PEDIATRÍA
Tratamiento de la fenilcetonuria Aprobaron este año el primer fármaco; es de toma oral y permite llevar una vida normal. Esta afección genética, que se detecta al nacer, en la pesquisa neonatal, puede producir retraso mental importante. Hasta ahora, la única forma de controlarla era mediante una dieta estricta. Los testimonios de especialistas y de la presidenta de la Asociación Civil de Fenilcetonuria de Argentina.
A
principios de noviembre de este año, fue aprobado en la Argentina el primer medicamento para tratar la fenilcetonuria, una enfermedad genética que hasta ahora solo se controlaba con una dieta estricta. La nueva droga, de toma oral, permite que los afectados lleven una vida normal. La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una ‘enfermedad rara’ debida a un defecto en el metabolismo de las proteínas, en particular del aminoácido ‘fenilalanina’, lo cual lleva a una acumulación en el cerebro y el sistema nervioso central con efecto neurotóxico. Cuando la fenilcetonuria no es tratada desde el nacimiento, puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro, y
sus consecuencias pueden ser retardo mental, epilepsia o autismo. La doctora Norma Spécola, médica neuróloga infantil, jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata, detalló que la fenilcetonuria produce “consecuencias severas para el desarrollo cerebral e intelectual del paciente cuando no es tratada precozmente. Ocasiona deficiencia mental, diversos trastornos neuropsicológicos como irritabilidad, déficit de atención, conductas autistas”, y, “más infrecuentemente, trae trastornos motores, microcefalia y convulsiones, porque está asociada a una patología cerebral difusa”. Por lo expuesto, forma parte de la pesquisa neonatal, el análisis de sangre de talón obligatorio en todos los recién nacidos que permite detectar la enfermedad desde el primer momento. Hasta la fecha, no existían fármacos para el tratamiento de la fenilcetonuria en la Argentina, y las únicas alternativas terapéuticas consistían en una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización del producto químico BH4. Es decir que restringe los alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas.
Dra. Norma Spécola 48
Por su parte, la doctora Ana Chiesa, integrante de la División de Endocrinología del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, afirmó que “el tratamiento clásico consiste en una dieta
que restringe la fenilalanina, que está presente en prácticamente todo: leche, quesos, carne, panificados y otros productos. Los afectados tienen que hacer una dieta vegetariana súper estricta toda la vida, para preservar la salud mental, y así crecen bien, perfectos”. Sin embargo, explicó la doctora Amaya Bélanger-Quintana, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas - Servicio de Pediatría - Hospital Ramón y Cajal de España, “cualquiera que haya seguido una dieta para adelgazar, sabe que mantener una dieta restringida un tiempo prolongado es muy difícil y que no ‘caer en la tentación’ ocasionalmente es imposible. Ir a un cumpleaños con los amigos, tener una comida de trabajo o una cita con el chico de tu vida se hace complicado. Tienen que tomar además productos que saben mal y para colmo les da mal olor de boca. Al final, los adolescentes y adultos en muchas ocasiones ‘tiran la toalla’. Además, una dieta restringida implica posibles deficiencias nutricionales secundarias, a veces de nutrientes puntuales, a veces de forma generalizada con talla disminuida u otros”.
“Es un medicamento que va a cambiar la vida de estos chicos, pero no va a ser para todos”.