kostima.
Uz adekvatnu i redovnu terapiju, osobe oboljele od Gošeove bolesti mogu voditi potpuno normalan život. Stoga je rana i precizna dijagnoza od ključne važnosti za uspješnost terapije i sprječavanje ozbiljnih komplikacija bolesti. Kakav uticaj Gošeova bolest ima na kvalitet života pacijenata? Većina pacijenata mora da odlazi u bolnicu svake dvije nedjelje na 2h infuzije, kako bi primili terapiju, veoma često putuju u grad van mjesta stanovanja. Ovaj problem je postao posebno važan i komplikovan u toku pandemije, kada je odlazak u bolnicu bio otežan u značajnoj mjeri jer su određene bolnice ušle u kovid sistem, te je u zemljama u regionu, koje imaju i veći broj registrovanih od ove bolesti, terapija obustavljena u toku vanrednog stanja. Oralna terapija je dosta promijenila komplijansu na našem tržištu. Još uvijek nemamo dostupne oralne tretmane za ovu bolest, ali je ohrabrujuća vijest da se na tome radi, kao i na unaprjeđenju što ranije dijagnostike i ranom otkrivanju. I sama informacija o dijagnozi Gošeove bolesti može imati uticaj na kvalitet života pacijenata, kako fizički tako i emocionalni. Jedna studija na djeci uzrasta 5–17 godina i mladih odraslih od 18–30 godina sa GB tipa 1 je pokazala da su ova djeca imala značajno niži kvalitet života vezan za zdravlje u odnosu na decu bez Gošeove bolesti. Prijavljeno je da mladi odrasli sa Gošeovom bolešću tipa 1 imaju blago niže nivoe fizičkog funkcionisanja u poređenju sa svojim zdravim vršnjacima. Dodatna studija je otkrila da kada su pacijenti upitani o njihovoj Gošeovoj bolesti, pojavilo se pet ključnih tema: teškoće da se nose sa svojom dijagnozom; uticaj bola na rad, karijeru i rekreativne aktivnosti; pitanja zdravstvenog osiguranja; psihološki stres (npr. promjene raspoloženja i anksioznost); i pozitivni efekti (tj. jačanje porodičnih i društvenih odnosa i pozitivnih pogleda). Rezultati španske studije kvaliteta života pacijenata sa Gošeovom bolešću tipa 1 su takođe dale osvrt na kvalitet života, vezano za zdravlje, koji je procijenjen kod pacijenata tokom perioda od 5 godina i upoređen sa normativnom grupom odraslih u Španiji (korišćenjem španske verzije upitnika Health Survei SF-36). Osim kliničkih simptoma studijom je praćen i uticaj bolesti na njihovo fizičko i mentalno zdravlje, gdje su u početku
postojale značajne razlike između pacijenata sa GB i opšte španske populacije. Glavne razlike su identifikovane u fizičkom funkcionisanju, tjelesnom bolu, opštem zdravlju i vitalnosti, kao i emocionalnoj ulozi. Postojala je povezanost između bolesti kostiju i fizičkog funkcionisanja, u smislu da se sa povećanjem stepena optećenja kostiju povećavala i razlika u kvalitetu života između ove dvije grupe ispitanika. Istrage o životu sa Gošeovom bolešću odnose se i na zabrinutost pacijenata, potrebe i percepciju izazova i pozitivnih efekata Gošeove bolesti, koji su istraženi pomoću dubinskih intervjua sa 28 pacijenata u SAD. U slučaju 43% pacijenata, njihov supružnik ili značajna osoba pružila je podršku u suočavanju sa Gošeovom bolešću. Nakon što su saznali za njihovu dijagnozu Gošeove bolesti, najčešće reakcije koje su pacijenti osjećali bile su zabrinutost, olakšanje, šok, razočaranje, tuga i strah. Polovina pacijenata uključenih u ovu studiju je izjavila da su zaposleni, a 86% da radi više od 35 sati nedjeljno. Gošeova bolest je navodno pogodila 64% pacijenata u smislu njihove sposobnosti da rade svoj posao, a 11% je izjavilo da je njihova dijagnoza imala „značajan“ ili „ekstremni efekat“ na njihove sposobnosti. Ovaj nalaz je pripisan iscrpljenosti, fizičkim ograničenjima i zakazivanju potrebnih ljekarskih pregleda. Ohrabrujuće je to da su mnogi pacijenti naveli da Gošeova bolest nije imala uticaja na njihove odluke o karijeri; međutim, za druge, izbor karijere su diktirale brige o osiguranju i pokriću, kao i fizička ograničenja. Pacijenti sa svakodnevnim bolom izjavili su da su navikli da žive sa bolom, i posebno su istakli da je to uticalo na njihove dnevne fizičke aktivnosti, sa varijabilnošću u nivou bolova. Teški umor i slabost bili su problemi u manjem procentu ali u većem po pitanju da je Gošeova bolest uticala na njihovo učešće u rekreativnim aktivnostima, u različitoj mjeri. Pacijenti su naveli da su na njihovo učešće ili neučestvovanje u fizičkim aktivnostima uticale poteškoće u kretanju, strah od povrede i potpuno izbjegavanje kontaktnih sportova. Zajedničko za sve osobe koje “žive sa Gošeom” je da su prolazili kroz iste faze prihvatanja i strahove od saznanja dijagnoze bez obzira u kom dijelu svjeta žive, koliko god da je velika ili mala sredina u kojoj žive. NM-ME-2022-3-1099
Reference: 1.The impact of Gaucher disease and its treatment on quality of life,R P Hayes 1, K A Grinzaid, E B Duffey, L J Elsas 2nd,Affiliations expand PMID: 9737142 DOI: 10.1023/a:1008878425167, 1998 Aug;7(6):521-34. doi: 10.1023/a:1008878425167 2. Case Reports J Natl Med Assoc. 2018 Aug;110(4):330-333. doi: 10.1016/j.jnma.2017.06.013. Epub 2017 Jul 14. Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family,Neslihan Erdem 1, Tahir Buran 2, Ilhami Berber 3, Ismet Aydogdu 4,PMID: 30126557 DOI: 10.1016/j.jnma.2017.06.013 3. Orphanet J Rare Dis.2022 Jan 6;17(1):9. doi: 10.1186/s13023-021-02163-y. Development and validation of Gaucher disease type 1 (GD1)-specific patient-reported outcome measures (PROMs) for clinical monitoring and for clinical trials,Deborah Elstein 1, Nadia Belmatoug 2, Patrick Deegan 3, Özlem .Göker-Alpan 4, Derralynn A Hughes 5, Ida Vanessa D Schwartz 6, Neal Weinreb 7, Nicola Bonner 8, Charlotte Panter 8, Donna Fountain 9, Andrew Lenny 9, Louise Longworth 9, Rachael Miller 9, Koonal Shah 9, Jörn Schenk 10, Rohini Sen 11, Ari Zimran 12 13PMID: 34991656 PMCID: PMC8734239 DOI: 10.1186/s13023-021-02163-y 4. A M Damiano 1, G M Pastores, J E Ware Jr. Qual Life Res. 1998 Jul;7(5):373-86. doi: 10.1023/a:1008814105603.The health-related quality of life of adults with Gaucher's disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study 5. Eduardo Remor , Antonio Baldellou ;Pages 79-92 | Received 31 May 2017, Accepted 06 Mar 2018, Published online: 12 Apr 2018,Health-related quality of life in children and adolescents living with Gaucher disease and their parents
48