Środowiskowe i żywieniowe aspekty wybranych chorób metabolicznych

3.2.8. Żywienie w glikogenozach typu III, VI, IX W diecie dzieci cierpiących na glikogenozy III, VI, IX dozwolone jest podawanie wszystkich rodzajów węglowodanów. Jednak należy unikać czystej glukozy. Preferuje się produkty skrobiowe.

Chore dzieci powinny dostawać ok. dwukrotnie większe od normy ilości białka. Zaleca się zmniejszenie ilości tłuszczów pochodzenia zwierzęcego na rzecz wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, których źródłem są m.in. oleje roślinne, ryby, orzechy i zielone części roślin. Te ostatnie pomimo niewielkiego udziału tłuszczów w swoim składzie wnoszą cenne, wielonienasycone kwasy tłuszczowe z rodziny omega-6 i omega-3.

Częste posiłki są bardzo wskazane, jednak między posiłkami nie należy podawać napojów zawierających glukozę.

Stosowanie diety jest szczególnie istotne do okresu dojrzewania. Wpływa bowiem na właściwy rozwój organizmu chorego dziecka.

3.2.9. Glikogenoza typu X Typ X jest wywołany mutacjami w genie PGAM, kodującym mutazę fosfoglicerynianową. Enzym ten przekształca 3-fosfoglicerynian do 2-fosfoglicerynianu. GSD X jest dziedziczona recesywnie autosomalnie.

Objawy występujące w czasie choroby związane są z nietolerancją intensywnego wysiłku. Występują wtedy — bóle i skurcze mięśni, również mioglobinuria.

3.2.10. Glikogenoza typu XI Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a jej przyczyną jest mutacja genu SLC2A2, kodującego białko błonowe transportujące glukozę (GLUT2), zlokalizowanego na chromosomie 3 (3q26.2-q27).

Nieprawidłowy transport glukozy w komórkach wątrobowych i zmniejszone wydzielanie insuliny stymulowane poziomem glukozy skutkuje hiperglikemią poposiłkową, która może zostać mylnie rozpoznana jako wczesna cukrzyca.

Hipoglikemia i ketonuria na czczo wynika z: nieprawidłowego transportu glukozy poza wątrobę, upośledzonej glikogenolizy – wtórnej do podwyższonego stężenia wewnątrzkomórkowego glukozy oraz utraty glukozy przez nerki i zaburzonej reabsorbcji glukozy w proksymalnych cewkach nerkowych.

- 39 -