”I många länder, inklusive Sverige, finns ingen laglig möjlighet att utreda patientens släktingar utan samtycke från patienten. Patient bör därför ges information kring sjukdomens genetiska aspekter och i förekommande fall uppmana förstagradssläktingar att kontakta sjukvården för vidare utredning. Om den första individen i en släkt som diagnosticeras med en ärftlig sjukdom, det så kallade probandet, har en känd sjukdomsorsakande mutation kan alla förstagradssläktingar testas för denna mutation.” Foto: Canstock, arkiv.
Familjär dilaterad kardiomyopati
– ärftlig form av hjärtsvikt 22
#8-9 2021