z płcią; a w przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego choroba lub cecha ujawnia się tylko u homozygot; zmutowany alell recesywny nie ujawnia się w przypadku obecności dominującego allelu). Podstawowym źródłem galaktozy w pokarmie niemowlęcia jest laktoza (nazywana często cukrem mlecznym), która znajduje się w mleku (Rycina 2.1). Nazwa chemiczna laktozy zgodna z nazewnictwem IUPAC (Międzynarodowa Unia Chemii Czystej i Stosowanej – ang. International Union of Pure and Applied Chemistry) to β-D-galaktopyranozyl-(1→4)-D-glukozy. Laktoza w przewodzie pokarmowym, w jelicie cienkim, pod wpływem enzymu laktazy ulega rozszczepieniu na galaktozę i glukozę. Dodatkowym źródłem dla człowieka może być kazeina oraz niektóre produkty roślinne. .
D-Galaktoza – połączone wiązaniem β-1,4-glikozydowym – D-Glukoza Rycina 2.1. Wzór strukturalny laktozy.
Galaktozemia spowodowana jest przez mutacje w genach kodujących następujące enzymy: GALK (galaktokinazę) (1), GALT (urydylo-transferazę galaktozo-1-fosforanową ) (2) i GALE (4-epimerazę UDP-galaktozową) (3) (Rycina 2.2).
- 17 -