”Progerin finns även hos friska personer och har setts öka med åldern, något som tyder på att resultaten kan vara viktiga även för normalt åldrande och åldersrelaterad sjukdom” Foto: Canstock.
Lovande för ny behandlings strategi mot progeria Progeria är en mycket ovanlig sjukdom som drabbar en på 18 miljoner barn och leder till flera symptom på förtidigt åldrande och att barnen avlider i tonåren från komplikationer av hjärtkärlsjukdom. Forskare vid Karolinska Institutet och italienska IFOM – FIRC Institute of Molecular Oncology visar nu i en studie på möss och mänskliga celler positiva resultat för en ny möjlig behandlingsstrategi för sjukdomen. Resultaten är publicerad i tidskriften Nature Communications. 58
#8/9 2019
Progeria, eller Hutchinson-Gilford progeriasyndrom som sjukdomen också kallas, har genetiska orsaker och kopplas till progerin, en defekt form av lamin A-proteinet som återfinns i cellkärnan. Mutationen leder till att celldelningen upphör och identifierades 2003 av forskaren Maria Eriksson, som även är delad sistaförfattare i den aktuella studien. De drabbade barnen avlider vanligtvis i tidiga tonåren från komplikationer av hjärtkärlsjukdom. Hittills har mer än ett dussin behandlingar av progeria testats på olika sätt, men när det gäller de kliniska prövningar som gjorts på patienter med progeria har resultaten varit en besvikelse.