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o primero que suele venir a la cabeza cuando se habla de enfermedades raras es que se les llame así por ser unas patologías extrañas: uno podría pensar que sus síntomas, causas o consecuencias pudieran ser algo absolutamente extravagante (como ponerse de color verde, que salgan pelos en las plantas de los pies o aullar compulsivamente las noches de luna llena). Pero recordemos que “raro” puede referirse a escaso, poco frecuente, y es precisamente ésta la acepción que nos interesa. Las enfermedades raras tienen las mismas bases Tanto las asociaciones de pacientes como FEDER (izquierda) y las iniciativas públicas de investigación como los programas moleculares que cualquier otra enfermedad, los síntomas CIBER (derecha) participan de la estrategia de agrupar a que producen no tienen nada de distinto, pero son muy distintos grupos de afectados o grupos de investigadores, poco frecuentes en las poblaciones humanas. Por esta respectivamente. razón también se les llama “minoritarias”, “huérfanas”o “poco frecuentes”. Para que una enfermedad sea considerada “rara”, debe afectar a menos de 5 individuos la financiación, nos encontramos con algo parecido: que por cada 10.000 en una misma población, según un gobierno destine fondos para investigar una patología criterios de la Unión Europea. Pero no entraremos que afecta a cuatro personas será siempre secundario en números, pues el criterio varía según los países: ante la posibilidad de financiar un estudio centrado en un tipo de cáncer que afecta a miles. ¿Qué se intenta hacer quedémonos con el concepto para solventar estos problemas? de que estas enfermedades son La estrategia más exitosa ha poco frecuentes. ¿Existe una Las enfermedades sido precisamente agrupar estas explicación a esta baja frecuencia? patologías dentro de una misma raras tienen las Muchas de estas enfermedades categoría, para conseguir fondos, son de origen genético y tienen un mismas bases concienciación en la sociedad carácter recesivo (esto significa que moleculares que en el aspecto más social, las para que un individuo manifieste cualquier otra asociaciones de pacientes tanto sus síntomas debe ser portador dentro de una misma enfermedad enfermedad, los de dos copias defectuosas de como las que aglutinan a un mismo gen). Sin embargo, síntomas que pensemos en la cantidad de genes producen no tienen muchas de ellas (en nuestro país, FEDER [1] por ejemplo); presentes en el genoma humano nada de distinto, dentro del mundo investigador, que pueden estar mutados en sus se crean departamentos o incluso pero son muy dos copias sin llegar a producir instituciones que reúnen a una muerte directa al feto antes poco frecuentes distintos grupos de investigación del nacimiento: sin necesidad de en las poblaciones con el denominador común de hacer cálculos, podemos imaginar estudiar una enfermedad rara humanas que son muchísimas. Si pensamos (es el caso del CIBERER [2]). Si en las enfermedades raras como pasamos de muchas poblaciones un conjunto de patologías, nos de afectados aisladas, a estudiarlas todas en su conjunto, encontramos entonces con un número que supera los atajamos también el problema de la insuficiencia de datos. 6000 tipos de enfermedades raras distintos, cada una con sus particularidades y sus diferentes síntomas. ¿Cómo Bien, supongamos que tenemos datos suficientes y fondos puede abordarse su estudio? holgados, gracias a estas estrategias de aglutinación de recursos. Ahora, centramos nuestros esfuerzos en una de esas patologías en concreto: ¿con qué dificultades pasaremos a encontrarnos? Estudiando enfermedades raras: mejor en equipo Con estos primeros datos se nos plantean automáticamente una serie de cuestiones que conforman el núcleo de la dificultad en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Tomadas de manera individual, estas patologías afectan a tan bajo número de individuos que su estudio en poblaciones concretas y cerradas es casi imposible: imaginemos que sólo disponemos de tres o cuatro individuos para analizar muestras, probar tratamientos, hacer un seguimiento de los síntomas... Por otro lado, estudios genéticos profundos requieren un seguimiento genealógico de las familias; de nuevo el bajo número presenta un inconveniente. Respecto a
Ya se ha mencionado que la mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético. Siendo muy reduccionistas, podríamos decir que gracias a la secuenciación del genoma humano es cada día más fácil identificar las causas primeras de cualquier patología, o al menos conocer qué genes se encuentran afectados. Dado que ignoramos para qué sirven la mayoría de genes codificados por nuestro material genético, esto tampoco significa una solución inmediata: pero sí podemos empezar directamente las investigaciones centrándonos en pocos genes, reproduciéndolos en nuestro laboratorio y sometiéndolos a todo tipo de análisis y experimentos.
The Journal of Feelsynapsis | NO. 1 | Noviembre 2011
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