MEDISCHE DOORBRAAK IN JESSA
De voordelen van
“NIPT” I
DR. BRIGITTE MAES
n het laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek van
De NIPT – voluit Niet-Invasieve Prenatale
het Jessa Ziekenhuis kunnen zwangere vrouwen
Test – is een test waarbij het DNA van
sinds kort een niet-invasieve prenatale test ondergaan om te achterhalen of hun foetus het Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21 (T21), heeft. Een diagnose van
de ongeboren baby wordt gemeten in het bloed van de moeder. Het DNA wordt meer bepaald onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom) en op de meer zeldzame
T21 in een vroeg stadium van de zwangerschap geeft
trisomie 13 (Patausyndroom) en trisomie
vrouwen de mogelijkheid om een geïnformeerd besluit te
18 (Edwardssyndroom). “Bij de klassieke
maken met betrekking tot de voortzetting of beëindiging
tests wordt ongeveer 15 procent van de
van de zwangerschap.
foetussen met T21 gemist”, aldus klinisch biologe Sara Vijgen, verantwoordelijk voor de hormonale eerste-trimesterscreening naar het Downsyndroom in het Jessa Ziekenhuis. “De NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99 procent. Dat wil zeggen dat nagenoeg geen kinderen met het Downsyndroom gemist worden.”
Behalve gevoeliger is de NIPT ook specifieker, in die zin dat het aantal foute resultaten tot een minimum wordt beperkt. “We hebben bijna geen vals positieve resultaten meer”, verduidelijkt moleculair bioloog Guy Froyen, Next-Generation Sequencing-expert en verantwoorde-
34 GYNAECOLOGIE