zeldzame ziekten

Dossier zelDzame ziekteN

Met een zeldzame ziekte word je dubbel getroffen. Een tijdige diagnose, een correcte behandeling, terugbetaling van medicatie: het is allemaal veel

minder evident dan bij een alledaagse ziekte. Samenwerking is nog meer dan anders noodzakelijk, tussen artsen, paramedici en patiënten: kennis bundelen om diagnoses te stellen, expertise delen om patiënten te behandelen. Het UZA richtte daarom

N e lei k

kaNs, een multidisciplinair team zeldzame ziekten op. En intussen vechten patiënten tot in Europa voor hun rechten. grote

PecH

een zeldzame ziekte, ook wel weesziekte genoemd, is een aandoening die bij minder dan 1 op 2.000 mensen voorkomt. Momenteel zijn er ongeveer 7.000 bekend, waarvan vermoedelijk 80 % genetisch bepaald. Typisch aan een zeldzame ziekte is dat ze vaak pas laat wordt herkend, doordat artsen er in de praktijk zelden of nooit mee in aanraking komen en er ook in de artsenopleiding weinig aandacht voor is. Daardoor wordt de diagnose vaak laat gesteld en blijft ook de meest geschikte behandeling vaak lang uit. Pediater prof. dr. François Eyskens kent schrijnende verhalen van patiënten met stofwisselingsziekten die pas op volwassen leeftijd de juiste diagnose kregen, op een moment dat hun aandoening al onomkeerbare schade had teweeggebracht. ‘Het is heel triest te beseffen dat een patiënt zonder zware handicaps door het leven had kunnen gaan als hij de juiste medicatie had gekregen.’

Vaak is een juiste diagnose letterlijk van levensbelang. Zo hebben patiënten met mucoviscidose beduidend betere kansen als ze vanaf prille leeftijd worden omringd door een gespecialiseerd team. Een ander voorbeeld zijn patiënten met hereditair angio-oedeem (HAE), een immuunziekte die gepaard gaat met pijnlijke zwellingen. Als een patiënt niet op de juiste manier wordt behandeld, kan hij aan de aandoening overlijden, bijvoorbeeld door zwellingen in de keel.

Ook als er geen genezende behandeling is, is een correcte diagnose echter cruciaal. Eyskens: ‘Psychologisch maakt het een groot verschil. Patiënten voelen zich eindelijk erkend en zijn blij dat ze weten wat er met hen aan de hand is. En ook voor de verdere gezinsplanning is een diagnose belangrijk. Ouders die op tijd weten dat hun kind aan een erfelijke ziekte lijdt, kunnen laten nagaan hoe groot de kans is dat ook een volgend kind dezelfde aandoening heeft. Indien nodig kunnen ze voor of tijdens de zwangerschap het vruchtje laten screenen, of – in het slechtste geval – hun kinderwens opbergen.’

wie zal dat betalen? Een probleem is dat zeldzame ziekten geen prioriteit vormen voor de farmaceutische industrie, vanwege de kleine afzetmarkt. Eyskens: ‘Het statuut voor zogenaamde weesgeneesmiddelen heeft wel verbetering gebracht. Voor die medicijnen gelden onder meer soepeler voorwaarden op het vlak van klinische studies. Dat is ook nodig: als het gaat over een erg zeldzame ziekte is een studie met duizenden patiënten onmogelijk. Ook de licentieperiode van een weesgeneesmiddel loopt langer. Dan nog is het echter voor een farmaceutisch bedrijf erg moeilijk om de investering terug te verdienen. En als er een goed geneesmiddel op de markt komt, loopt de prijs vaak zo hoog op dat er moeilijk wordt gedaan over de terugbetaling.’

Europa zet de problematiek van de zeldzame ziekten momenteel nadrukkelijk op de agenda. Elke lidstaat is verplicht een nationaal plan rond zeldzame aandoeningen op te stellen. ‘Je mag niet vergeten dat je voor het hele continent wel over een grote groep spreekt: er zijn liefst 29 miljoen Europeanen met een zeldzame ziekte’, merkt Eyskens op.

Het Belgische Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten dateert van mei 2011. Het bepaalt onder meer dat in elk universitair ziekenhuis een coördinerend centrum voor zeldzame ziekten moet komen, in samenwerking met de centra voor medische genetica en de teams

Prof. dr. François Eyskens

baby’s screeNeN Voor Vroege DiagNose

een belangrijk element in het verhaal van de zeldzame ziekten is screening. via de hielprik die elke baby vlak na de geboorte ondergaat, worden nu vijftien zeldzame stofwisselingsziekten opgespoord. het gaat om ziekten waarmee de patiënt, mits vroege behandeling, een normaal leven kan leiden. bij een te late diagnose zou het kind erg ziek worden, met kans op hersenbeschadiging. ‘een screening moet uiteraard zinvol zijn’, zegt prof. dr. françois eyskens. ‘Zo heeft het weinig nut om een onbehandelbare ziekte op te sporen. er is echter nog uitbreiding mogelijk. ik denk dan vooral aan een aantal aangeboren immuunziektes.’ momenteel wordt er gescreend door het bloed op afwijkende stoffen te controleren, maar die methode zal in de toekomst wijken voor dNaanalyse.

die zeldzame ziekten behandelen. Het doel is dat patiënten sneller een diagnose en zo vroeg mogelijk een multidisciplinaire behandeling krijgen.

Dynamisch team van specialisten Onder impuls van het Nationaal Plan is het UZA begonnen met de oprichting van een multidisciplinair team zeldzame ziekten, onder leiding van Eyskens. ‘Bij een vermoeden van een zeldzame ziekte willen we de patiënt zo snel mogelijk in de juiste richting dirigeren’, legt Eyskens uit. ‘Op basis van het dossier bepalen we welke specialisten de patiënt nodig heeft. Per patiënt wordt er dan zo snel mogelijk een diagnostisch en behandelend team gevormd. Zo wordt hij niet van de ene raadpleging naar de andere doorverwezen. Het multidisciplinaire team zeldzame ziekten is dus niet één vast team, maar een dynamisch team dat afhankelijk van de problematiek rond de patiënt wordt samengesteld.’ Intussen werd er al een commissie voor zeldzame ziekten opgericht en op termijn komt er ook een coördinator. Die zou de administratieve kant op zich nemen en het overleg rond de patiënt in goede banen leiden. De overheid maakt voorlopig geen budget vrij voor de oprichting van een multidisciplinair team zeldzame ziekten. Het UZA heeft echter niet op die extra financiering gewacht om ermee te starten.

De eigenlijke behandeling hoeft niet noodzakelijk in het UZA plaats te vinden, vervolgt Eyskens. ‘Het draait vooral om de diagnose en de vroege opsporing. Indien nodig verwijzen we de patiënt door naar een ander centrum in binnen- of buitenland. Soms kan de patiënt na de diagnose ook verder worden behandeld door de eigen huisarts, door specialisten in zijn buurt of eventueel in een revalidatiecentrum.’ Eyskens ziet ook een grote rol weggelegd voor patiëntenverenigingen. ‘Zij zijn de verdedigers van de patiënt bij de overheid. Belangrijk is dat ze ook met de universitaire ziekenhuizen goed samenwerken. Zo kunnen we leren van elkaar.’

zelDzame ziekteN iN Het uza

verschillende diensten en centra binnen het uZa hebben een bijzondere expertise opgebouwd in de behandeling van zeldzame ziekten. het Centrum medische genetica (Cmg) (zie ook p. 21) verzorgt de diagnostiek voor de meeste zeldzame ziekten, zowel voor als na de geboorte. het legt zich in het bijzonder toe op botafwijkingen, hartziekten en verwijdingen van de bloedvaten, doofheid, familiale vormen van kanker, obesitas en aandoeningen die gepaard gaan met een cognitieve beperking en/of een aangeboren afwijking. info: t 03 275 97 74, www.geneticaantwerpen.be. het Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen (Cema) behandelt patiënten met een stofwisselingsziekte. die zijn bijna allemaal zeldzaam tot uiterst zeldzaam (zie ook p. 22) info: t 03 821 50 65, t 03 821 57 45. het neuromusculair referentie Centrum (nmrC) richt zich onder meer op de behandeling van patiënten met spierziekten, aandoeningen in de lange zenuwbanen in armen en benen en zeldzame neurodegeneratieve ziekten, met andere woorden aandoeningen waarbij de zenuwcellen afsterven. info: t 03 821 44 23. het mucoviscidose referentiecentrum biedt een multidisciplinaire aanpak van deze levensbedreigende ziekte (zie p. 24) info: t 03 821 32 51. de hemostase-eenheid van de dienst hematologie richt zich voornamelijk op de opsporing, behandeling en begeleiding van patiënten met erfelijke bloedingsziekten zoals hemofilie en de ziekte von willebrand. ook patiënten met zeldzame erfelijke tromboseneigingen kunnen er terecht. info: t 03 821 37 79. de dienst immunologie, allergologie en reumatologie behandelt onder meer patiënten met hereditair angiooedeem (hae), een uiterst zeldzame aandoening die gepaard gaat met pijnlijke, soms levensbedreigende zwellingen. info: t 03 821 32 99.

tieN exPerteN

Voor ééN DiagNose

Bij een zeldzame ziekte is het vaak erg moeilijk de diagnose te stellen. Een mogelijke oplossing daarvoor is een internationaal digitaal netwerk van experten. ‘Voor zeldzame botafwijkingen werkt dat systeem goed’, zegt prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica.

Prof. Mortier interesseert zich al jaren voor zeldzame vormen van dwerggroei – waaronder achondroplasie – en botafwijkingen. Patiënten worden voor die ziekten vanuit heel België en soms ook vanuit het buitenland naar hem doorverwezen. Samen met dr. Annick France van de dienst pediatrie en dr. Kristof Fabry van de dienst orthopedie houdt hij daarvoor multidisciplinaire consultaties.

‘Het gaat om een 400-tal aandoeningen die zo zeldzaam zijn, dat je ze als arts onmogelijk allemaal goed kunt kennen’, zegt Mortier. ‘Daarom werd in 2005 het European Skeletal Dysplasia Network (ESDN) opgericht. Dat werkt met een panel van een tiental experts uit de hele wereld, waarvan ik deel uitmaak. Als een arts een patiënt over de vloer krijgt die vermoedelijk een zeldzame skeletdysplasie heeft, kan hij zijn bevindingen, foto’s en radiografieën op een beveiligde manier op de ESDN-website zetten. Elke expert van het panel krijgt dan een melding. Via de website gaan we dan met elkaar in discussie en proberen we tot een diagnose te komen. De verwijzende arts krijgt daarna een rapport toegestuurd.’

Het systeem versnelt de zaken aanzienlijk. In plaats van radiografieën achtereenvolgens naar verschillende specialisten te moeten sturen, kan de arts meteen bij een heel panel terecht. ‘Interessant is ook dat we zo van elkaar leren. Ik denk dat dergelijke netwerken dé manier zijn om met zeldzame ziekten om te gaan’, besluit Mortier.

geNetiscH of Niet?

Zeldzame zieken hebben vaak een genetische oorsprong. om daarover zekerheid te krijgen, kunnen patiënten en hun familie terecht bij de dienst medische genetica van het uZa. het team bestaat uit artsen, biologen, psychologen, verpleegkundigen en onderzoekers. voor veel patiënten en hun familie is een juiste diagnose psychologisch erg belangrijk. vaak willen ze ook weten of ze de afwijking al dan niet aan een volgend kind kunnen doorgeven en of ook andere familieleden getroffen kunnen zijn. wie dat wenst, kan een beroep doen op psychologische begeleiding.

info: Centrum medische genetica uZa, prins boudewijnlaan 43, 2650 edegem, t 03 275 97 94

» Lut De Baere, wiens beide zonen een zeldzame stofwisselingziekte bleken te hebben. ‘Mijn man Dirk en ik wilden voor alles dat ze een gewone, gelukkige jeugd hadden.’

leVeN iN

Door hun stofwisselingziekte zouden ze maar zeven jaar oud worden, zeiden de artsen. Intussen zijn de zonen van Lut De Baere echter twintigers en leiden ze een zelfstandig leven. Samen met haar man Dirk vocht ze voor hun geluk en richtte ze mee Boks vzw op, de Belgische patiëntenvereniging voor mensen met een stofwisselingsziekte.

marc, de oudste zoon van Lut De Baere en Dirk Boënne, werd te vroeg geboren en was een echt zorgenkindje. Hij at slecht, braakte veel, kwam weinig bij en had amper energie. Pas toen hij als tweejarige in een coma belandde, werd de diagnose gesteld. ‘En dat was dan nog toevallig, doordat er toen net een Nederlandse arts in het ziekenhuis aanwezig was, die veel van stofwisselingsziekten kende’, herinnert Lut zich. Marc leed aan methylmalonacidurie (MMA), een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij bepaalde aminozuren – zeg maar de bouwstenen van de eiwitten – niet goed worden afgebroken. Luts jongste zoon Bert, toen nog een baby, bleek dezelfde ziekte te hebben. Dubbele pech was het, dat Lut en Dirk dezelfde, uiterst zeldzame genmutatie droegen en dat beide zonen de foute combinatie overerfden.

‘Hooguit zeven jaar zouden ze volgens de artsen worden. De eerste jaren waren ze in behandeling bij een nierspecialist, die eigenlijk bitter weinig over de ziekte wist. MMA was toen amper gekend. De behandeling bestond uit medicatie, voedingssupplementen en een eiwitarm dieet, de eerste jaren via sondevoeding’, zegt Lut.

om het half uur voeding nodig Voor Lut en Dirk waren het moeilijke jaren. ‘Marc lag na zijn coma maanden in het ziekenhuis en moest jaren revalideren. Ook Bert was opgenomen in het ziekenhuis omwille van de sondevoeding. Zodra Marc echter aan de beterhand was, nam ik ze mee naar huis. Als verpleegkundige durfde ik het aan ze zelf thuis sondevoeding te geven. Dat

geleeNDe tiJD

was in die tijd ongezien. Het was ook erg zwaar. In het begin moest Bert elk half uur sondevoeding krijgen, Marc om het uur. Met een omgekeerde melkfles en kapstokken fabriceerden we een constructie om hen ’s nachts vier uur aan een stuk aan te koppelen, zodat we zelf een paar uur konden slapen. Intussen belandden ze nog altijd heel vaak in het ziekenhuis.’

Ook financieel was het zwaar. Los van de ziekenhuisrekeningen waren er immers de kosten van de dure dieetvoeding en het eiwitvervangende aminozuurmengsel, toen nog niet

terugbetaald. Bovendien had Lut haar baan moeten opgeven. Lut: ‘Zonder de financiële steun van onze ouders was het niet gelukt. Hartverwarmend was ook de hulp van de buren, die zelfs bij ons kwamen poetsen.’

Na een paar jaar kwamen Lut en Dirk terecht bij huidig UZA-pediater prof. dr. Eyskens. Hij verdiepte zich in de ziekte en stelde een op dat moment vernieuwende behandeling voor met allerlei supplementen, waaronder mineralen, vitamines en antioxidantia. Vanaf toen ging het stilaan beter. De jongens werden minder vaak ziek, ook doordat ze ouder werden, en de sondevoeding kon worden afgebouwd. Het strenge dieet – dat voor het leven is – werden ze gewoon. ‘Geen eieren, vlees of vis, eiwitarme pasta, rijst en brood en altijd de weegschaal erbij’, vat Lut samen. ‘We pasten ons echter aan. Als ze een verjaardagsfeestje hadden, gaf ik ze eiwitarme pannenkoeken mee.’

De magische zeven De jongens bereikten de magische leeftijd van zeven jaar: een mijlpaal. Het ging vrij goed met ze, al had Marcs coma blijvende sporen nagelaten. ‘Zo had hij concentratiestoornissen en waren er lichte motorische problemen, waardoor hij bijvoorbeeld nooit zal kunnen rennen’, vertelt Lut. Zij en Dirk wilden vòòr alles dat de twee een gewone, gelukkige jeugd hadden. ‘Eigenlijk mochten ze niet sporten, maar moesten we ze dan in een glazen kastje steken? Marc deed aan competitiezwemmen en Bert was een

we wilden ze niet in een glazen kastje steken

olympisch turner. Vechtertjes, hé. Dat moesten ze wel zijn, als baby al.’

Intussen zijn Marc en Bert respectievelijk 27 en 26. Ze behaalden beiden een bachelor, vonden een baan en hebben een eigen huis. De jongste werd onlangs vader van een flinke dochter. ‘Het is echter niet allemaal rozengeur en maneschijn’, nuanceert Lut. ‘Door hun ziekte zijn onder meer nier- en leverproblemen onvermijdelijk. En ze hebben ook een sterk verhoogd risico op een hersenbloeding, waardoor het eigenlijk elke dag gedaan kan zijn.’ Voor zover bekend zijn ze de oudste MMA-patiënten ter wereld. Lut en Dirk zijn ervan overtuigd dat dat te danken is aan de speciale therapie die ze van jongs af kregen. ‘Ze weten dat ze in overtime leven. Ik heb ze dan ook altijd aangemoedigd om te doen wat ze graag doen.’

VecHteN Voor meer recHteN

in 1994 richtten lut de baere, haar vader marcel de baere en haar man dirk boënne samen met andere ouderparen boks vzw op, een vereniging voor patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten. bedoeling is onder meer om bij de overheid te lobbyen voor een betere behandeling en meer tegemoetkomingen. Zo stonden ze mee aan de wieg van de Cema’s, Centra voor erfelijke metabole aandoeningen, waarin patiënten multidisciplinair worden behandeld. ‘er is ook een goede samenwerking met een aantal ziekenhuizen’, zegt lut, voorzitter van boks vzw. ‘samen met het Cema van het uZa hebben we bijvoorbeeld een welkomstmap gemaakt voor nieuwe patiënten, met daarin onder meer informatie over de ziekte en een fiche voor noodgevallen.’ daarnaast ondersteunt de vereniging ook patiënten en hun familie. dat doet ze onder meer via lotgenotencontact, werkgroepen, uitstappen en een uitgebreid informatieaanbod.

Infomap

Stofwisselingsziekten BOKS vzw/asbl

mucoVisciDose: gesPecialiseerDe aaNPak looNt

Mucoviscidose is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in België. In het UZA worden patiënten behandeld in het mucoviscidose referentiecentrum.

‘Een multidisciplinaire aanpak geeft patiënten betere kansen’, zegt prof. dr. Kristine Desager, hoofd van het centrum.

bij mucopatiënten is het slijm in de longen, het maag-darmkanaal, de lever en de pancreas erg taai, wat leidt tot chronische longinfecties, een slechte spijsvertering en groei, en tal van andere problemen. Hoewel de ziekte nog altijd ongeneeslijk is, ging de behandeling er erg op vooruit. Patiënten worden tegenwoordig gemiddeld veertig jaar.

Omdat patiënten die in een gespecialiseerd centrum worden behandeld het merkelijk beter doen, besliste de overheid de zorg voor mucopatiënten te centraliseren in gespecialiseerde mucoviscidose referentiecentra. België telt er zeven, waarvan één in het UZA. en het Sint-Augustinusziekenhuis. Die laatste twee centra zullen baby’s of kinderen met muco voortaan doorverwijzen naar het UZA, terwijl de zorg voor volwassen mucopatiënten hoofdzakelijk in het Sint-Vincentiusziekenhuis zal plaatsvinden.

Hoe sneller een patiënt een gespecialiseerde behandeling krijgt, hoe beter zijn kansen. De screening via de hielprik werd afgeschaft bij gebrek aan een geschikte test. Desager: ‘Daarom moedigen we kinder- en huisartsen aan om bij chronische luchtwegproblemen bij baby’s ook altijd aan muco te denken. Gemiddeld zijn patiëntjes zes maanden wanneer de diagnose wordt gesteld.’

Het mucoviscidosecentrum van het UZA neemt geregeld deel aan internationaal wetenschappelijk onderzoek. ‘Momenteel lopen er onder meer studies met medicatie die de kern van de ziekte – een verstoord water- en zouttransport – probeert aan te pakken. Een veelbelovende evolutie’, aldus Desager.

gestroomlijnde zorg ‘Patiënten worden hier gevolgd door een uitgebreid team, dat bestaat uit een longarts, gastro-enteroloog, NKO-arts, endocrinoloog, gynaecoloog, klinisch geneticus, kinesitherapeut, diëtist, psycholoog, maatschappelijk werker, verpleegkundige en bewegingstherapeut. Er is regelmatig overleg om tot een gestroomlijnde zorg te komen’, legt Desager uit. Sinds kort maakt het mucoviscidose referentiecentrum van het UZA deel uit van het overkoepelende Mucoviscidosecentrum Antwerpen, onder leiding van Desager. Het gaat om een samenwerkingsverband tussen het UZA, het Sint-Vincentiusziekenhuis

agenda patiënten-

aCtiviteiten Uza janUari – maart 2013

UZA, Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem (inrit parking via Drie Eikenstraat 655)

Prenatale infoavonden Als voorbereiding op uw bevalling organiseert de materniteit een aantal infoavonden voor u en uw partner. data: • 7 januari en 14 januari • 4 maart en 11 maart • 22 april en 30 april • 17 juni en 24 juni • 9 september en 16 september • 28 oktober en 4 november Uur: 19:30 – 20:30 Locatie: UZA, Auditorium Kinsbergen (volg route 12) inschrijven: via de raadpleging gynaecologie op het nummer 03 821 33 50. Gratis deelname.

infoavond over hypospadias Kom meer te weten over hypospadias, een aangeboren afwijking waarbij de plasbuis uitmondt aan de onderkant van de eikel, halverwege de penis of in de balzak. datum: ma, 25/02/2013 Uur: 19:00 – 21:00 Locatie: UZA, Raadzaal (volg route 4)

actiViteiteN Voor kaNkerPatiëNteN infoavond over kanker De Multidisciplinaire Borstkliniek en het Multidisciplinair Oncologisch Centrum Antwerpen (MOCA) organiseren een aantal keer per jaar een informatieavond over kanker. data: • di, 22/01/2013 – Antihormonale behandeling bij kanker • di, 19/03/2013 – Voedingsadviezen voor kankerpatiënten tijdens en na de behandeling Uur: 19:00 – 21:00 Locatie: UZA, Auditorium Kinsbergen (volg route 12) inschrijven: ten laatste 1 week voor aanvang via www.uza.be/ infoavonden-2013 of via 03 821 52 34. Gratis deelname.

omgaan met vermoeidheid Infonamiddag door het Multidisciplinair Oncologisch Centrum Antwerpen (MOCA) en de Vlaamse Liga tegen Kanker (VLK) over technieken en manieren om af te rekenen met vermoeidheid. Ook familie en vrienden zijn welkom. datum: do, 21/02/2013 Uur: 14:00 – 16:00 Locatie: UZA, Raadzaal (volg route 3) inschrijven: www.uza.be/vermoeidheid of tel. 03 821 52 34. Gratis deelname.

look good, feel better Workshop schoonheidsverzorging door de Vlaamse Liga tegen Kanker (VLK) voor kankerpatiënten om de nevenwerkingen van een behandeling te maskeren en het gelaat te verzorgen. data: • 16/01/2013 • 27/03/2013 Uur: 12:00 – 16:00 Locatie: UZA, Blauw zaal (volg route 12) inschrijven: via de VLK op tel. 03 213 13 44 of www.tegenkanker.be. Via UZA op tel. 03 821 44 58 of www.uza.be/lookgood-feelbetter Gratis deelname.

Verwendag kankerpatiënten Op 14 februari, de hoogdag van de liefde, wil het MOCA haar kankerpatiënten een hart onder de riem steken. Vrijwilligers van het UZA en van de Stichting tegen Kanker verwennen iedereen die dat wenst met handmassages, aromatherapie, gelaatsverzorging en nekmassages. Tussen 10 en 13u worden de kankerpatiënten op de verpleegafdelingen in de watten gelegd. Vanaf 14 uur kunnen ook alle patiënten die naar het dagziekenhuis genieten van deze verwennerijen. We voorzien voor hen en hun familie eveneens een hapje en drankje. Iedereen is van harte welkom! datum: 14 februari 2013

Uur en locatie van de verwenmomenten:

• 10-13u: verpleegeenheden • na 14u: oncologisch-hematologisch dagziekenhuis (route 105)