Rycina 2.2. Drogi metaboliczne galaktozy w powiązaniu z przemianą glukozy – wg Isselbacher (za Problemy genetyki medycznej, PZWL 1971), modyfikacja własna.
Blok metaboliczny w galaktozemii dotyczy głównie reakcji (2). Reakcja (5) nie zachodzi u niemowląt i jest mniej wydajna w stosunku do reakcji (2), (jak 1 do 6). Klasyczną galaktozemię określa się w literaturze jako niedobór aktywności enzymu GALT (urydylo-transferazy galaktozo–1–fosforanowej). 1.1. Wczesne objawy galaktozemii W zależności od występowania mutacji, objawy kliniczne mogą obejmować bezobjawowy okres do stanów ostrych i zagrażających życiu tj. posocznicy (Escherichia coli). Najsilniejsze objawy choroby pojawiają się we wczesnym okresie noworodkowym. Galaktozemię, która jest spowodowana deficytem GALK (galaktokinazy) wykrywa się u noworodków stosując test przesiewowy. W teście tym oznacza się stężenie galaktozy we krwi. - 18 -