Manual CTO de Medicina y Cirugía, 8. edición a
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Disgenesia gonadal mixta: el mosaicismo q u e afecta al c r o m o s o -
Feminización testicular, síndrome de Morris o pseudohemarfrodi-
ma Y puede asociarse a anomalías de la diferenciación sexual. En-
tismo masculino:
tre los distintos cariotipos posibles, el c a r i o t i p o 45,XO / 46,XY es el
están b i e n c o n f o r m a d o s , a u n q u e suelen ser i n t r a a b d o m i n a l e s , c o n
el c a r i o t i p o es m a s c u l i n o : 46,XY. Los testículos
más frecuente (MIR 98-99F, 178). Estos i n d i v i d u o s presentan m u y
riesgo de degeneración en un disgerminoma. Los niveles de testos-
diversos fenotipos, desde recién nacidos c o n genitales ambiguos
t e r o n a son los n o r m a l e s en el h o m b r e , pero hay un déficit de los
normales
receptores intranucleares androgénicos, lo q u e i m p i d e la actuación
c o n gónadas acintadas bilaterales. La mayoría tiene talla baja, y la
hasta varones fértiles normales o fenotipos femeninos
de los andrógenos y p r o v o c a q u e d i c h o s i n d i v i d u o s tengan f e n o t i p o
tercera parte presenta otros estigmas del síndrome de Turner.
f e m e n i n o n o r m a l , pero c o n ausencia de v e l l o axilar y p u b i a n o .
Síndrome de Rokitansky: en este síndrome, lo f u n d a m e n t a l es una
•
RECUERDA
alteración en la permeabilización de los c o n d u c t o s de Müller. El
Síndrome de Swyer, g o n a d o -
f e n o t i p o es f e m e n i n o n o r m a l . La c r o m a t i n a sexual es p o s i t i v a . El
b l a s t o m a ; síndrome d e
males. El útero es r u d i m e n t a r i o y n o está c a n a l i z a d o . Hay
Mo-
rris, d i s g e r m i n o m a .
c a r i o t i p o también es f e m e n i n o n o r m a l : 46,XX. Los ovarios son n o r -
Hiperplasia
suprarrenal
con-
génita, síndrome adrenogenital
o
pseudohermafroditismo
femenino: se caracteriza por la
agenesia
presencia de genitales externos
de los 2/3 superiores de la vagina, p o r lo q u e , en la inspección, se
m a s c u l i n i z a d o s y se d i a g n o s t i c a m e d i a n t e la demostración de una
a p r e c i a una v a g i n a corta q u e t e r m i n a en f o n d o de saco c i e g o . Pre-
producción de andrógenos excesiva por la c o r t e z a suprarrenal. Pue-
senta frecuentes m a l f o r m a c i o n e s renales o urinarias asociadas.
de aparecer d u r a n t e la v i d a i n t r a u t e r i n a o desarrollarse postnatal-
Himen imperforado: el diagnóstico se basa en la exploración genital
m e n t e , d a n d o lugar a la virilización d e los genitales externos (este
q u e debe realizarse a toda niña prepúber en la primera visita al p e d i a -
síndrome es, en c i e r t o m o d o , lo c o n t r a r i o del síndrome de M o r r i s ) .
tra. El a c u m u l o menstrual retenido puede p r o d u c i r d o l o r a b d o m i n a l .
Este trastorno es el resultado de la d e f i c i e n c i a de una de las múltiples
Cura c o n la incisión y la evacuación del c o n t e n i d o vaginal (Figura 3).
e n z i m a s q u e son necesarias para la síntesis del c o r t i s o l s u p r a r r e n a l . El c a r i o t i p o es n o r m a l (46,XX). La clínica varía según el déficit enzimático ( H T A e h i p o c a l i e m i a en el déficit de 1 7 a - h i d r o x i l a s a ; v i r i lización y síndrome p i e r d e sal en el déficit de 21-hidroxilasa) (MIR 99-OOF, 178-ED). El déficit más f r e c u e n t e es el de 2 1 - h i d r o x i l a s a . Agenesia de vagina: es p o c o f r e c u e n t e . Se detecta en la exploración.
A m e n o r r e a por anorexia o deportiva •
A n o r e x i a nerviosa: el 2 5 % de las mujeres anoréxicas desarrollan a m e n o r r e a antes de q u e haya o c u r r i d o pérdida i m p o r t a n t e de peso. Cursa c o n g o n a d o t r o p i n a s d i s m i n u i d a s . La a m e n o r r e a se c o r r i g e c o n la g a n a n c i a de peso.
•
Amenorrea deportiva: hasta la m i t a d de las mujeres q u e practican e j e r c i c i o intenso y c o m p e t i t i v o (ballet, gimnasia,...) pueden presentar amenorrea. Entre las causas q u e p r o v o c a n esta amenorrea
Figura 3. A m e n o r r e a p r i m a r i a p o r a l t e r a c i o n e s müllerianas:
destacan
las siguientes: disminución de peso y del porcentaje de grasa c o r p o -
s i n e q u i a congénita d e labios m e n o r e s c o n h i m e n i m p e r f o r a d o .
ral, a u m e n t o de esteroides sexuales, i n c r e m e n t o de andrógenos y de prolactina. También aumenta la temperatura c o r p o r a l y hay elevación de h o r m o n a del c r e c i m i e n t o , A C T H , B-endorfinas y p-lipotropina, de f o r m a que alterarían el patrón de descarga hipotalámica de G n R H .
Causas centrales •
A m e n o r r e a psíquica: el estrés, el i n t e r n a m i e n t o , el m i e d o al e m b a razo o a la s e x u a l i d a d p u e d e n p r o d u c i r amenorreas t a n t o p r i m a r i a s c o m o secundarias, p r o b a b l e m e n t e p o r la liberación de C R H ,
que
i n h i b e la secreción de g o n a d o t r o p i n a s . •
Lesiones hipotálamo-hipofisarias: t u m o r e s , t r a u m a t i s m o s , h e m a t o mas, infartos, g r a n u l o m a s , etc., lesionan el eje hipotálamo-hipofisario e i m p i d e n el n o r m a l f u n c i o n a m i e n t o del c i c l o m e n s t r u a l .
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Pubertad retrasada.
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Hipogonadismo hipogonadotrópico.
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Síndromes neurogerminales: -
Síndrome de Kallman: o c u r r e una detención en el c r e c i m i e n t o d e l SNC
desde las primeras semanas de v i d a i n t r a u t e r i n a , c o n
d e f e c t o de la línea m e d i a . Cursa c o n atrofia del b u l b o o l f a t o r i o e i n f a n t i l i s m o sexual. Se p r o d u c e a m e n o r r e a p r i m a r i a a c o m p a ñada de p r o f u n d a s alteraciones del o l f a t o . Las g o n a d o t r o p i n a s están descendidas. El c a r i o t i p o p u e d e ser f e m e n i n o o m a s c u l i n o Figura 4. Síndrome d e T u r n e r
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(MIR 99-OOF, 177).