variação do número de cópias
187
oferecer alguma protecção contra a malária. O exame da variação estrutural de genes expressos no cérebro permitiu que se fizessem associações com 17 doenças do sistema nervoso, incluindo as doenças de Parkinson e de Alzheimer. Por outro lado, a variação do número de cópias também permite uma visão das origens genéticas de duas das doenças mais difíceis de entender, em que a hereditariedade é relevante, ou seja, a esquizofrenia e o autismo. Estudos de gémeos e suas famílias provaram que estas doenças são maioritariamente de natureza hereditária mas, no Tanto quanto entanto, não foi muito bem sucedida a busca das variantes e se sabe hoje em mutações genéticas responsáveis por elas. dia, as variações A investigação recente, liderada em grande parte por Jonathan do número de Sebat, do Laboratório Cold Spring Harbor, nos Estado Unidos, sugeriu a ligação frequente com a variação do número de cópias – cópias são de especialmente em casos esporádicos em indivíduos sem longe as causas antecedentes familiares destas patologias. principais do
‘
’
As deleções ou replicações em alguns «locais favoritos» do genoma autismo. são muito mais comuns entre crianças com perturbações do Arthur Beaudet, espectro do autismo do que no resto da população. Muitas delas apresentam variações ausentes nos seus progenitores não-autistas. Faculdade Baylor de No caso da esquizofrenia, a equipa de Sebat concluiu que as Medicina, nos EUA variações raras do número de cópias estão presentes em 15% dos indivíduos que desenvolveram a doença mental na idade adulta e em cerca de 20% de doentes adolescentes, em comparação com apenas 5% dos grupos de controle de indivíduos saudáveis. Muitas das alterações no número de cópias que afectam ambas as doenças podem manifestar-se unicamente nos indivíduos que delas sofrem, explicando assim a razão por que são tão difíceis de definir as suas raízes genéticas. Estas descobertas estão a mudar a forma como os cientistas entendem a diversidade genética. Tal como afirma Matthew Hurles: «A variação que os cientistas tinham encontrado anteriormente era apenas a ponta do icebergue e o resto estava ainda submerso, sem ter sido detectado.» O vasto repositório que constitui a diferença só agora começa a desvendar os seus segredos, mas pelo menos a ciência já conhece sua existência.
a ideia resumida Os genes variam em estrutura e no modo como se soletram