24 de abril del 2022
Diario científico
ciencia, biología y más...
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA REPRODUCCIÓN CELULAR
Las células preexistentes se dividen para formar nuevas células
ADN; ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO Molécula portadora de la información genética
EXPRESIÓN GÉNICA
CATEDRÁTICO: Alejandra Morales Mérida
POR: Lucía Meza Luciana Flores Sofía Bautista Tania Martin
Módulo III Tema: Herencia Biológica
Periodo de Realización 7 de marzo al 15 de abril de 2022
Coordinadora Jimena Lucía Meza Arévalo
Secretaria Luciana Flores Cabrera
ÍNDICE Reproducción Celular (semana 08).................................................................. 01
Cromosomas eucariotas...................................................................................................... 01 Ciclo celular y mitosis............................................................................................................ 03 Regulación del ciclo celular............................................................................................... 05 Reproducción sexual y meiosis....................................................................................... 06 Principios básicos de la Herencia (semana 09 y 10) .................................. 08 Principios de Mendel sobre la herencia................................................................... 08 Herencia y cromosomas....................................................................................................... 10 Extensiones de la genética mendeliana.................................................................. 11 El ADN (semana 11)................................................................................................. 13 Evidencias del ADN como material hereditario.................................................. 13 La estructura del ADN............................................................................................................ 15 Replicación del ADN................................................................................................................. 17 Expresión Génica (semana 12)........................................................................... 19 Del ADN a la proteína............................................................................................................. 19 Transcripción.................................................................................................................................. 20 Traducción....................................................................................................................................... 22 Mutaciones..................................................................................................................................... 24 Glosario..................................................................................................................... 25 Referencias.............................................................................................................. 27
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REPRODUCCIÓN CELULAR
SEMANA 08
Cromosomas Eucariotas Los cromosomas están hechos de cromatina, un material que consiste en ADN y proteínas asociadas. La cromatina consiste en largos y delgados hilos aglomerados, con apariencia granular cuando se observan al microscopio electrónico.
La condensación del ADN se facilita mediante ciertas proteínas conocidas como histonas. Las histonas presentan carga positiva porque contienen una alta proporción de aminoácidos con cadenas laterales básicas para formar estructuras llamadas nucleosomas. Los nucleosomas funcionan como pequeños carretes, evitando que el ADN se enrede. Los propios nucleosomas tienen un diámetro de 10 nm. La etapa de aglutinamiento de los nucleosomas ocurre cuando un quinto tipo de histona, conocida como histona H1 , se
"Eukaryote DNA-en " por Mariana Ruiz. (bajo, CC BY-SA 3.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/3.0
asocia con el ADN de unión, aglutinando los nucleosomas adyacentes para formar una fibra de cromatina compacta de 30 nm.
Para proveer información, es necesario portar una o más funciones específicas de la célula; un gen afecta alguna característica específica del organismo. Las células procariotas y eucariotas difieren significativamente en la cantidad y organización de las moléculas de ADN. Una célula eucariota típica contiene mucho más ADN que una bacteria, y está organizado en el núcleo como múltiples cromosomas, que varían ampliamente en tamaño y número en diversas especies.
"Protein HIST2H3C PDB" por Emw. (bajo, CC BY-SA 3.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/3.0
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REPRODUCCIÓN CELULAR
En la cromatina extendida, esas fibras forman largos lazos enrrollados que se mantienen unidos por las proteínas de andamiaje que ayudan a mantener la estructura cromosómica. La condensina se une al ADN y lo envuelve en lazos enrollados que son compactados en un cromosoma mitótico o meiótico.
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Debido a que cada especie tiene funciones y necesidades diferentes, cada unavaría en la cantidad de cromosomas. La mayoría de las células somáticas humanas tienen exactamente 46 cromosomas, pero los huma- nos no somos humanos sólo por tener 46 cromosomas. Otras especies, como el olivo, también tienen 46 y otras especies tienen diferentes números de cromosomas.
Nota científica
"Human karyogram" por AGeremia. (bajo, CC BY-SA 3.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/3.0
Un equipo internacional de científicos ha logrado crear un cromosoma eucariota en el laboratorio. En concreto, han sintetizado el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, con el que se fabrica el pan, la cerveza y el vino. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Sint etizado-por-primera-vez-uncromosoma-eucariota-de-diseno
"Cromatina" por Richard Wheeler. (bajo, CC BY-SA 3.0) https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0
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REPRODUCCIÓN CELULAR
SEMANA 08
Ciclo celular y mitosis Cuando las células alcanzan un cierto tamaño, generalmente paran de crecer o se dividen. Las etapas por las que pasa una célula en general desde su origen, mediante una división celular, hasta la siguiente división para formar dos células hijas se conoce como ciclo celular. El ciclo celular consiste en dos fases principales, interfase y fase M. En la interfase participan la fase G1, fase S y fase G2. En la fase M participa la mitosis y la citocinesis. El tiempo del
ciclo celular varía alrededor de 8 a 20 horas.
"Cell Cycle 2" por Richard Wheeler, bajo CCO. https://commons.wikimedia.org/wiki/ File:Cell_Cycle_2.svg
Interfase Fase
G1:
El
Fase S: durante la fase de síntesis, o fase
S, el ADN se replica y las proteínas histonas son sintetizadas para que la célula pueda hacer una copia de sus cromosomas. Fase G2: en esta fase aumenta la síntesis de proteínas, conforme se dan los pasos finales en la preparación de la célula para la división.
"Cell interphase, Cell cycle" por Kissclipart, bajo CCO. https://www.kissclipart.com/cellinterphase-clipart-interphase-cell-cycle5vr33p/
Fase m crecimiento
y
el
metabolismo normal suceden en esta etapa, es la más larga, las células que están en este intervalo del ciclo celular se dice que se encuentran en un estado llamado G0.
Se divide en dos etapas:
La mitosis corresponde a la división celular que produce dos núcleos con cromosomas idénticos a los del núcleo parental, y la citocinesis, corresponde a la división del citoplasma celular para formar dos células hijas.
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REPRODUCCIÓN CELULAR
La mitosis poseen 5 etapas;
En la citocinesis ocurre la división del citoplasma para producir dos células hijas, es el último paso en la fase M. Se traslapa con la mitosis. Inicia como un anillo contráctil de actomiosina que está integrado y unido a la membrana plasmática. El anillo contráctil consiste en una asociación entre filamentos de actina y miosina. El anillo se contrae, produciendo un surco divisor, para luego desintegrarse. En las células vegetales, la citocinesis ocurre al formarse una placa celular.
1. Profase: inicia con la condensación de los cromosomas, cuando las largas fibras de cromatina se hacen más cortas y más delgadas. 2. Prometafase: se fragmenta la envoltura nuclear, permitiendo que los microtúbulos del huso se conecten con los cromosomas. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma duplicado quedan unidas, en sus cinetocoros, a los microtúbulos del huso extendiéndose desde polos opuestos de la célula, y los cromosomas empiezan a moverse hacia el plano medio de la célula. 3. Metafase: todos los cromosomas de la célula se alinean en el plano medio de la célula, o placa metafase. 4. Anafase: se inicia cuando se separan las cromátidas hermanas. A cada cromátida se le llama cromosoma. Los cromosomas ahora separados se mueven a polos opuestos, termina cuando todos los cromosomas llegan a los polos. 5. Telofase: los cromosomas llegan a los
"Citocinesis mitosis...diverso, biología" por PNG wing, bajo CCO. https://www.pngwing.com/es/freepng-ybkuy
En la procariotas su reproducción es asexual, en general mediante fisión binaria, un proceso en que una célula se divide en dos células hijas. La molécula de ADN circular se replica y da por resultado dos cromosomas idénticos.
polos y existe un retorno a las condiciones tipo interfase. Los cromosomas se relajan mediante un desenrollamiento parcial. 1
2
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5 "Major events in mitosis" por Viswaprabha, bajo CCO. https://commons.wikim edia.org/wiki/File:Major_ events_in_mitosis_ml.svg
Información extraída de Solomon et al, 2013.
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REPRODUCCIÓN CELULAR
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Regulación del ciclo celular Los mecanismos de control en el programa genético, llamados puntos de control del ciclo celular, bloquean temporalmente eventos clave que deben ocurrir ordenadamente durante el ciclo celular. Los puntos de control del ciclo celular aseguran que todos los eventos de una etapa particular sean completados antes del inicio de la siguiente etapa (Solomon, 2013).. Los puntos de control son desactivados después de que han hecho su labor para que así el ciclo celular pueda continuar.
Las Cdk, ciclinas y APC/C son reguladores directos de las transiciones del ciclo celular, pero no siempre están al mando. Por el contrario, responden a las señales que provienen de dentro y fuera de la célula. Estas señales influyen sobre la actividad de los reguladores centrales para determinar si la célula avanza en el ciclo celular. Las señales positivas, como los factores de crecimiento, típicamente aumentan la actividad de las Cdk y ciclinas, mientras que las negativas, como el daño al ADN, generalmente disminuyen o bloquean la actividad.
"Diagrama que muestra la regulación de la actividad de MPF en la progresión del ciclo celular". SIlvia, T. (bajo CC). https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MPF_regulation.p ng
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REPRODUCCIÓN CELULAR
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Reproducción sexual y meiosis La reproducción sexual es el proceso de producir un nuevo organismo descendiente desde la conjunción de material genético de 2 organismos con material genético parecido, empezando con un proceso que se llama meiosis, que es un tipo especializado de separación celular; el cual se genera en los organismos eucariota. .Los gametos son ambos tipos de células especiales, uno más grande, el femenil, y otro más pequeño, el varonil. La fusión de estas 2 células se denomina fecundación y esta crea un cigoto, que incluye material de ambos gametos en un proceso que se denomina recombinación genética donde el material genético, el ADN, se conjuga para que las secuencias de los cromosomas homólogos se alineen.
"REPRODUCCIÓN SEXUAL " POR WORDPRESS, BLOGSPOT HTTPS://PXHERE.COM/ES/PHOTO/1065538? UTM_CONTENT=SHARECLIP&UTM_MEDIUM =REFERRAL&UTM_SOURCE=PXHERE
"FASES DE LA MEIOSIS " POR MAREK KULTYS, CC BY-SA 3.0 <HTTPS://CREATIVECOMMONS.ORG/LICENS ES/BY-SA/3.0>, VIA WIKIMEDIA COMMONS La meiosis es la formación de óvulos y espermatozoides. En organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas (uno de cada progenitor). Para mantener este estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen durante la fecundación debe ser haploides, lo que significa que cada uno debe contener un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, las células diploides replican su ADN, seguido de dos rondas de división celular, produciendo cuatro células sexuales haploides.
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REPRODUCCIÓN CELULAR
la meiosis produce cuatro gametos haploides "n" que son genéticamente únicos uno con respecto al otro y con respecto a la célula parental original germinal. Por definición, la meiosis en los humanos es un proceso de división celular que nos lleva de una célula diploide, una con dos juegos de cromosomas, a células haploides, que tienen un solo juego de cromosomas. En los seres humanos, las células haploides producidas por meiosis son los espermatozoides y los óvulos
USER:EMW, CC BY-SA 3.0 <HTTPS://CREATIVECOMMONS.ORG/LICENS ES/BY-SA/3.0>, VIA WIKIMEDIA COMMONS
SEMANA 08
"Reproducción sexual" por José Saramago https://live.staticflickr.com/5141/5617129550_ d03a63a208_c.jpg publicado el 8 de abril del 2011
La reproducción sexual involucra dos padres y produce descendencia genéticamente única. Durante la reproducción sexual, dos gametos haploides se unen en el proceso de fertilización para producir un cigoto diploide. La meiosis es el tipo de división celular que produce gametos. La meiosis es la formación de óvulos y espermatozoides. En organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas uno de cada progenitor.
Noticia científica "La división celular que origina los gametos se controla desde fuera del núcleo" Madrid, 11 de agosto HTTPS://WWW.INFOSALUS.COM/SALUDINVESTIGACION/NOTICIA-DIVISIONCELULAR-ORIGINA-GAMETOSCONTROLA-FUERA-NUCLEO20210811112414.HTML
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PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
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Principios de Mendel sobre la herencia Mendel empezó en 1856 sus experimentos de mejoramiento, había dos importantes conceptos acerca de la herencia ampliamente aceptados. 1. Todas las plantas híbridas que son descendientes de progenitores genéticamente puros, o de una variedad pura, son similares en apariencia. 2. Cuando los híbridos se aparean entre sí, no resulta una raza o variedad pura; sus descendientes muestran una mezcla de rasgos. Algunos se parecen a sus progenitores, y otros tienen algunas características de sus abuelos.
El término fenotipo se utiliza para referirse al aspecto físico de un organismo y genotipo para referirse a la composición genética de ese organismo, que es más frecuentemente expresado en símbolos. Mendel seleccionó cepas que representaban siete caracteres, los atributos para los cuales las diferencias heredables, o rasgos, son conocidos. Los caracteres que eligió Mendel tuvieron fenotipos claramente contratantes. Los resultados de Mendel fueron sencillos de analizar porque tomó fenotipos fácilmente distinguibles y limitó la variación genética estudiada en cada experimento.
"ADN, Matriz, genética, control" por TheDigitalArtist(bajo, Pixabay License) https://pixabay.com/es/illustrations/adnmatriz-genética-control-3888228/
"Gregor-mendel-39282-1-402" por Sanjana Kadur. (bajo, CC BY-SA 4.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/4.0
Los individuos genéticamente puros constituyeron la generación parental, o generación P. La primera generación filial, o la generación F1. La segunda generación filial, o generación F2 , resultado del cruzamiento entre individuos F1 o por autopolinización de individuos F1.
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
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El factor que está mas expresado en la generación es dominante; el gen escondido es recesivo. Los rasgos dominantes enmascaran a los recesivos cuando ambos están presentes en el mismo individuo. Las formas alternativas de un gen se llaman alelos: alelos recesivos y alelos dominantes. Mendel propuso una idea ahora conocida como el principio de segregación que establece que antes de que ocurra la reproducción sexual, los dos alelos portados por un progenitor individual deben separarse. El término locus designa la ubicación de un gen particular en el cromosoma pero en realidad se refiere a un segmento del ADN que tiene la información para controlar algún aspecto de la estructura o función del organismo.
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Las posibles combinaciones se pueden representar en la forma de una rejilla, o cuadrado de Punnett, ideado por el genetista inglés sir Reginald Punnett.
"Cuadro de Punnett" por Rafael Maldonado. (bajo, CC0) via Wikimedia Commons
"Lethal alleles punnett square es" por Jcfidy (bajo, CC BY-SA 4.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/4.0 (Wikipedia, sf)
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
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Herencia y cromosomas A inicios de 1910, el genetista Thomas Hunt Morgan, investigó la mosca de la fruta, un excelente modelo de investigación para ampliar el conocimiento general sobre la herencia. Morgan demostró que la transmisión independiente no se aplica si dos loci están muy juntos en el mismo par de cromosomas homólogos. Ya que si los loci son muy cercanos, sus alelos no se transmiten independientemente y más bien, se convierten en genes ligados que
Cuando los individuos heterocigotos se aparean a individuos recesivos homocigotos, el entrecruzamiento recibe el nombre de cruzamiento de prueba de dos puntos ya que participan los alelos de
dos loci.
tienden a ser heredados juntos. El ligamiento es la tendencia que tiene un grupo de genes (ubicados en el mismo cromosoma), de ser heredados juntos en generaciones sucesivas. "Cruzamiento de prueba de dos puntos para detectar ligamiento en las moscas de la fruta" por Solomon et al.
En la imagen se observan: gametos Bv y bV del tipo recombinante y gametos del tipo parental BV y bv. Los genes que determinan el sexo son los cromosomas sexuales. Las hembras contienen dos cromosomas X y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y
"Genes dependientes" por Artatoele, bajo CCO. https://commons.wikimedia.org/wiki/ File:Genes_dependientes.png
"Cromosomas sexuales" por YassineMrabet, bajo CCO. link
Información extraída de Solomon et al, 2013.
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PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
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Extensiones de la genética mendeliana Variaciones que involucran genes individuales Alelos múltiples. Mendel estudió
solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado. Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. Pleitropía. Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica. Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son homocigotos o hetereocigotos. Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales). (Alganza, 2019).
"Ejemplo de dominancia incompleta en planta" por Angelo E. (bajo CC). https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil e:Exemplo_de_domin%C3%A2ncia_inc ompleta_na_planta_boca_de_le%C3%A 3o.jpg Variaciones que involucran genes multiples
Otras variaciones involucran interacciones entre pares o mas de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de diferentes formas (Solomon, 2013). Por ejemplo: Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo. Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen.
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
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Herencia poligénica y efectos ambientales
Muchas características importantes en nuestra vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color de ojos, y el riesgo de enfermedades como la diabetes, son controlados por muchos factores. Estos factores pueden ser genéticos, ambientales, o ambos. Herencia
poligénica,
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Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo (Griffiths, 2000).
Algunas
características son poligénicas, que significa que están controladas por una serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas (Solomon, 2013). . Efectos ambientales. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el genotipo, sino también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en fenotipo.
NOTICIA CIENTIFICA Encuentran vínculo entre el grupo sanguíneo y casos severos de Covid19. Por Por Redacción/GH, 07 de Marzo
de 2022 "La causalidad entre la exposición y la enfermedad se puede establecer porque las variantes genéticas heredadas de padres a hijos se asignan aleatoriamente en la concepción". Leer mas: https://www.elimparcial.com/tecnologia /Encuentran-vinculo-entre-el-gruposanguineo-y-casos-severos-de-Covid-1920220307-0105.html
"Herencia Poligenica" Dominio Publio. (bajo CC). https://sites.google.com/site/biologiapla ntel214e/bloque-2-5-herenciapoligenica
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ADN
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Evidencias del ADN como material hereditario Nuestra comprensión moderna del papel del ADN en la herencia nos ha conducido a una gran variedad de aplicaciones prácticas, como el análisis forense, las pruebas de paternidad y la selección genética. Gracias al amplio alcance de estas aplicaciones, hoy en día muchas personas tienen al menos un conocimiento básico sobre el ADN. Puede entonces ser sorprendente darse cuenta de que hace menos de un siglo, ni siquiera los miembros mejor educados de la comunidad científica sabían que el ADN era el material hereditario. En este artículo, veremos algunos de los experimentos clásicos que condujeron a la identificación del ADN como el portador de la información genética.
Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el cual todas las personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.
"Cromosomas " Por: user:Dietzel65 | Spanish translation user:AluswordKinght, CC0, via Wikimedia Commons https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cromo somas_X-Y_y_gametos.jpg
"ADN en herencia" por Ciencias Españolas, CC BY-SA 3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File :Adn25.png
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En 1928, el bacteriólogo británico Frederick Griffith llevó a cabo una serie de experimentos con ratones y bacterias. Griffith no intentaba identificar el material genético, sino en realidad trataba de desarrollar una vacuna contra la neumonía. En sus experimentos, Griffith utilizó dos cepas de bacterias relacionadas, conocidas como R y S. Cepa R. Cuando se cultivan en una caja de Petri, las bacterias R formaban colonias, o grupos de bacterias relacionadas, que tenían bordes bien definidos y un aspecto rugoso (de ahí la abreviatura "R"). Las bacterias R no eran virulentas; es decir, al inyectarse en un ratón no causaban enfermedad. Cepa S. Las bacterias S forman colonias redondas y lisas (la abreviatura "S" es por la palabra "smooth" en inglés). La apariencia lisa se debía a una envoltura de polisacárido, a base de azúcares, que producían las bacterias. Esta capa protegía a las bacterias S del sistema inmunitario del ratón,
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"Frederick Griffith:" Por No machinereadable author provided. Madprime assumed (based on copyright claims)., CC0, via Wikimedia Commons https://commons.wikimedia.org/wiki/File: Griffith_experiment.svg
En 1944, tres investigadores canadienses y estadounidenses, Oswald Avery, Maclyn McCarty y Colin MacLeod, se propusieron identificar el "principio transformante" de Griffith. Para ello, comenzaron con grandes cultivos de células muertas por calor, y mediante una larga serie de pasos bioquímicos que se determinaron por cuidadosa experimentación, purificaron progresivamente el principio transformante al lavar, separar o destruir enzimáticamente los otros componentes celulares.
https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil e:Overview_Hershey_Chase_Experiment .PNG Angelahartsock, CC0, via Wikimedia Commons
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La estructura del ADN Cada bloque básico del ADN es un nucleótido que consiste en la azúcar pentosa desoxirribosa, un fosfato, y una de las cuatro bases nitrogenadas La base nitrogenada está unida al carbono 1 del azúcar, y el fosfato está unido al carbono 5. Las bases incluyen dos purinas, adenina (A) y guanina (G), y dos pirimidinas, timina (T) y citosina (C). En moléculas de ADN de doble cadena, el número de purinas es igual al número de pirimidinas, el número de adeninas es igual al número de timinas (A es igual a T), y el número de guaninas es igual al número de citosinas (G es igual a C). Estas igualdades se llaman reglas de Chargaff.
"DNA simple2-es" por Ortisa. (bajo, CC BY-SA 4.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/4.0
"Nucleotidos-estructura" por Alejandro Porto. (bajo, CC BY-SA 3.0) https://creativecommons.org/licenses/bysa/3.0
La difracción de rayos X, un método eficaz para determinar la es- tructura 3D de una molécula, puede determinar las distancias entre los átomos de las moléculas dispuestas en una estructura cristalina que se repite regularmente Las cadenas de nucleótidos se ajustaban a las dimensiones de los datos de rayos X solamente si cada molécula de ADN consistía en dos cadenas de polinucleótidos dispuestas en una doble hélice enrollada. Debido a que las dos cadenas corren en direcciones opuestas, son antiparalelas entre sí
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Entre adenina y timina se forman dos enlaces de hidrógeno, y tres entre guanina y citosina. Este concepto de apareamiento de bases específicas explica claramente las reglas de Chargaff. La cantidad de citosina debe ser igual a la cantidad de guanina porque cada citosina en una cadena debe tener una guanina emparejada en la otra cadena.
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De manera similar, cada adenina en la primera cadena debe tener una timina en la segunda cadena. Las secuen- cias de bases en las dos cadenas muestran el apareamiento de bases complementarias, es decir, la secuencia de nucleótidos en una cadena determina la secuencia de nucleótidos complementarios en la otra.
"Difference DNA RNA-ES" por Jcfidy. (bajo, CC BY-SA 3.0) https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0
Nota Científica
Una investigación demuestra que el superenrollamiento característico de la propia estructura del AND controla la expresión génica, y no es meramente un daño colateral que debe resolverse, tal y como estaba considerado hasta la fecha. https://www.20minutos.es/noticia/4656722/0/descubren-que-la-propia-estructuradel-adn-participa-activamente-en-la-regulacion-del-genoma/
ADN
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Replicación del ADN La replicación del ADN, es un mecanismo a través del cual las células son capaces de duplicar su material genético. La replicación es el proceso mediante el cual una molécula de ADN es duplicada y se obtienen dos moléculas de ADN. (Megía, 2021) La replicación puede ser: 1. Replicación consertativa: sucede cuando el ADN doble hélice se replica y se producen dos dobles hélices, una de ellas tienen las dos hebras viejas (esta intacta, se conserva) y la otra doble hélice posee ambas hebras de nueva síntesis. (Jiménez, s.f) 2. Replicación dispersiva: Cuando el ADN doble hélice se replica se originan dos dobles hélices, cada una de ellas con hebras que poseen tramos viejos y tramos de nueva síntesis en diferentes proporciones. (Jiménez, s.f) 3. La replicación es semiconservativa: En el proceso de replicación del ADN, cada una de las moléculas “hijas” que se sintetizan a partir de una sola molécula “madre” conserva únicamente una de las cadenas originales de la molécula madre. La otra cadena se sintetiza utilizando como “molde” la cadena original conservada. (Megía, 2021)
"Adn" por Ignacio González Tapia, bajo CCO. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A dn.PNG Las características principales de la replicación del ADN son las siguientes: La replicación del ADN comienza siempre en puntos concretos de la molécula llamados orígenes de replicación, secuencias concretas del ADN en las que se puede comenzar la replicación, la composición de estas secuencias son diferentes para bacterias, arqueas y eucariotas. Las bases nitrogenadas del ADN se encuentran en el centro de la molécula y unen a las dos hélices del ADN. Una de las funciones del ADN es separar puntualmente las dos cadenas que conforman la molécula del ADN, hasta que las cadenas se abran en forma de horquillas, facilitando la acción de las enzimas. (Megía, 2021)
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Proceso de replicación El proceso de replicación del ADN se divide en 3 subprocesos: iniciación, elongación y terminación.
Iniciación En los orígenes de replicación, la helicasa, un enzima capaz de romper las uniones entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas de ADN, “abre” la doble hélice para permitir la actuación del resto de enzimas. Acto seguido, unas proteínas de unión a cadena simple se unen a cada
una de las cadenas, evitando así que las dos cadenas se vuelvan a unir entre ellas. Las células utilizan un tipo de enzimas, las topoisomerasas, para aliviar este enrollamiento excesivo durante la replicación. (Megía, 2021)
"Proteína iniciadora" por Deneapol bajo CCO. https://commons.wikimedia.org/wiki/File :Prote%C3%ADna_iniciadora.png
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Elongación Las cadenas simples de la molécula madre de ADN sintetizaN, siempre en dirección 5’ 3’, las nuevas cadenas de ADN. La ADN primasa, le proporciona una secuencia corta de ARN sobre la que debe sintetizar la nueva cadena, a esto se le denomina cebador o primer.
→
En la cadena rezagada, la ADN polimerasa va sintetizando fragmentos de Okazaki en dirección 5’ 3’, uno de estos fragmentos elimina el cebador y la ADN ligasa une los dos fragmentos de Okazaki en uno solo. Hasta que se logra sintetizar toda la cadena rezagada. (Megía, 2021)
→
Terminación Cuando el genoma ha sido completamente duplicado, las ADN polimerasas eliminan los últimos cebadores y las ADN ligasas terminan de unir los fragmentos de Okazaki restantes, con esto dos dobles hélices de ADN quedan perfectas para el comienzo de una nueva división celular. (Megía, 2021)
"Significado de ADN" por Sonyre bajo CCO. https://i.pinimg.com/564x/ab/d6/e6/abd6e6319 6618285c16bd794759215e5.jpg
EXPRESIÓN GÉNICA
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SEMANA 12
Del ADN a la proteína Aunque la secuencia de bases de ADN determina la secuencia de aminoácidos en polipéptidos, las células no utilizan la información en el ADN directamente. En su lugar, un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), vincula al ADN con las proteínas. La expresión de un gen que codifica a una proteína, implica primero la realización de una copia de ARN con base en la información del ADN. Esta copia de ARN es la que proporciona la información que dirige la síntesis del polipéptido (Solomon, 2013). El ADN se transcribe para formar ARN
La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Esta etapa consiste en copiar la secuencia de ADN de un gen para producir una molécula de ARN. Enzimas llamadas ARN polimerasas
El ADN se transcribe para formar ARN
La traducción implica "decodificar" un mensaje del ARN mensajero (ARNm) y utilizar su información para construir un polipéptido o cadena de aminoácidos (Audesirk & Byers, 2017). El codigo génetico: En un ARNm, las
instrucciones para construir un polipéptido vienen en grupos de tres nucleótidos llamados codones. A continuación tenemos algunas características clave de los codones; Hay 61 codones distintos para aminoácidos Tres codones de "alto" indican que el polipéptido ha terminado Un codón AUG, es la señal de "inicio" para comenzar la traducción (además especifica el aminoácido metionina).
realizan la transcripción, estas unen nucleótidos para formar una cadena de ARN (usando una cadena de ADN como molde). En eucariontes, las moléculas de ARN deben ser procesadas después de la transcripción: se empalman y se les añade un cap 5' y una cola de poli-A en sus extremos.
La transcripción de cada gen en tu genoma se controla por separado. (Berger, 2006).
"Estructura del gen eucariota". Por Tabay, X (bajo CC). https://commons.wikimedia.org/wiki/File: Estructura_del_gen_eucariota.png
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EXPRESIÓN GÉNICA
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Transcripción La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína. El objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una proteína). Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento antes de traducirse en proteínas.
HTTPS://COMMONS.WIKIMEDIA.ORG/WIKI/FI LE:RNATRANSCRIPTION.PNG ALEJANDRO PORTO, CC BY-SA 3.0
La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína. El objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una proteína). Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento antes de traducirse en proteínas. Dovelike, CC BY-SA 3.0 <https://creativecommons.org/licenses/b y-sa/3.0>, via Wikimedia Commons https://commons.wikimedia.org/wiki/File :DNA_transcription.jpg
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EXPRESIÓN GÉNICA
La expresión génica es el proceso que la célula utiliza para producir las moléculas que necesita, mediante la lectura del código genético escrito en el ADN. Para ello la célula interpreta el código genético; por cada grupo de tres letras, inserta uno de los 20 aminoácidos diferentes que son las unidades básicas necesarias para construir las proteínas.
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La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos, tanto procariotas como eucariotas transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos. La expresión génica es clave para la creación de un fenotipo. En todos los organismos el contenido del ADN de todas sus células (salvo en los gametos) es esencialmente idéntico. Esto quiere decir que contienen toda la información necesaria para la síntesis de todas las proteínas. Pero no todos los genes se expresan al mismo tiempo ni en todas las células. Exceptuando a los genes constitutivos, genes que se expresan en todas las células del organismo y codifican proteínas que son esenciales para su funcionamiento general, todos los demás genes se expresan o no dependiendo de la función de la célula en un tejido particular.
HTTPS://COMMONS.WIKIMEDIA.ORG/WIKI/FILE:R NATRANSCRIPTION.PNG ALEJANDRO PORTO, CC BY-SA 3.0 VIA WIKIMEDIA COMMONS
Noticia científica "expresión génica en ratones " Por Daniel Mediavilla el 15 de diciembre del 2015 HTTPS://ELPAIS.COM/ELPAIS/2016/12/ 15/CIENCIA/1481817633_464624.HTML
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Traducción La traducción implica "decodificar" un mensaje del ARN mensajero (ARNm) y utilizar su información para construir un polipéptido o cadena de aminoácidos. En la mayoría de los casos, un polipéptido no es más que una proteina; con la diferencia técnica de que algunas proteínas grandes se conforman de varias cadenas de polipéptidos (Ron, 2013). Iniciación
En
la
iniciación,
el
ribosoma
se
ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer ARNt (que lleva el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG). Este conjunto, conocido como complejo de iniciación, se necesita para que comience la traducción (Solomon, 2013). Elongación
La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la elongacón, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína (Cooper, 2000). Cada vez que un codón nuevo está expuesto: Un ARNt correspondiente se une al codón La cadena de aminoácidos existente (polipéptido) se une al aminoácido del ARNt mediante una reacción química. El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo que exponde un nuevo codón para que se lea.
Durante la elongación, los ARNt pasan por los sitios A, P, y E como se muestra arriba. Este proceso se repite muchas veces conforme se leen los nuevos codones y se agregan los nuevos aminoácidos a la cadena.
Terminación
La terminación es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera (Ron, 2013). Después de la terminación, es posible que el polipéptido todavía necesite tomar la forma tridimensional correcta, se someta a procesamiento (tal como el retiro de aminoácidos), sea enviado a la parte correcta en la célula, o se combine con otros polipéptidos antes de que pueda hacer su trabajo como una proteína funcional.
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"Un ribosoma , un ARNm y muchos ARNt (cada uno unido a un aminoácido ), interactúan para producir una molécula de péptido (o proteína )." Dominio Publio. (bajo CCA). https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Proteintransl.jpg
NOTICIA CIENTIFICA El genoma humano se ha descifrado por completo tras 20 años de lagunas por Azucena Martín, 31 de marzo de 2022.
"Para que se ejecuten es necesario que el ADN se transcriba a ARN y que después este se traduzca a proteínas. Esta traducción se lleva a cabo siguiendo algo conocido como código genético. Es una especie de lenguaje en el que cada grupo de tres letras de ARN significa lo mismo que uno de los aminoácidos que componen las proteínas. Es importante tener esto en cuenta, porque muchas veces se usan indistintamente por error los términos “código genético” y “genoma humano”, a pesar de que no son lo mismo". Leer más: https://hipertextual.com/2022/03/genoma-humano-descifrado20-anos
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Mutaciones Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Los genes sufren mutaciones, la mayoría de las mutaciones no corregidas son silenciosas o perniciosas, unas pocas son útiles. Las mutaciones son de vital importancia en la evolución, ya que se pueden transferir a la siguiente generación en las líneas celulares que dan lugar a gametos.
4. Las mutaciones sin sentido, son sustituciones de pares de base que convierten un codón, que especifica un aminoácido, en un codón de parada. Estas mutaciones destruyen la función del producto génico. 5. Mutaciones con cambio del marco de lectura, uno o dos pares de nucleótidos son insertados o eliminados de la molécula, alterando el marco de lectura del gen. "Mutation" por Innovative Genomics Institute bajo CCO. https://innovativeg enomics.org/wpcontent/uploads/2
"Corona Virus mutation with DNA" por peterschreiber.media bajo CCO.
018/04/Mutation. png
https;//1297202819
Tipos de Mutaciones 1. Sustitución de un par de bases, implica un cambio en sólo un par de nucleótidos. Puede causar que el ADN sea transcrito como un ARNm alterado. 2. Las mutaciones silenciosas, son sustituciones de pares de bases que no tienen efecto discernible. 3. Mutaciones de sentido equivocado, son sustituciones de pares de base que resultan en el reemplazo de un aminoácido por otro.
Información extraída de Solomon et al, 2013.
Artículo científico
La leucemia aguda mieloblástica está asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes, en general, hasta el 10 por ciento de los pacientes con cáncer hematológico puede ser portador de mutaciones heredadas predisponentes: https://www.redaccionmedica.com/s ecciones/hematologia-yhemoterapia/hasta-un-10-depersonas-con-cancer-hematologicohereda-mutaciones-2248
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Glosario Anticodón : Secuencia de tres
Exones: Una porción de un gen que
nucleotidos en un ARN de transferencia
codifica aminoácidos "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Cigoto: es el término general que se
utiliza para designar a la unión de óvulo y espermatozoide con el fin de desarrollarse para formar un nuevo individuo de su especie. "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e)"
Gametos: En el proceso de
reproducción humana, participan dos tipos de células sexuales, o gametos "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Cromosomas homólogos: las
características estructurales y funcionales de un par, así como su origen genético, son las mismas. "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Mutaciones genéticas: Una mutación
es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular. "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Cinetocoro: Estructura que se
encuentra en la zona Centroamérica de cada cromosoma a partir de la que tiene lugar la polimerización "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Organismos descendientes: es decir,
el individuo o individuos producidos mediante la intervención de uno o más parentales. "(Gerald Karp Biología
Cohesina: Proteína involucrada en la
separación de los cromátidas. "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
celular y molecular. Conceptos 7e )"
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Homocigoto: Cuando un individuo
Presenta solo un miembro del par de cromosomas o un segmento del cromosoma "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Pleitropía : Fenómeno por el que un
Itrones: Una parte de u gen que no
Poliadenilación: Adielón de una cola
puede codificar ni un aminoácido. " (Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
de polo a un ARN mensajero. "
Locus: Lugar de un cromosoma en el
Topoisomerasas: Enzima que
que se encuentra un gen determinado. "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
producen rupturas en las moléculas de ADN y después se vuelven a juntar las cadenas . "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
solo gen determina fenotipos distintos "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
litótrofo: son un grupo diverso de
organismos que utilizan sustratos
Tejido celular: son capas de células
inorgánicos "(Gerald Karp Biología
similares que cumplen con una función específica. Los diferentes tipos de tejidos se agrupan para formar órganos "(Gerald Karp Biología celular y molecular, 7e)"
celular y molecular. Conceptos 7e )"
Plásmidos: Son moléculas pequeñas de
ADN circular que transportan genes separados a los de un cromosoma " (Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Variegación: Estado de la planta que
muestra tejidos de distintos colores "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
Virulencia: Grado de la capacidad de
un microorganismo para producir una enfermedad "(Gerald Karp Biología celular y molecular. Conceptos 7e )"
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Referencias
