Kožní změny u chorob ledvin
105
mobility pacienta, lokálně se zkoušejí okluze s kalcipotriolem, celkově kortikosteroidy, thalidomid a jiná imunosupresiva, ojediněle byla popsána úspěšná léčba PUVA terapií, plazmaferézou či extrakorporální fotoferézou. Preventivně se zkouší rychlé zavedení hemodialýzy, která může odstranit většinu podané kontrastní látky. V roce 2006 doporučila FDA věnovat zvýšenou pozornost všem pacientům s pokročilou renální insuficiencí, kteří podstupují vyšetření magnetickou rezonancí s podáním kontrastní látky, obsahující gadolinium.
6.2 Renokutánní syndromy Současné postižení ledvin a kůže se vídává při některých hereditárních, multisystémových a metabolických nemocech. Z hlediska diferenciální diagnostiky kožní symptomatologie jsou některé nemoci uvedeny v přehledu.
6
6.2.1 Hereditární nemoci Morbus Fabry Definice, etiopatogeneze Vzácné onemocnění s X-recesivní dědičností je způsobeno poruchou lyzozomálního enzymu α-galaktosidázy A, což vede ke střádání glykosfingolipidů ve tkáních. Prvním projevem mohou být tzv. angiokeratomy, které jsou nejspíše způsobené oslabením kapilární stěny uložením globotriaozylceramidu, takže ve skutečnosti jde o ektazie. Klinický obraz Postižení chlapci trpí od dětství krutou záchvatovitou bolestí končetin či břicha, pálením dlaní a plosek až trvalými paresteziemi rukou a nohou a hypohidrózou. Na kůži dolní poloviny trupu (jakoby pod plavkami), na hýždích a skrotu se difuzně tvoří mnohočetné angiokeratomy (angiokeratoma corporis diffusum). Jde o fialovočervené papuly drsného povrchu špendlíkovité velikosti ( obr. 6.8). Věkem angiokeratomy přibývají a objevují se i na sliznicích. V podpaží a na horní polovině hrudníku bývají četné bodovité teleangiektazie. Postupující hromadění glykosfingolipidů vede k poškození ledvin, srdce a mozku a k časnému úmrtí. Nefropatie se projevuje proteinurií, postupně se může rozvinout chronická renální nedostatečnost. Progresivní infiltrace myokardu glykosfingolipidy způsobuje srdeční arytmie, dysfunkce chlopní, hypertenzi a ischemickou chorobu srdeční.
Obr. 6.8 Mnohočetné angiokeratomy
Terapie, prognóza V posledních letech byla zavedena účinná terapie infuzemi rekombinantní α-galaktosidázy A, jejíž včasné zavedení zabrání rozvoji orgánových změn. Protože angiokeratomy mohou být prvním projevem nemoci, dermatologové by měli myslet na možnost tohoto onemocnění. Vyšetření rodinných příslušníků může objevit další postižené.
Syndrom nehet-patela Definice Vzácná autozomálně dominantně dědičná choroba charakterizovaná hypoplazií nehtů a čéšky a abnormalitami kostí. Je komplikovaná glomerulopatií, která může vést až k selhání ledvin.
Birtův-Hoggové-Dubé syndrom Definice, klinický obraz Velmi vzácný autozomálně dominantní syndrom s mnohočetnými benigními nádory vlasových folikulů, které se mohou vyskytovat spolu s maligními nádory ledvin a polypózou
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS214134