Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
Antecedentes familiares: La madre presenta microhematuria, el padre es asintomático. No consaguinidad
2.3. A la de la historia clínica, ¿qué diagnóstico diferencial plantearía? Teniendo en cuenta los antecedentes familiares se descartan las formas autosómicas recesivas (genes COL4A3 y COL4A4) del SA.
2.4. ¿Qué exploraciones complementarias solicitaría? Dados los antecedentes personales y familiares del paciente se procede al estudio genético molecular del SA ligado al cromosoma X (gen COL4A5)
2.5. Informe del Laboratorio INFORME BIOQUIMICO (Ver TABLA 1) TABLA 1: ANALISIS DE ORINA (Sección de Nefrolitiasis, Bioquímica, H.U.Miguel Servet)
Parámetro
Resultado
Unidades
Diuresis Volumen Orina/Minuto Proteínas en orina Proteínas en 24 Horas Glucosa en Orina Glucosa en 24 Horas Creatinina en Orina Creatinina en 24 Horas Urea en Orina Urea en 24 Horas Ácido Úrico en Orina Ácido Úrico en 24 Horas Calcio en Orina Calcio en 24 Horas Fósforo en Orina Fósforo en 24 Horas Magnesio en Orina Magnesio en 24 Horas Sodio en orina Sodio en 24 Horas Potasio en Orina Potasio en 24 Horas Cloro en Orina Cloro en 24 Horas
1500 1.04 0.70 1.05 0.00 0.00 76.10 1141.5 14.2 21.4 39.5 592.5 2.5 37.5 61.5 922.5 7.0 104.6 164.6 247 43.7 65.5 159 239
mL mL/min g/L g/24h g/L g/24h mg/dL mg/24h g/L g/24h mg/dL mg/24h mg/dL mg/24h mg/dL mg/24h mg/dL mg/24h mEq/L mEq/24h mEq/L mEq/24h mEq/L mEq/24h
Valor de ref.
1110.0 - 000.0 17.0 – 34.0 250.0 – 750.0 100.0 – 240.0 * 300 – 1300.0 25.0 – 255.0 80 - 180 130 - 260 20.0 – 80.0 25 - 100 70 - 170 110 - 250
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