3 Wcześniej
Mury tej kliniki bezlitośnie przypominają mi o tym, jak niewiele brakowało, żebym nie istniała. Poczęto mnie w okresie, kiedy metoda mody- fikacji genomu płodowego dopiero wchodziła w wachlarz terapii oferowanych przez medycynę prenatalną. Gdybym pojawiła się zaledwie kilkanaście miesięcy wcześniej, nie objęto by mnie leczeniem, a poza łonem matki nie byłabym w stanie przeżyć nawet roku… Gdyby mama zdecydowała się mnie mimo wszystko urodzić, dane by mi było spędzić na tej ziemi zaledwie kilka miesięcy. Trudno powiedzieć, jak wyglądałby ten krótki czas mojego istnienia, jak bardzo okupiony byłby bólem i co z niego pozostałoby w mojej pośmiertnej świadomości. Natomiast doskonale wiem, że mamie przyniósłby on jedynie niezmierzony ogrom cierpienia. Cieszę się, że nie musiała stawać przed tym NIE
ZNOSZĘ
TU
PRZYJEŻDŻAĆ.
29
dramatycznym wyborem, choć w głębi duszy jestem niemal
29
przekonana, że chciałaby mi dać choć odrobinę czasu na świecie, nawet za horrendalną cenę utraty własnego spokoju na zawsze. Za nic nie chciałabym, aby cierpiała z mojego powodu, aby przyszło jej patrzeć na moją śmierć, tylko po to, aby później całe długie lata mnie opłakiwać i za mną tęsknić. Jest zbyt dobrą osobą, empatycznym człowiekiem, wyczulonym na niepowodzenia innych i nie zasłużyła na najmniejszą nawet krzywdę. Na szczęście nas to nie dotyczyło. Modyfikacja genomu płodowego w porę uchroniła nasze życia przed klęską. Obecnie mnóstwo chorób genetycznych wykrywanych podczas badań prenatalnych, takich jak choćby pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza, hemofilia czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a, leczy się między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży z ponad dziewięćdziesięciodziewięcioprocentową skutecznością, o czym w dwu- dziestym wieku nawet nie marzono. Te schorzenia są wy- nikiem mutacji jednego genu, więc idealnie nadają się do zastosowania metody edycji genów. Ale występują też wady będące pokłosiem bardziej skomplikowanych nieprawid- łowości. Zdarza się, że dochodzi do mutacji kilku genów naraz, a także zmian całych chromosomów. To właśnie błędy w ich budowie skutkują najpoważniejszymi niedo- borami, które w końcowym rozrachunku uniemożliwiają samodzielne życie płodu poza łonem matki, a nierzadko prowadzą do śmierci przed narodzinami. Ludzki genom, czyli cały materiał genetyczny, jaki mamy, upakowany jest w zestaw dwudziestu trzech par chromosomów. Trisomie, czyli występowanie trzech, 30
zamiast prawidłowych dwóch zestawów chromosomów, doprowadzają do tragiczniejszych w skutkach wad niż pojedyncza mutacja w obrębie jednego genu. Opracowano jednak metodę polegającą na usuwaniu nadprogramowego chromosomu. Modyfikacja genomu płodowego nieco różni się od metody edycji genów, ale naturalnie powstała na jej bazie. W bardzo uproszczonym skrócie sprowadza się ona do odcięcia dodatkowego chro- mosomu od prawidłowej pary. Chromosom ten ulega po- szatkowaniu na drobne fragmenty DNA, których z czasem komórka zwyczajnie się pozbywa, tak jak innych produk- tów przemiany materii. Nauka zna wiele chorób wynikających właśnie z trisomii. Pominę zespół Downa, który jest trisomią chromoso- mu 21, gdyż był on najczęściej występującą wadą o stosun- kowo wysokiej przeżywalności i długości życia, a przez to całkiem dobrze znaną ludziom na całym świecie. Zespół Edwardsa, będący trisomią chromosomu 18, prowadził do tak złożonych wad w obrębie budowy czaszki i szkieletu, narządów wewnętrznych, głównie serca i nerek, oraz nie- pełnosprawności intelektualnej, że ponad dziewięćdzie- sięcioro urodzonych dzieci na sto nie dożywało dwunastu miesięcy… W przypadku trisomii chromosomu 13, czyli zespołu Patau, było jeszcze gorzej – osiemdziesiąt procent dzieci umierało w ciągu kilku tygodni od narodzin… Właściwie nie wiem, jak wielki wpływ na moją edukację i wybór ścieżki zawodowej miał fakt, że nowoczesna terapia dała mi życie, ale już w liceum zainteresowanie biotechnologią wydawało mi się w pełni naturalne. Poza
31
tym, że zawdzięczałam tej dziedzinie nauki swoje jestestwo, pociągały mnie jej ogromne możliwości i nieustanny dynamiczny rozwój, którego nie sposób zatrzymać. Dałam się jej porwać i zafascynować. Nauka nie pochłonęła mnie jednak całkowicie. Obok niej kiełkowało moje małe hobby. Z czasem cukiernictwo zaczęło sprawiać mi niewiarygodną frajdę, zresztą od za- wsze wprawiało mnie w dobry nastrój. Zastanawiałam się nawet, i to całkiem poważnie, czy jednak nie pójść w tym kierunku. Z zadziwiającą łatwością potrafiłam stworzyć pyszne małe dzieła sztuki, jak czule określała moje wypieki mama. Uznałam jednak, że ciastka mogę wypiekać zawsze, a na studia, jeśli nie wybiorę się zaraz po maturze, to tym bardziej nie zdecyduję się na taki krok po trzydziestce. Po dwóch latach na uczelni medycznej z ręką na sercu mogę powiedzieć, iż to był słuszny wybór. Dowiedziałam się tylu ciekawych rzeczy, że teraz biotechnologia jawi mi się nie tylko jako dziedzina wielkich możliwości, ale jako ogromny, wręcz bezkresny ocean ciągle nieodkrytego po- tencjału. A przecież przede mną jeszcze sporo nauki i masa nowej wiedzy. Skłamałabym, mówiąc, że studiowanie biotechnologii to czysta przyjemność. Jeśli naprawdę chce się to wszystko pojąć, trzeba poświęcić jej mnóstwo czasu. Przystąpienie do każdego zadania manualnego zawsze wymaga rzetelne- go przygotowania teoretycznego. Nad książkami spędzam większość wieczorów, zdarza się, że nawał materiału do przyswojenia doprowadza mnie do szału. Gdy mam dość – piekę. Ciasta, ciasteczka, babeczki i muffinki. Oczywiście nie 32
wszystko zjadam. I całe szczęście! Moja drobna sylwetka nie zniosłaby tak potężnej dawki cukru. Dzisiejszy dzień też wolałabym spędzić w kuchni przy piekarniku, ale zamiast tego jestem na drugim końcu Polski. Towarzyszy mi mama. Z powodzeniem mogłabym przyjechać tu sama. Jednak mama nie wyobraża sobie, abym na corocznych wizytach kontrolnych w Klinice Życia, w której blisko dwadzieścia dwa lata temu, będąc ze mną w ciąży, przeszła zabieg modyfikacji genomu płodowego, pojawiła się bez niej. Choć cieszę się świetnym zdrowiem i od lat niczego niepokojącego nie zaobserwowano na tych wizytach, mama twierdzi, że nie zniosłaby niepewności związanej z oczekiwaniem na rezultat badań. Zastanawiam się, czy gdy dobiję czterdziestki, albo jesz- cze lepiej – pięćdziesiątki, nadal będzie tu ze mną przy- chodzić. Jestem niemal pewna, że jeśli zdrowie jej na to pozwoli, to tak właśnie będzie. A ja nie będę przeciwko temu oponować. Mama jest kompletnie przewrażliwiona na moim punkcie i odkąd sięgam pamięcią, otacza mnie ogromną troską. Oczywiście czasem mnie to irytuje, ale w gruncie rzeczy rozumiem jej postawę. Myślę, że każda kobieta, którą spot- kało coś podobnego, właśnie tak by się zachowywała. Lata obserwacji rodziców dzieci mojego pokroju tylko utwier- dzają mnie w tym przekonaniu. To bardzo szlachetne z ich strony – wyraz bezgranicznej miłości, na którą zasługuje każdy człowiek, mały i duży. 33