PÅ SVENSKA

PÅ SVENSKA Svensk översättning: Larissa Krook

Eeros gastroschisis behandlas med en biologisk hormonmedicin. (Foto: Matti Hannula)

För drygt tre år sedan fi ck Roosa och Anton Simolin från Pemar sin tredje son. Eero föddes som liten prematur, men de egentliga utmaningarna i livet ligger i att han har korttarmssyndrom.

EERO FÖDDES 9 SEPTEMBER exakt två månader före beräknat datum. – Prematuriteten var naturligtvis ett problem, men ett större bekymmer var att det redan under graviditeten i den första ultraljudsundersökningen kom fram att fostret hade gastroschisis, berättar mamma Roosa Simolin.

Gastroschisis är en utvecklingsstörning där det blivit en springa i bukväggen och fostrets inälvor skjuts fram ur bukhålan på högra sidan av naveln utan en skyddande säck. – I livmodern hade Eero tunntarmen i praktiken helt och hållet utanför buken och i fostervattnet, förklarar pappa Anton Simolin.

Under graviditeten förhöll sig Roosa och Anton så lugnt till gastroschisisen som det i den situationen var möjligt. – Det är klart att vi funderade mycket på det. Men gastroschisis är en strukturell defekt till vilken det vanligen inte hör någon utvecklingsstörning, påpekar Roosa. – Vi har alltid redan på förhand sagt att ett friskt barn inte är en självklarhet, säger Anton.

Farlig situation Det fi nns många olika typer av gastroschisis. Allvarlighetsgraden beror främst på hur stor del av tarmen som är utanför buken. Redan i mitten av graviditeten träffade Roosa och Anton en kirurg på Åbo universitetscentralsjukhus. Kirurgen förklarade konkret och i detalj hur korrigeringsoperationen som görs genast efter att barnet fötts går till. – Allt var väl planerat, men det går ju inte alltid som man har tänkt, konstaterar Roosa. – Situationen i livmodern var mycket värre än vad som syntes med ultraljudet. Den var ohållbar för fostret.

Som en följd började förlossningen redan i graviditetsvecka 31. – Då fostrets tarm utsattes för tryck sprack den och innehållet rann ut i fostervattnet. Då bakteriestammen ökade reagerade Roosas kropp med bortstötning, förklarar Anton. – Eftersom man inte visste hur dålig situationen var försökte man stoppa förlossningen med läkemedel. Till all lycka var pojken beslutsam. Om förlossningen hade fl yttats ens en dag framåt hade han sannolikt dött. Situationen var farlig också för mig. Det kunde ha gått dåligt för oss båda två, säger Roosa.

Ringa hopp Cirka fyra timmar efter förlossningen opererades den del av tunntarmen som var i nekros, vilket i praktiken var hela tunntarmen. Både tunn- och tjocktarmen pluggades igen och magen syddes fast. – Man gjorde inte ens stomi åt bebisen eftersom situationen var så kritisk. Just då vidtogs endast de allra nödvändigaste åtgärderna. Vi blev informerade att det inte fanns mycket hopp att bebisen skulle klara sig. Det är förstås så att om en människa knappt har någon tunntarm alls så är det inte säkert att kroppen i övrigt kan fungera överhuvudtaget, säger Roosa. – Vi uppmanades att förbereda oss på det värsta och på att hålla nöddop. Således började vi ställa in oss på att vi snart inte har en tredje son. Vi får vara med honom endast en stund och sedan tar vi avsked.

Helomvändning När Eero var några dagar gammal kallades Roosa och Anton till ett möte med läkarna. – Vi trodde att vi gick till ett möte där vi skulle diskutera hur Eeros liv kommer att sluta. Men läkarna sade istället att de hade ny information: det går att vårda sådana här barn trots allt och de kan leva ett människovärdigt liv. Det är en utmaning, men det är möjligt. – Nu fi ck vi vända om hjärnan och hjärtat 360 grader, beskriver Roosa hur hon kände det. – Det var svårt att tro på så goda nyheter. Vi var tvungna att fråga läkarna att ni skojar väl inte med oss, skrattar hon. – Prematuravdelningens läkare svarade att hen inte har för vana att ljuga.

Bästa julklappen 22 december 2018 opererades Eero på Helsingfors Nya Barnsjukhus. Man gjorde stomier åt honom och samtidigt öppnades buken för första gången sedan hans födelsedag. – Tunntarmen hade vuxit något. Det lär hända ofta, i synnerhet hos prematurer. Kroppen vet att processen är på hälft och försöker korrigera bristerna, förklarar Roosa.

Eero fi ck en utgående stomi från tunntarmen och en ingående stomi till tjocktarmen. – Vi fi rade julen på Nya Barnsjukhuset och i Ronald McDonald-huset, och vårt mellersta barn, 6-åriga Eino, tyckte att den bästa julklappen var att Eero bajsade för första gången, skrattar Roosa.

Fin bebissommar Sommaren 2019 var Eeros situation så bra att stomierna avlägsnades och det räckte att vätsketillförseln började ske endast nattetid.

Ursprungligen sågs Eero som ett barn som i något skede kommer att behöva en tarmtransplantation. Men nu följer man en plan som bygger på att Eeros egna tarmar växer och att de i viss mån kan åtgärdas till att bli bättre.

Det har varit till stor hjälp att Eero förra våren började få en biologisk hormonmedicin, Revestive, som är ny i Finland.

Eero har varit försökskanin i forskningen kring användningen av medicinen. – Vi ger honom en daglig injektion. Medicinen ökar tarmluddet, dvs. upptagningsytan. Eeros tunntarm kommer aldrig att växa till normal längd, men med medicinen blir den korta tarmen så effektiv som möjligt. Medicinen har redan hjälpt avsevärt och inger ökat hopp inför framtiden. I vilket fall som helst är vi säkra på att Eero i framtiden kommer att kunna leva ett självständigt liv. ●

Forskningsarbetet är långsamt och dyrt, men det är det enda sättet att förbättra vårdresultaten och -metoderna. Diabetesforskaren berättar vilka resultat som uppnåtts genom forskningsarbetet inom branschen.

VID TYP 1-DIABETES förstörs de betaceller som producerar insulin i bukspottskörteln, och således kräver sjukdomen daglig behandling för resten av livet. Forskare i olika länder försöker ta reda på hur typ 1-diabetes uppstår och

Förekomsten av typ 1-diabetes har ökat och den största förekomsten i relation till befolkningsgrunden fi nns i Finland. Varför? Det vet vi inte ännu. Det är

Johanna Lempainen undersöker typ 1-diabetes. Processen som leder till att sjukdomen utlöses startar månader eller år innan diabetessymptomen dyker upp. (Foto: Milla Valta) någonting i vår livsmiljö som har förändrats. Det vi vet är att benägenheten att insjukna i typ 1-diabetes är ärftlig – dvs. att vi kan identifi era en ökad risk att insjukna förorsakad av arvsanlagen. Å andra sidan insjuknar också en liten del av sådana personer som inte har de vanligaste risktyperna i arvsanlagen i typ 1-diabetes.

Det är beaktansvärt att andelen dessa så kallade lågriskbarn av alla insjuknade har ökat under de senaste åren. Det är alltså uppenbart att det utöver hur man kunde förebygga sjukdomen.

arvsanlagen fi nns en mängd andra faktorer – faktorer som sannolikt fi nns i vår livsmiljö – som påverkar att sjukdomen uppstår. Med hjälp av forskningen försöker vi ta reda på vilka miljöfaktorer som inverkar på insjuknandet.”

Målet är att skjuta upp insjuknandet ”Ju mer man har undersökt uppkomstmekanismerna för typ 1-diabetes, desto mer komplicerad verkar sjukdomsmekanismen. Den process som leder till att sjukdomen bryter ut startar fl era månader eller år innan diabetessymptomen dyker upp.

Ett av målen inom diabetesforskningen är att kunna identifi era de barn som har en ökad risk att utveckla diabetesrelaterad autoimmunitet och att förhindra att sjukdomsprocessen sätter igång. Ett annat mål är att identifi era de barn hos vilka sjukdomsprocessen redan har börjat och att stoppa den processen och skjuta upp insjuknandet.”

Forskningsmetoderna har gått framåt ”Nuförtiden kan man bättre identifi era de barn som har en ökad genetisk risk att insjukna i typ1-diabetes.

Forskarna tror att vissa av de miljöfaktorer som hänför sig till sjukdomsprocessen har betydelse endast för en del av dem som undersöks. Det är alltså möjligt att arvsanlagen påverkar vilka miljöfaktorer som har betydelse för ett enskilt barn. Det behövs breda kombinationsanalyser av miljöfaktorer och arvsanlag för att man bättre ska kunna identifi era deras samverkan och de exponeringar som sker medan sjukdomen utvecklas fram tills att den bryter ut.

Vi forskare börjar så småningom kunna hitta en koppling mellan den genetiska risken, ovan nämnda sjukdomsutveckling och hur immunförsvaret mognar.

Jag har gjort forskningsarbete i 20 års tid. Nuförtiden är forskningsmetoderna på en helt annan nivå än då jag började med forskningsarbete. Förutom att laboratorietekniken har utvecklats har förekomsten av omfattande uppföljningsmaterial samt utvecklingen inom datatekniken förändrat forskningen – de skapar en möjlighet för oss att hitta en lösning på sjukdomen.” ●

Varför kan jag aldrig bli frisk från Chrons sjukdom fastän jag gör som läkarna säger? Oliver, 9

CROHNS SJUKDOM är en bestående långtidssjukdom som man inte kan bli frisk ifrån. Läkarna och forskarna vet nämligen inte vad som förorsakar sjukdomen. Vi vet vad som gör en benägen att insjukna – arvsanlag och miljöfaktorer – men vi vet inte den egentliga orsaken. Med vården strävar vi efter att den som insjuknat i Crohns sjukdom inte skall ha några symptom och att hen ska kunna leva som de barn som inte har sjukdomen.

Målet med den medicinala vården är att man ska kunna gå i skola och till hobbyer i vanlig ordning.

Crohns sjukdom är en kronisk infl ammatorisk tarmsjukdom. Vården delas in i begynnande vård och långtidsvård. Vården kan inledas med näringsvård eller kortisonmediciner. Under näringsvården äter inte patienten normal mat utan dricker näringslösningar under fl era veckor. Därefter inleds medicinvården.

Kosten spelar en stor roll i sjukdomen, men man vet inte ännu vad och hur. Den här sjukdomen botas inte med att man lämnar bort mjölk och gluten från

Varför kliar det och vad är det som kliar under ett gips? Camilla, 10

DET SOM SÄKERT kliar allra mest under ett gips är att man inte kommer åt att tvätta under det. Huden förnyas ju hela tiden, och om man inte kommer åt att tvätta bort den gamla huden börjar den klia. En annan orsak kan vara att det gipsade området blir vått och när det torkar blir huden irriterad och börjar klia.

Klådan är förstås obehaglig i och med att man inte kommer åt att lätta klådan under gipset. Man får ändå inte skrapa huden till exempel med strumpstickor eller något annat vasst. Om klådan blir riktigt jobbig kan man ge lugnande allergimedicin åt patienten, och i vissa fall kan man till och med byta ut gipset.

Det används sällan äkta gips nuförtiden. Dagens gips är en lätt plastblandning. Ibland kan gipset också göras av en träblandning som böjs när man formar den. Gipset är hårt eller mjukt beroende på vad man gipsar. På frakturer lägger man ett hårt gips medan bebisars fotblad gipsas med ett mjukare gips. Under gipset läggs en socka och vaddering. Utanpå vadden sätts ännu en vätsketät hinna eftersom det gipsade området inte får bli vått. maten. Den egentliga heta potatisen inom forskningsvärlden just nu är att utreda kostens inverkan på kroniska infl ammatoriska tarmsjukdomar.

Man insjuknar vanligen i Crohns sjukdom i tonåren eller på tröskeln till tonåren. Sjukdomen märks först ett tag efter insjuknandet, till exempel i och med att barnet inte har vuxit. Tonårstidens snabba tillväxt och hormonförändringar kan förvärra sjukdomen eller så kan den avta.

Även om det inte går att bota sjukdomen fi nns det många olika vårdmetoder. Det är också viktigt att öka vetskapen om infl ammatoriska tarmsjukdomar. De syns inte utanpå. Det kan fi nnas en bra orsak till att klasskompisen ideligen springer på toaletten.

Pauliina Hiltunen barnläkare, barngastroenterolog Tays

Armgips skall vanligen bäras fyra veckor, ben gipsas för 4-6 veckor.

När gipset avlägsnas ser huden jättespeciell ut. Det förundrar vi oss alltid över tillsammans med patienten. Jag säger alltid att allt blir som förut fastän huden nu en kort tid ser jättekonstig ut.

Anne Salonen barnkirurg Tays