, además, estimula la mitosis de linfocitos. Para conseguir que estas células estén en metafase (que es cuando mejor se observan los cromosomas), se emplea la colchicina, una sustancia extraída también de plantas y que inhibe el desarrollo del huso mitótico, quedando detenidos los cromosomas en la metafase. Los cromosomas se dispersan provocándoles un choque osmótico en un medio hipotónico. Tras el choque osmótico se aplastan, se tiñen y quedan listos para ser observados. Con la generalización de este método se comenzó a clasificar los cromosomas, ordenándolos en razón de su tamaño y forma. Al no existir un acuerdo general en el número asignado a cada cromosoma, ya que algunas parejas de cromosomas homólogos difieren muy poco de otras parejas, en el Convenio de Denver (1960) se establecieron siete grupos de parejas de homólogos (Fig. 3.47.A): 1. Grupo A (del 1 al 3): muy grandes y metacéntricos. 2. Grupo B (pares 4 y 5): grandes y submetacéntricos. 3. Grupo C (del 6 al 12 y el cromosoma X): medianamente grandes y entre metacéntricos y submetacéntricos.
TABLA 3.1. Cromosomas sexuales en diferentes especies Grupo
Sexo masculino
Sexo femenino
Mamíferos
XY
XX
Ortópteros
X0
XX
Drosophila
XY
XX
Vegetales tipo Helodea
XY
XX
Vegetales tipo Vallisneria
X0
XY
WW
WZ
XX
XY
Aves, algunos reptiles y peces Lepidópteros