Rijetke bolesti, popularno nazvane „bolesti siročad”, najvećim dijelom čine genomski poremećaji - oko 80%. Smatra se da oko 30 miliona stanovnika u Evropi živi sa nekom vrstom bolesti koja se rijetko javlja. Posebno poražavajuće djeluje podatak da su u oko 75% slučajeva žrtve tih oboljenja djeca, pri čemu 30% njih doživi smrtonosan ishod bolesti. Ove bolesti obuhvataju i kongenitalne anomalije, poremećaje imuniteta i neke tumore. Međunarodni dan rijetkih bolesti ustanovljen je 2008. godine i obilježava se 29. februara.
finansijska izdvajanja. Pored navedenog važno je razumjeti i značaj ulaganja u znanje o ovoj regiji. Ministar zdravlja podsjetio je ovom prilikom da je nadležno Ministarstvo uvrstilo u plan aktivnosti za 2012. godinu izradu Nacionalne strategije za rijetke bolesti, što bi se imalo bazirati na preporukama najznačajnijih zdravstvenih ustanova. - U periodu 2008–2010. godine donesen je set zakona koji regulišu brojna zdravstvena i bioetička pitanja, koja se odnose dobrim dijelom i na rijetke bolesti. Koncept široke palete specijalističkih, subspecijalističkih službi i konzilijuma u Kliničkom centru, omogućio je multidisciplinarni tretman pacijenata. Uspostavljanje dijagnostike najčešćih nasljednih oboljenja i imunoloških poremećaja (2000), formiranje Konzilijuma za prenatalnu dijagnostiku (2003) i Konzilijuma za kongenitalne anomalije i uvođenje biohemijskog skrininga (2009), omogućilo je rano otkrivanje i prevenciju rađanja djece sa hromozomskim bolestima i teškim kongenitalnim anomalijama. Tako je Crna
Gora u roku od 10 godina značajno smanjila incidencu ovih neizlječivih nasljednih bolesti - objasnio je dr Radunović. U prilog ovome ide podatak o tome da je početkom posljednje dekade prošlog vijeka incidenca Daunovog sindroma iznosila 1 na 530 živorođene djece, dok ona danas iznosi 1 na 1.720. Smanjenju stope učestalosti rijetkih bolesti dobrim dijelom doprinijelo je uvođenje neonatalnog skrininga na hipotireozu koje se praktikuje od 2007. godine. Cilj kom se teži jesu rana dijagnostika i efikasno liječenje metaboličkih poremećaja. BOLESTI SIROČAD - SLOŽENOST PROBLEMA Potreba za ustanovljenjem zakonskih okvira tretmana rijetkih bolesti, u prvom redu za donošenjem Nacionalne strategije, za razmjenom iskustava u prepoznavanju potrebe za izvršenje posebne grupe testova, za osvješćenjem u smislu sagledavanja
45