Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego – słodkiego, przypominającego woń syropu klonowego – zapachu moczu niemowląt dotkniętych tą chorobą. Choroba syropu klonowego jest schorzeniem dziedzicznym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, tzn., że aby wystąpiła u dziecka, oboje jego rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, ale wcale nie muszą chorować. Dziecko zaś zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy obie wadliwe kopie genu po obu rodzicach. Spowoduje to u takiego dziecka brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów rozgałęzionych (BCKAD – ang. Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase) włączonych w szlak degradacji aminokwasów o łańcuchach rozgałęzionych (BCAAs) i ich pochodnych tj. α-ketokwasów (Rycina 2.4.).
Rycina 2.4. Przemiany aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny (opracowanie własne za Chuang i wsp. 2006).
Choroba syropu klonowego jest zatem skutkiem niedoboru lub braku aktywności kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych alfa-ketokwasów (BCKAD), co prowadzi do ich gromadzenia się we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym. Pierwszy opis choroby podał w 1954 roku Menkes, który opisał rodzeństwo z postępującą chorobą neurodegeneracyjną o początku w pierwszych dniach życia. - 42 -