Актуальный вопрос Проверено на практике
Синдром Алажилля – трудный диагноз в педиатрии О.В. Кисельникова, к.м.н., Л.И. Мозжухина, д.т.н., профессор, Т.А. Когут, к.м.н., доцент ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Минздрава России, Ярославль
РЕЗЮМЕ. Синдром Алажилля (СА) – патология, основным синдромом которой является синдром холестаза. СА – это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с преимущественным поражением печени, сердца, а также развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий. Изменения в печени являются ведущими клиническими проявлениями СА и представлены врожденной гипоплазией внутрипеченочных желчных протоков (100% случаев). Разнообразие ранних проявлений болезни, нередко тяжесть состояния, серьезный прогноз диктуют необходимость знаний у практикующих врачей о СА. В работе приводится описание клинического наблюдения СА, выявленного у девочки в возрасте 7 лет. Особенность представленного клинического случая в том, что диагноз был поставлен поздно (в возрасте 7 лет). Своевременное выявление данного заболевания (в течение первых месяцев жизни) имеет важное значение, так как способствует назначению соответствующей терапии, приводящей к стабилизации процесса, улучшению состояния и качества жизни пациента. КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ, УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА, ПОЧКИ, СИНДРОМ ХОЛЕСТАЗА, ПОЛИКИСТОЗ, АРТЕРИОПЕЧЕНОЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ.
Alagille Syndrome is a Difficult Diagnosis in Pediatrics
ДЛЯ ЦИТИРОВАНИЯ:
Кисельникова О.В., Мозжухина Л.И., Когут Т.А. Синдром Алажилля – трудный диагноз в педиатрии. Медицинский оппонент 2018; 1(3): 48–53.
O.V. Kiselnikova, L.I. Mozzhukhina, T.A. Kogut FSBEI of Higher Education «Yaroslavl State Medical University», Yaroslavl
SUMMARY. Alagille syndrome (AS) is a pathology whose main syndrome is cholestasis syndrome. This is an autosomal dominant hereditary disease with a primary lesion of the liver, heart, as well as the development of facialis, renal, visual and skeletal abnormalities. Changes in the liver are the leading clinical manifestations of AS and represented by congenital hypoplasia of the intrahepatic bile ducts (100% of cases). Early manifestations of the disease, their diversity, often the severity of patient’s condition, a serious prognosis dictate the need for practitioners to know about Alagille syndrome. The paper describes the clinical observation of AS detected in a girl aged of 7 years. A feature of the presented clinical case is a late diagnosis (at the age of 7 years). At the same time during the first months of life, the identification of this disease is important, as it encourages to assign the appropriate therapy that helps to stabilize the process, to reverse diseas and to improve health-related quality of life. KEY WORDS: ALAGILLE SYNDROME, SONOGRAPHIC DIAGNOSTICS, RENAL DISEASE, KIDNEY, CHOLESTASIS SYNDROME, POLYCYSTOS, ARTERIOHEPATIC DYSPLASIA. FOR CITATION: Kiselnikova O.V., Mozzhukhina L.I., Kogut T.A. Alagille syndrome is a difficult diagnosis in pediatrics. Meditsinskiy opponent=Medical opponent 2018; 1(3): 48–53.
48 ❘
МЕДИЦИНСКИЙ
ОППОНЕНТ ❘
№3 НОЯБРЬ-ДЕКАБРЬ 2018