röportaj
ALS Hastalığına Dikkat Son dönemlerde dünyaca ünlü isimlerce bașlatılan “Ice Bucket Challenge” yani “Bir Kova Buz” kampanyası ile gündeme gelen ALS hastalığı hakkında Acıbadem Ankara Hastanesi Nöroloji ve Algoloji Uzmanı Doç. Dr. Ali Kemal Erdemoğlu merak edilen soruları yanıtladı.
A
LS hastalığı nedir?
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöron hastalığı olarak da anılan, sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgelerde motor sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanan ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Motor sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle kaslarda güçsüzlük ve erimenin görüldüğü sinir hücrelerinde oluşur. Motor nöron olarak adlandırılan sinir hücreleri, kas hücrelerine elektrik sinyaller gönderen hücrelerdir. Motor nöronlar beyinde ve omurilikte bulunur. Motor nöronlar, beyinden kaslara sinyal iletirler ve kaslar hareket eder. Motor nöronlar, aynı zamanda yutma ve nefes alma gibi otomatik hareketlerimizi de sağlar. ALS hastalığı ise motor nöronların tedrici ve ilerleyici bir şekilde fonksiyonlarını kaybetmesiyle oluşur.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Hastalığın başlangıç belirtileri, çok hafif ve yavaş ilerlemesi nedeniyle fark edilmeyebilir. Başlangıç belirtileri her kişide aynı olmaz. Bazı kişilerin ayağında takılma olur, eşyaları kaldırmakta zorlanır, beceri gerektiren ince hareketlerde zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder. Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Bunlara ilave olarak konuşma bozukluğu, ses değişikliği, çiğneme ve nefes almada güçlük eklenebilir. Yutma bozulabilir. Konuşma güçlüğü ortaya çıkabilir. İlerleyen dönemlerde kaslar, sinirler tarafından uyarılmadığından dolayı yapısı bozulur ve iş göremez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi günlük işlerini yapamaz duruma gelebilir. Kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Kişide zihinsel fonksiyonlar ve bellek bozulmaz. Kaslardaki zayıflık durumu, iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişir. Solunum kasları etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalığın son evrelerinde görülür. Bu kişilerde yutma ileri derecede bozulur. Bu nedenle solunum ve beslenme desteği verilmek zorunluluğu oluşur. Hastalıkta his kaybı olmaz. İdrar ve bağırsak işlevleri, cinsel işlevler ve kalp etkilenmez. Göz kasları en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri kayıp olmaz. Hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Hastaların büyük bir kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür.
Nasıl teşhis edilir?
Hastalığın ilerleyici yapısı nedeniyle sıklıkla takip edilmesi gerekmektedir. Kişinin birkaç ay sonra tekrar gelmesini istenebilir. Bir
322 magdergi.com.tr
sonraki ziyarette doktor belirtilerin ilerlediğini görebilir. El Escorial tanı kriterleri kullanırlar. Tanı koydurucu, belirtilerini kontrol eder; kaslarda erime (kas hacim kaybı), kas zayıflığı, seğirme, kas tonusunda artma, normal kas reflekslerindeki değişmeler ve vücudunun en az üç yerinde motor nöron işaretleri bulursa, ALS tanısı düşünülür ve tanı konur. Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) nin tüm dünyada teşhisinin doğru olarak konulması ve takip edilmesi amacıyla, geniş çapta kabul edilmiş ve en çok kullanılan ölçüt, 1994 yılında kabul edilen “El Escorial” kriteridir.
El Escorial Tanı Kriterleri ALS tanısı için gerekli olanlar:
- A:1 Klinik, elektrofizyolojik (sinir ileti çalışmaları, EMG) veya histopatolojik (biopsi) olarak alt motor nöron tutulumunun kanıtlanması - A:2 Klinik muayene ile üst motor nöron tutulumunun kanıtlanması - A:3 Öykü veya muayene ile belirti ve bulguların bir vücut bölgesi içinde ya da diğer bölgelere ilerleyici özellikte yayılması
Olmaması gerekenler:
- B:1 Alt motor nöron ve/veya üst motor nöron tutulumunu açıklayabilecek başka bir hastalığı telkin eden elektrofizyolojik ve histopatolojik veriler - B:2 Var olan klinik ve elektrofizyolojik bulguları görüntüleme yöntemleriyle açıklayabilecek veriler
Bu ilkeler çerçevesinde;
Kesin ALS :Üç bölgede üst ve alt motor nöron bulguları Olası ALS : İki bölgede üst ve alt motor nöron bulgularıyla birlikte en azından bazı üst motor nöron tutulumu bulgularının alt motor nöron tutulumu bulgularının daha üstünde yer alması. Olası ALS-Laboratuar destekli: Bir ya da birden çok üst motor nöron tutulumu bulgusu ve EMG ile en az iki bölgede alt motor nöron bulgusuna rastlanması Mümkün ALS: Bir bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının birlikte olması, iki ya da daha çok bölgede üst motor nöron bulgularının olması veya üst motor nöron bulgularının alt motor nöron bulgularının üstünde yer almaksızın, iki bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının olması.
Tanı yöntemleri nelerdir?
ALS için özgün bir tanı yöntemi ya da laboratuar testi yoktur. Genel olarak klinisyenin yaptığı ayırıcı tanıda yer alan, ALS sendromuna yol açabilecek, özellikle de iyileştirilebilecek ve benzeyebilecek hastalıkların ortaya konması için gerekli olan testler istenir.