Hemofilia
Que é? • A Hemofilia é unha enfermidade que afecta á coagulación do sangue xa que caracterizase por un defecto nalgún dos elementos, chamados factores, que se necesitan para que o sangue coagule. • Está enfermidade crónica, conxénita, hereditaria e ligada ao sexo padecida por varóns e transmitida por mulleres,ligada ao cromosoma X (consiste na dificultade do sangue para coagularse adecuadamente)
Tipos • Existen dous tipos de hemofilia: • Hemofilia A: Tamén denominada clásica, conleva a deficiencia o ausencia do factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado ao cromosoma X. No caso das mulleres, ao ter dous cromosomas X, si un deles non pode cumprir a sua función, o outro pode producir suficiente factor VIII. Pero no caso dos homes, estos sólo dispoñen dun cromosoma X, polo que, mientras que as mulleres poden ser portadoras do xen y transmisoras a seus descendentes, os hombres sí padecen hemofilia. • Hemofilia B: Este tipo tamén se denomina enfermidade de Christmas e implica a deficiencia ou falta de factor IX. Este factor defectuoso tamén se encuentra no cromosoma X polo que as mulleres pueden ser portadores, mientras que os homes non poden equilibrar a falta do xen e padecen hemofilia.
Síntomas • • •
• • • • • •
Os sintomas da hemofilia A e B son as mesmas: hematomas extensos sangrado dentro dos músculos e as articulaciones sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro do corpo sin que haxa un motivo claro) sangrado durante moito tiempo tras cortarse, sacarse una moa ou someterse a unha ciruxía sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza O sangrado dentro dunha articulación ou un músculo provoca: dolor ou “unha sensación extraña” hinchazón dor e rixidez dificultade para utilizar una articulación o músculo
Como diagnostícase? • A hemofilia diagnostícase tomando unha mostra de sangue e medindo o grao de actividade do factor. A hemofilia A diagnostícase facendo probas do grao de actividade da coagulación do factor VIII. La hemofilia B diagnostícae medindo o grao de actividade do factor IX. • Se a nai é portadora, poden facerse probas antes do nacimiento do bebé. O diagnóstico prenatal pode realizarse entre a 9a y la 11a semana do embarazo mediante unha muestra de velo coriónico ou dunha muestra de sangue fetal nunha etapa posterior (18 semanas o máis de embarazo). • Estas probas pueden realizarse nun centro de tratamento de hemofilia.
Tratamento • O tratamento da hemofilia é relativamente sencillo, consiste simplemente no aporte do factor de coagulación ausente o deficiente no paciente. Para iso se realizan transfusións completas ou bacinas intravenosas, aporte de plasma fresco conxelado ou concentrados de factores plasmáticos e concentrados de factor recombinante; polo xeral, o inconviente dos concentrados é o seu elevado coste. • A dosis do factor a aplicar (VIII ou IX en función do tipo de hemofilia, A o B) dependerá da idade do paciente e do grao de severidade do episodio hemorráxico
Historia • La hemofilia foi un problema nalgunhas casas reais. Alfonso XIII, avó de Juan Carlos I de Borbón, se casó con Victoria Eugenia, neta da raiña Victoria, a quén atribuese haber introducido a hemofilia (entón chamada "pel fina") na realeza española. Tivieron 2 fillos enfermos de hemofilia (Alfonso y Gonzalo, que morreron ambos por hemorraxias causadas por accidentes de tráfico), e cuatro fillos sanos, entre eles o avó do actual rei de España. Inda que sen dubida o hemofílico máis famoso da historia foi Alexis Románov, fillo de Nicolás II, último Zar de Rusia. Da sua doencia se ocupou o mítico Rasputín, cos seus controvertidos "métodos curativos".